111 Преходящее нарушение мозгового кровообращения Клиника, диагностика, лечение

112 Факоматозы Туберозный склероз . Нейрофиброматоз

Факоматозы-наследств. Заб-ия с пораж кожных покровов (ангиомы,пигм пятна),НС(опухоли) и вн.орг-ов.

Н е й р о ф и б р о м а т о з Реклингаузена- аут-дом,1/5000

Клиника- опухоли (фибромы, нейрофибромы, невриномы) из ЧМН, корешков спинного мозга и переф нервов. Невриномы слух и зрит нервов. Саркомы и феохромоцитомы. Кожные пигмент и депигмент, невусы, паппиломы по ходу нерв стволов.

2 типа: 1) центральный (церебральная- хиазма,мозжечок,м.б.судороги и спинальная форма-нар чув-ти,из-за компрессии,чаще шейный,пояснич конский хвост).

Пораж вегетатив сис-ма,акромегалия,геникомастия, остеолизис.

Диагностика- КТ,МРТ

Лечение-хирург.

Т у б е р о з н ы й с к л е р о з Бурневилля- аут-дом.

В ГМ, коре,стволе, мозжечке выявл серо-желт узелки из глиальной ткани+ атипичные гигантские Кл склонные к Са-фикации.

Клиника. Триада симптомов: кожн изм, эпилептиформные припадки, слабоумие. Аденомы на щеках, участки шероховатой кожи, пороки разв орг-ов, пигм и депигментации. Пятна более 5 – заб-ие

Судороги-генерализованные и очаговые. Патология ЧМН-2,6,7, дизартрии, парезы, параличи.

Диагностика- КТ, МРТ,УЗИ порчек, сердца, окулист.

Лечение- противосудорож, лучи, хирург.

113. Факоматозы Энцефалотригемннальный ангиоматоз Штурге-Вебера Атаксня-телеангиэктазия. Цереброретинальный ангиоматоз Гиппеля-Линдау

Э н ц е ф а л о т р и г е м и н а л ь н ы й ангиоматоз- аут-дом.

Клинка- триада: ангиома кожных покровов, эпилептиформнные припадки, глаукома. Ангиома в зоне лок-ии 1 или 2 –ой ветви тройничного нерва. Эпи из-за ангиоматоза мозговых оболочек. Чаще моторные по типу Джексоновских. Слабоумие,

Диагнотика. На краниограмме извитые 2-х контурные тени.в затыл обл.

Лечение- рентген в обл ангиоматоза, противосудорож.

А т а к с и я – т е л е а н г и о э к т а з и я (Луи-Бар)- аут-рец.

Дебют- 1-3 года, телеангиоэктазии кожи, конъюктивы глаз, нар Нс и иммунной. Атрофия мозжечка и исчезновение Кл.Пуркинье

Клиника. Телеангиоэктазии и изм на склерах, пигм и депигментеции, инъецированность склер, атаксия, нистагм, нар речи,гиперкинезы,экстрапирамидный тремор,скованность потом гипотония,чаще пораж 3,6,7 ЧМН, часто болеют из-за сниж глобулина

Диагностика- кровь,КТ,МРТ

Лечение- ноотропы,вит,сосудистые, пересадка вилочковой железы.

Ц е р е б р о р е т и н а л ь н ы й ангиоматоз Гиппеля-Линдау

Аут-дом, пораж ГМ, спин мозг и сетчатку, кистозное пораж вн.орг-ов

Клиника. Нар зрения, на глаз дне ангиоматоз сосудов сетчатки(утолщ и извит артерии, вены образ клубочки), чаще 2-сторонне. М.б. ВГД и катаракта+отслойка сетч.

Мозжечковые нар, пирамид и экстрапирамид, поликистоз орг-ов, опухоли надпоч и поджелуд железы.

114. Дегенеративные заболевания базальных ганглиев Хорея Гентингтона

Характеризуется хореическими гиперкинезами, деменцией, прогресс. Мишенью явл полосатое тело, кот отвеч за двиг ф-цию и следоват происх нар экстарпир сис-мы. Сниж Ур-нь ацетилхолина,ГАМК, серотонина в базальных ядрах

Возник из-за токсич. Воздействия глутамата на нейроны=> накопл Са => активизир свободнорадикальные перекисные процессы.

Клиника. 1)Гиперкинетич форма в 4-7 лет

Начало постеп, неусидчивость, жестикуляции, появл хореические гиперкинезы вначале с малой А, затем с большой и => двиг буря. Нар походка. Речь медленная, дизартрии, почерк неловкий.

Нар психики , при стрессе гиперкинезы усилив., сниж мышления, глюки.

2) Акинетико-ригидный в 1-2 года. Быстро ригидность, контрактуры,нар умств разв, миоклонии, эпиприступы, дистонии, пирамид и двиг расс-ва.

Диагностика. КТ,МРТ

Лечение- симптоматич, ноотропы, психотропы.

114. Болезнь Вильсона- Коновалова (гепатолентикулярная дегенерация)

Аут-рец. Дегенеративное заб-ие НС, при кот происх отложение Сu в подкорковых узлах и печени в основном,, с пораж серого в-ва.

Дебют в подростковом возр.

Дефицит церулоплазмина., в пораж орг-ах очаги размягчения и склерозирования.

На радужной оболочке отложение зол-зел кольца Кайзера-Флейшера.

Формы: 1) печеночная

2) неврологическая ( дрожательная, ригидная, аритмич тремор)

Клиника. Тремор, гиперкинезы, повыш тонуса по центр типу, нар интеллекта.

Диагностика. Повыш меди в моче, сниж церулоплазмина в крови.

Лечение. Комплексоны связ медь (унитиол, пеницилламин), пониж мыш тонуса (циклодол), антигистамин, вит.

114. Торсионная дистония Клиника, диагностика, лечение, прогноз

Дистония – тип непроизвольного насильственного движения, обусловленного медленным сокращением мышц конечностей, туловища, шеи, лица. Может быть дистальной, проксимальной, генерализованной, односторонней и фокальной. Поражение скорлупы, центромедианного ядра зрительного бугра, вызывает торсионную дистонию, спастическую кривошею, спазмы мускулатуры лица. При поражении стриатум наблюдаются атетоз и тонические формы дистоний. Нарушение взаимодействия хвостатого ядра, скорлупы и моторной коры вызывает хорею и тики; поражение субталамического ядра и его связей с внутренним членником бледного шара – баллизм; нарушение взаимодействия в стволово-мозжечковом "треугольнике" (зубчатые ядра мозжечка – красные ядра – оливы продолговатого мозга)–миоклонии. Торсионная дистония (идиопатическая генерализованная дистония, деформирующая мышечная дистония) Передается по аутосомно-доминантному и аутосомно-рецессивному типу. Чаще начинается в период полового созревания, но возможно и более позднее начало. На первых этапах может проявляться локальной формой – блефароспазмом, или сегментарной формой – спастической кривошеей. В течении болезни могут быть спонтанные ремиссии. Выделяют два клинических варианта: при гиперкинетически-дистонической форме повышение пластического тонуса непостоянно, усиливается при произвольных движениях, в положении стоя и при ходьбе (особенно дистония мышц туловища – торсио); дистония уменьшается в положении лежа.

При ригидно-гипокинетической форме повышение пластического тонуса, различное в отдельных мышечных группах, приводит к патологическим установкам позы (деформирующая дистония). Ко второй форме примыкает врожденная медленно прогрессирующая дистония, сочетающаяся с признаками паркинсонизма и выраженной флюктуацией симптомов в течение дня (синдром Segawa, юношеский дистонический паркинсонизм). При ригидно-гипокинетической форме применяют ДОФА-содержащие препараты, которые особенно эффективны при юношеском дистоническом паркинсонизме. При гиперкинетически-дистонической форме можно рекомендовать такую последовательность назначения препаратов: 1) холинолитики (тригексифенидил); 2) баклофен; 3) карбамазепин; 4) клоназепам; 5) резерпин, истощающий запасы дофамина в пресинаптических депо; 6) нейролептики – блокаторы дофаминовых рецепторов (галоперидол); 7) комбинация из более эффективных перечисленных средств. Симптоматическая (приобретенная) торсионная дистония обычно бывает проявлением детского церебрального паралича. Фармакотерапевтические подходы те же, что и при торсионной дистонии.