32. Формы наследственной изменчивости, их биологическое и эволюционное значение. Мутации, их классификация (Мушинский, 1972). Значение и примеры у человека.

Формы наследственной изменчивости

Комбинативная изменчивость – перекомбинация генов у потомков по сравнению с родителями.

Механизмы:

1. Кроссинговер

2. Случайное расхождение хромосом и хроматид в мейозе

3. Случайное сочетание гамет при оплодотворении

В результате этой изменчивости каждый человек (искл. – моногенные близнецы) генетическая и фенотипическая индивидуальность.

Может приводить к заболеваниям за счёт неудачной комбинации генов.

Основа – полове размножение.

Мутационная изменчивость – внезапное стойкое скачкообразное изм. признака или свойства, передающееся по наследству.

Де Фриз – основа теории 1901-1903г.

Факторы среды, вызывающие мутации – мутагены (физические, химические, биологические)

1. Спонтанные – без видимых причин

2. Индуцированные – под действием фактора

Мед. Значение мутаций – наследственные заболевания человека.

Эволюционное значение – ед. фактор, поставляющий новые аллели в популяцию, делающим возможным ест. отбор и эволюцию.

Уровни мутац. Процесса – классификация по Мушинскому.

1. Молекулярно – генетический – генные и цитоплазматические мутации, т.е. мутации в генах и плазмогенах, изменение структуры ДНК. Передаются только по материнской линии – митохондриальные заболевания (цитоплазматические)

Классификация генных мутаций:

1. Мутации замены:

• Миссенс – мутации – замена 1 смыслового кодона на другой – в белке меняется только 1 аминокислота (серповидно – клеточная анемия, синдром Морфана)

• Нонсенс – замена смыслового кодона на 1 из 3х нонсенс – кодонов – белок не синтезируется или синтезируется аномально коротким и функционально дефективным

• Самиссенс – мутации – 1смысловой кодон на др. см. кодон, кодирующий ту же аминокислоту – фенотипического эффекта нет, но повышенная вероятность рождения больного ребёнка.

Механизмы замены :

1. Транзиция ( А-Г, Т-Ц)

2. Трансверзия ( А,Г-Т,Ц)

2. Сдвиг рамки считывания

• Делеция – выпадание, удаление нуклеотида

• Дупликация – удвоение

• Инсерция – вставка в любое место

С места мутации полностью меняется рамка считывания, в белке с места мутации изменяются все аминокислоты (финилкетонурия).

3.Точковая – мутация, затрагивающая только 1 нуклеотид.

4. Мажорная – типичная мутация в гене.

5. Мутация де нова – вновь возникшая мутация.

Ген. Мутации – основа моногенных заболеваний.

2. клеточный – геномный, хромосомные мутации.

1. Геномные- изменения числа хромосом:

• Полиплоидия – увеличение числа хромосом, кратное гаплоидному набору : 3н,4н,5н

-аллоплоидия – межвидовая гибридизация

-автоплоидия – внутривидовая гибридизация ( широко распространена у растений, культурные растения – автополиплоиды (крупные плоды, уменьшается репродуктивная способность)

У млекопитающих и человека полиплоидия с жизнью не совместима – мёртворождение, спонтанные аборты.

Механизм возникновения – нарушение процессов оплодотворения.

• Анэуплоидия: изм. Числа не кратного гаплоидному

2н+1 – полная трисомия (Синдром Дауна)

2н-1 – полная моносомия (Синдром Шерешевского)

Механизм возникновения – нарушение процесса расхождения процесса хромосом в мейозе.

2. Хромосомные матации, структурные, абберации – нарушение строения хромосом

• Внутрихромосомные – нарушено строение только 1 хромосомы.

-делеция – выпадение кусочка хромосом

-дупликация – синдром частичных трисомий

-инверсия – переворот участка хромосом на 180градусов

-инсерция, транспозиция

• Межхромосомные транслакации – обмен участками между негомологичными хромосомами.

3.Тканево-соматические и генеративные мутации – в половых клетках(генеративные) – вызывают наследственные заболевания;

в соматич.кл(соматические) – приводят к старению и онко заболеваниям.

4.Онтогенетический –

-по признаку – морфологические,биохимические,иммунологические,физиологические

-по состоянию гена – доминантные и рецессивные мутации

-прямые и обратимые