Соматотропная недостаточность

Физическое развитие патологически низкое (на 4-5 лет)

Дополнительные исследования:

• RG кистей и лучезапястного сустава (гипоталамо-гипофизарный наниз – костный возраст (КВ) отстает от паспортного (ПВ) ≥ 2,5 лет; конституциональный нанизм – КВ<ПВ менее, чем на 2,5 года; семейный нанизм – КВ=ПВ),

• гормональный профиль (базальный уровень СТГ, стимулированный уровень СТГ, ИФР1).

• Стимуляционные пробы с инсулином, клофелином, L-ДОПА (СТГ ↑ на 7-10 нг/мл – частичный дефицит СТГ; СТГ ↑ менее, чем на 7 нг/мл – тотальный дефицит).

Заместительняа терапия – препараты СТГ (человеческий геноинженерный) Доза 0.07-0.1 ЕД/кг, п/к, 1 р/д. Курс лечения до закрытия зон роста, до достижения социально значимого роста, при темпах роста менее 4 см/год терапию прекращают.

Юра Ф., 11 лет. Поступил в отделение с жалобами на избыточный вес, повышенный аппетит, слабость, быструю утомляемость.

Из анамнеза известно, что родители и родная сестра мальчика пол¬ные. В семье много употребляют сладкого, жирного, выпечных изделий.

Ребенок от 2-й беременности, 2-х срочных родов, без патологии. Масса тела при рождении 4000 г, длина 52 см.

Осмотр: рост 142 см, масса тела 60 кг. Кожные покровы обычной окраски, подкожно-жировой слой развит избыточно с преимущественным отложением на груди и животе. Тоны сердца несколько приглушены. ЧСС - 95 уд/мин, дыхание - 19 в 1 минуту. АД 110/70 мм рт.ст. При пальпации живота отмечается болезненность в правом подреберье, печень +1 см.

1. Ожирение первичное (экзогенно-конституциональное), III степени (76% избытка массы).

2. ФР: рост средний => ФР среднее, дисгармоничное (рост 4 центильный интервал, вес 8 центильный интервал). ИМТ = 29,75

3. Причина: конституция – родители и родная сестра полные, экзогенное – много употребляет сладкого, жирного, выпечки.

4. Ребенок входит в группу риска по развитию СД II типа

5. Методы терапии:

• Диета – стол № 8 (белково-растительная),

• лечебная физкультура, плавание, длительная ходьба, водные процедуры, массаж местный и общий. Анорексигенные препараты?????

Ребенок К., 4 дня, от 1-й беременности, 1-х срочных родов, протекавших без особенностей. При рождении масса 3000 г, рост 51 см.

Осмотр: было выявлено неправильное строение наружных гениталий (пенисообразный и гипертрофированный клитор, складчатые большие половые губы), гиперпигментация наружных гениталий, белой линии живота.

С 3-го дня состояние ребенка ухудшилось: кожные покровы бледные с сероватым оттенком, тургор тканей снижен, мышечная гипотония, гипорефлексия. Сосет вяло, появилась рвота фонтаном. Дыхание поверхностное, ослабленное. Тоны сердца приглушены. Живот при пальпации мягкий, печень +2 см. Стул жидкий, обычной окраски.

• ВДКН, сольтеряющая форма.

• Аутосомно-рецессивный тип наследования, 25%

• При отсутствии фермента 21-гидроксилазы кора надпочечников не способна продуцировать адекватное количество кортизола и альдостерона - ↑ АКТГ – увеличивается продукция андрогенов (↑андростендион) – на периферии трансформируется в тестостерон – вирилизация.

• Заместительная пожизненная терапия препаратами ГК (Преднизолон, Кортеф), Заместительная МК терапия (при электролитных нарушениях – Кортинефф), пластика наружных половых органов.

• Сольтеряющую форму дифференцируют с пилоспазмом и пилоростенозом.

Витя Л., 10 лет. Мальчик от 2 нормально протекавшей беременности, 2 срочных родов. Масса при рождении 3500 г., рост – 50,0 см. Ходить начал с 1,5 лет, зубы с 1 года. В 7 лет пошел в школу, учился плохо. С 8 лет стал заметно полнеть. С 10 лет полнота увеличивалась особенно интенсивно, темпы роста заметно снизились: рост 130 см, вес 42 кг. Госпитализирован в тяжелом состоянии.

При осмотре: лицо лунообразное, выражен матронизм, стрии на животе, бедрах. Оволосение на лобке. Перераспределение подкожно-жировой клетчатки в области груди и живота. Сердечные тоны приглушены, ЧСС 128 в 1 минуту, АД 190/120 мм рт.ст. Число дыханий 44 в 1 минуту.

1. Синдром гиперкортицизма.

2. Гормональный профиль (кортизол, АКТГ) 2 скрининговых теста: тест суточной секреции кортизола; ночной тест подавления дескаметазоном. КТ брюшной полсти и головы.

3. Ожирения, протекающие с АД и нарушением углводного обмена.

4. Причины синдрома ИК: лечение ГК, эндогенная гиперпродукция ГК: АКТГ-продуцирующая аденома гипофиза, поражение НП (глюкостерома, макро/микронодулярная гиперплазия), эктопическая продукция АКТГ раковыми клетками при мелкоклеточном раке легкого.

5. Тактика зависит от причины. Ятрогенный синдром предполагает постепенную отмену ГК. При СИК с гиперпродукцией ГК – хирургическое удаление причинно-значимой опухоли (гипофиза, НП, лёгких) При неэффективности медикаменозного лечения – 2 сторонняя адреналэктомия. При АКТГ-продуцирующей аденоме – лучевая терапия. Для обеспечения «лекарственной адреналэктомии» - митотан, кетоназол(ингибирует синтез кортизола и АКТГ.

Наташа Г., 12 лет. От 1 беременности, 1 срочных родов, протекавших нормально. Раннее развитие без особенностей. Родители здоровы. После очередного обострения хронического тонзиллита состояние ребенка стало постепенно ухудшаться, появилась потливость, раздражительность, быстрая утомляемость.

При осмотре в поликлинике отмечалась тахикардия. Девочка направлена в стационар для обследования с диагнозом «Ревматизм».