- •Глава 8. Редкие синдромы
- •Клиническая картина
- •Лечение
- •Прогноз
- •Синдром Маллори-Вейсса
- •K22.6. Желудочно-пищеводный разрывно-геморрагический синдром Мaллори-Вейссa.
- •Этиология и патогенез
- •Классификация
- •Клиническая картина
- •Диагностика
- •Дифференциальная диагностика
- •Лечение
- •Прогноз
- •Безоары желудка и двенадцатиперстной кишки
- •К92.8. Другие уточненные болезни органов пищеварения.
- •Этиология и патогенез, классификация
- •Клиническая картина
- •Диагностика
- •Лечение
- •Прогноз
- •Незавершенный поворот кишечника
- •Этиология и патогенез
- •Классификация
- •Клиническая картина
- •Диагностика
- •Классификация
- •Клиническая картина
- •Диагностика
- •Этиология и патогенез
- •Классификация
- •Клиническая картина
- •Диагностика
- •Лечение
- •Профилактика
- •Профилактика
- •Этиология и патогенез
- •Клиническая картина
- •Диагностика
- •Патоморфология
- •Дифференциальная диагностика
- •Лечение
- •Прогноз
- •Гемохроматоз
- •Е83.1. Гемохроматоз.
- •Классификация
- •Этиология и патогенез
- •Клиническая картина и диагностика
- •Лечение
- •Прогноз
- •Синдром Криглера-Найяра
- •E80.5. Синдром Криглера-Найяра.
- •Этиология и патогенез
- •Клиническая картина, классификация
- •Диагностика
- •Дифференциальная диагностика
- •Лечение
- •Лечение
- •Прогноз
- •Синдром Дабина-Джонсона
- •K93.8. Поражение других уточненных органов пищеварения при болезнях, классифицированных в других рубриках.
- •Этиология и патогенез
- •Клиническая картина
- •Диагностика
- •Патоморфология
- •Дифференциальная диагностика
- •Лечение
- •Прогноз
- •Синдром Ротора
- •E80.6. Синдром Ротора.
- •Клиническая картина
- •Диагностика
- •Дифференциальная диагностика
- •Этиология и патогенез
- •Клиническая картина
- •Классификация
- •Клиническая картина
- •Диагностика
- •Патоморфология
- •Лечение
- •Прогноз
Клиническая картина, классификация
Характерны симптомы желтухи (желтушность склер и кожного покрова) и неврологические нарушения (билирубиновая энцефалопатия).
I тип характеризуется злокачественным прогрессирующим течением. Манифестирует в первые часы жизни. При отсутствии лечебных мероприятий больные погибают в течение первого года жизни от ядерной желтухи.
В первой фазе билирубиновой энцефалопатии наблюдается угнетение безусловно-рефлекторной деятельности (апатия, вялость, сонливость), ребенок начинает плохо сосать, лежит в расслабленной позе, резко реагирует на слабые раздражители, дыхание становится редким, с длительными периодами остановки. Могут отмечаться монотонный крик, срыгивания, рвота, блуждающий взгляд, цианоз.
Вторая фаза ядерной желтухи продолжается от нескольких дней до нескольких недель. В этой фазе развивается клиническая картина поражения ядер головного мозга. Наблюдаются спастичность, ригидность затылочных мышц, вынужденное положение тела с опистотонусом, негнущимися конечностями и сжатыми в кулаки кистями. Ребенок пронзительно кричит, у него отмечаются выбухание большого родничка, подергивание мышц лица, крупноразмашистый тремор рук, исчезновение видимой реакции на звук, сосательного рефлекса. Наблюдаются нистагм, апноэ, брадикардия, летаргия, судороги.
Третья фаза билирубиновой энцефалопатии - период ложного благополучия. Явления спастичности полностью или частично исчезают.
В четвертой фазе (на 3-5-м месяце жизни) формируются стойкие неврологические нарушения: параличи, парезы, нистагм, атетоз. Наблюдается грубое отставание в физическом и психическом развитии: ребенок не держит голову, не реагирует на голос матери и другие звуковые раздражители, не следит за игрушкой.
Смерть пациентов при синдроме Криглера-Найяра I типа обусловлена развитием билирубиновой энцефалопатии и наступает в течение первых 2 лет жизни.
II тип занимает промежуточное положение по тяжести клинических проявлений между синдромом Криглера-
Найяра I типа и синдромом Жильбера. Манифестация наступает несколько позже, чем при I типе, - от нескольких месяцев до первых лет жизни.
У ряда больных желтуха может не проявляться до подросткового возраста, и неврологические осложнения наблюдаются редко; в некоторых случаях клиническая симптоматика отсутствует. Клинические проявления сходны с I типом, но менее тяжелые. Редко, при интеркуррентных инфекциях или в условиях стресса, у больных с синдромом Криглера-Найяра II типа может возникать билирубиновая энцефалопатия.
Диагностика
При I типе синдрома Криглера-Найяра основной биохимический показатель - уровень билирубина в крови выше 200 мкмоль/л. В желчи полностью отсутствует конъюгированный билирубин. На электроэнцефалограмме регистрируются медленная активность в задних долях и пароксизмальная активность. При II типе уровень билирубина в крови менее 200 мкмоль/л, желчь пигментирована и содержит билирубин-глюкуронид.
ДНК-диагностика основана на поиске мутаций во всех экзонах гена UGTIAI, анализе промоторной области, а также косвенной ДНК-диагностики с использованием 3 полиморфных ДНК-маркеров, лежащих в районе локализации гена. Проба с фенобарбиталом позволяет определить фракции билирубина с помощью высокоэффективной жидкостной хроматографии.