43. Генные, хромосомные и геномные мутации.

Геномные мутации – изменения, касающиеся числа целых хромосом в геноме.

В результате геномных мутаций происходит изменение числа хромосом внутри генома. Это связано с нарушением работы веретена деления, таким образом, гомологичные хромосомы не расходятся к разным полюсам клетки. В результате одна клетка приобретает в два раза больше хромосом, чем положено. Гаплоидный набор хромосом остается прежним, изменяется только количество комплектов гомологичных хромосом (2n).

В природе такие мутации нередко закрепляются в потомстве, они встречаются чаще всего у растений, а также у грибов и водорослей. Такие организмы называются полиплоидными, полиплоидные растения могут содержать от трех до ста гаплоидных наборов. В отличие от большинства мутаций полиплоидность чаще всего приносит пользу организму, полиплоидные особи крупнее обычных. Многие культурные сорта растений являются полиплоидными. Человек может вызывать полиплоидность искусственно, воздействуя на растения колхицином.

Хромосомные мутации – изменения, касающиеся участков внутри одной хромосомы.

Хромосомные мутации подразделяются на виды:

- делеция – выпадение участка хромосомы.

- дупликация – удвоение какого-то участка хромосом.

- инверсия – поворот участка хромосомы на 180^о, в результате чего в этом участке гены расположены в последовательности, обратной по сравнению с нормой.

- транслокация – перемещение какого либо участка хромосомы в другое место.

При делециях и дупликациях изменяется общее количество генетического материала, степень фенотипического проявления этих мутаций зависит от размеров изменяемых участков, а также от того, насколько важные гены попали в эти участки.

При инверсиях и транслокациях изменение количества генетического материала не происходит, изменяется лишь его расположение. Подобные мутации нужны эволюционно, так как мутанты часто уже не могут скрещиваться с исходными особями.

Генные мутации – изменения, происходящие внутри одного гена.

Генными, или точечными (точковыми), называют мутации, возникающие в результате изменения гена, т. е. структуры молекулы ДНК.

При нарушении репликации может произойти изменение последовательности нуклеотидов в каком-нибудь участке ДНК. Это может быть:

- замена нуклеотида;

- вставка нуклеотида;

- выпадение нуклеотида.

Если происходит замена нуклеотида, то результат может быть разный. В некоторых случаях такая мутация не приводит к изменению структуры белка. Генные мутации приводят к таким наследственным заболеваниям, как фенилкетонурия (нарушение обмена веществ) и альбинизм (отсутствие нормальной пигментации).

44. Значение медицинской генетики. Наследственные болезни.

Медицинская генетика — область медицины, наука, которая изучает явления наследственности и изменчивости в различных популяциях людей, особенности проявления и развития нормальных и патологических признаков, зависимость заболеваний от генетической предрасположенности и условий окружающей среды.

Задачей медицинской генетики является выявление, изучение, профилактика и лечение наследственных болезней, разработка путей предотвращения воздействия негативных факторов среды на наследственность человека. Большим прорывом медицинской генетики является возможность секвенирования генома отдельного человека. Это стало возможным благодаря развитию высокоэффективного секвенирования.

Наследственные заболевания — заболевания, возникновение и развитие которых связано с различными дефектами и нарушениями в наследственном аппарате клеток. В основе наследственных заболеваний лежат мутации: хромосомные, генные и митохондриальные. Наследственные заболевания могут быть обусловлены мутациями, передаваемыми в семьях по наследству, или мутациями, вновь возникшими в клетках зародышевой линии, в зиготе или на очень ранних этапах развития. Наследственные болезни многочисленны (известно свыше 6000) и разнообразны по проявлениям. Некоторые наследственные заболевания являются врождёнными. Врождённые наследственные болезни следует отличать от пороков развития, вызванных, например, инфекцией (сифилис или токсоплазмоз) или воздействием иных повреждающих факторов на плод во время беременности.