Prezentaciya-1
.pdfПример №2,3. Пациенты И.
•Были обследованы мать и отец пациентов И. У родителей сходная картина крови – преобладают овалоциты.
•На основании обследования и данных анамнеза был поставлен диагноз –
наследственный семейный овалоцитоз, бессимптомное течение.
Пример №4. Пациент К.
•Пациент К., 16 лет. Активных жалоб не предъявляет.
•Направлен на углублённое обследование в гематологическое отделение из военкомата.
•Кожные покровы обычной окраски, влажные.
•Лимфатические узлы не увеличены, подвижные.
•Данные УЗИ органов брюшной полости: размеры печени в пределах возрастной нормы. Селезенка увеличена 132х52 мм. Признаки диффузных изменений стенок желчного пузыря и взвеси в просвете желчного пузыря.
Пример №4. Пациент К.
Легкая степень анемии. Выраженный микроцитоз, гипохромия.
Пример №4. Пациент К.
Пример №4. Пациент К.
Преобладают
зрелые
ретикулоциты
Растянуто облако эритроцитов (микроциты и шизоциты)
Пример №4. Пациент К.
Пойкилоциты:
Дискоциты – 75,7% Эхиноциты – 0,9% Стоматоциты – 0,9% Овалоциты – 8,2%
мишеневидные – 13,4%
каплевидные – 0,9%
Пример №4. Пациент К.
Микроцитарная, гипохромная анемия
Нет клинических и |
|
|
|
|
|
|
инструментальных |
|
Число ретикулоцитов и их параметры |
|
|
||
данных, |
|
в пределах референтных интервалов |
|
|
||
подтверждающих |
|
|
|
|
|
|
наличие очага |
|
|
|
|
|
|
постоянной |
ЖДА? |
|
|
|||
кровопотери |
Талассемия? |
|||||
|
|
|
||||
|
|
|
Анемия хронических заболеваний? |
Нет |
||
В анамнезе нет |
|
|
|
|
||
|
|
1. Обмен железа; |
|
|||
|
|
|
ретикулоци |
|||
хронических |
|
|
|
|||
|
|
2. Определение ряда б/х показателей |
тоза, но |
|||
заболеваний и |
|
|
||||
|
|
есть |
||||
клинических данных |
|
3. Электрофорез гемоглобина |
|
|||
|
|
увеличение |
||||
|
|
|
|
|||
за их наличие |
|
|
|
|
селезенки |
|
|
|
|
|
|||
|
|
|
|
|
||
Пример №4. Пациент К.
Биохимический анализ крови:
•Общий билирубин – 40,5 мкмоль/л; 
•Непрямой билирубин – 32,15 мкмоль/л; 
•Лактатдегидрогеназа – 144 Ед/л;
•Сывороточное железо – 24,0 мкмоль/л;
•Ферритин – 64 мкг/л;
•Витамин В9 (фолиевая кислота) – 4,47 нг/мл
•Витамин В12 – 89 пг/мл 
Данные биохимического анализа частично подтверждают наличие гемолитической анемии.
Обмен железа в норме.
Повышен расход витамина В12, близко к нижней границе уровень фолиевой кислоты, что также характерно для гемолитических анемий.
Пример №4. Пациент К.
Изменения характерные для β-талассемии
Пример №4. Пациент К.
•Для подтверждения диагноза было выполнено молекулярно-генетическое исследование – анализ последовательности гена β-глобина методом прямого секвенирования.
•Была обнаружена мутация в гетерозиготном состоянии CD15(G>A) TGG-TGA, триптофан заменяется стоп-кодоном, что ведет к обрыву синтеза цепи.