Наследственно-дегенеративные заболевания нервной и нервно-мышечной системы

К наследственно-дегенеративным заболеваниям относится большая группа болезней, возникновение которых обусловлено нарушением генной информации.

Гепатоцеребральная дистрофия (болезнь вильсона-коновалова)

Наследственное заболевание, передающееся по рецессивному типу. В основе заболевания лежит нарушение синтеза в печени церулоплазмина, связывающего в крови медь и обеспечивающего выведение меди из организма. Это приводит к отложению меди и токсическому влиянию на головной мозг, печень, почки, роговицу глаза.

Болезнь начинается чаще в 10-30 лет. Клинически проявляется нарушением функции печени и симптомами поражения экстрапирамидной системы. Наблюдается ригидность мышц вплоть до полной обездвиженности, либо хореические гиперкинезы. Постепенно снижается интеллект.

Лечение направлено на снижение поступление меди в организм и выведение ее из организма. Соблюдение диеты с исключением орехов, шоколада, грибов, бобовых, какао, виноградных вин, печени трески. Назначение медьвыводящих препаратов – пеницилламин (купренил). Диета и прием купренила продолжаются всю жизнь. Для улучшения функции печени назначают эссенциале.

Хорея гентингтона

Прогрессирующее наследственное (аутосомно-доминантное) дегенеративное заболевание. Дегенеративные изменения наблюдаются в подкорковых ядрах и коре головного мозга. Нарушается баланс нейромедиаторов: снижение уровня ацетилхолина и повышение – дофамина.

Клиника. Заболевание возникает в возрасте 30-40 лет. Первыми возникают гиперкинезы – хореические, по мере прогрессирования – хореоатетоз. Характерны психические нарушения - эмоциональная лабильность, вспышки агрессии, утрата способности к сочувствию, сопереживанию. Кратковременные галлюцинаторно – бредовые психозы. Снижение внимания, памяти, мыслительных способностей вплоть до слабоумия.

Лечение: препараты, подавляющие дофаминергическую передачу: резерпин, галоперидол. Ноотропы, нейропротекторы.

Миопатии

Миопатии – сборная группа болезней, при которых наблюдается прогрессирующее поражение скелетных мышц. Они характеризуются различными типами наследования, разными сроками начала, темпом нарастания симптомов. В происхождении заболеваний могут быть недостаточность ферментов, синтезирующих мышечные белки или дефект мотонейронов спинного мозга. Болезнь возникает в детском, подростковом, реже в юношеском возрасте.

Клиническая картина характеризуется нарастающей атрофией мышц, постепенно приводящей к нарушению движений. Дети поздно начинают ходить, редко могут прыгать, бегать. Походка становится «утиной». Начинают часто падать, испытывать трудности при подъеме по лестнице. При осмотре обращает на себя внимание выраженный поясничный лордоз, «крыловидные лопатки». Прогноз в большинстве случаев – неблагоприятен. Летальный исход связан с поражением дыхательной и сердечной мускулатуры.

Лечение направлено на улучшение трофики мышц, применяют ретаболил, АТФ, витамин Е, церебролизин, рибоксин. Для улучшения проводимости нервных импульсов применяют прозерин, витамины группы В. Назначают физиопроцедуры, ЛФК, массаж.

Профилактика заключается медико-генетическом консультировании.