25. Человек как объект генетических исследовании. Задачи генетики человека, используе-мые методы.

Человек как объект генетических исследований:

Человек-крайне сложный,неудачный объект,что связано:

1. сложноустроенный генетический аппарат:

-большое число хромосом (46);

-информационная ёмкость геном: 23-25 тысяч генов;

-информационная ёмкость плазмона (37 генов);

2. Малое количество потомков;

3. Невозможность использования гибридологического метода;

4. сложное наследование большинства признаков у человека:

-полигенное наследование;

-пинетрантность;

-выраженность признака (экспрессивность) при идентичном генотипе,что связано с модифицированным взаимодействием среды и др. генов.

Генетика человека – смежная область генетики и медицины, изучающая законы наследственности и изменчивости у человека в норме и при патологиях,физические и психические врождённые признаки,а также некоторые аспекты поведения.

26. Клинико-генеалогический метод, его сущность, этапы и назначение. Принцип составле-ния родословных, их анализ. Типы наследования признаков у человека. Рассмотреть на примерах.

КГМ-метод родословных. Основатель Гальтон в 1865г.

Пробанд-человек,с которого начинается составление родословных. Сибсы-братья и сёстры

для того,чтобы использовать этот метод необходимо иметь сведения о трёх поколениях.

Этапы метода:

1.сбор анамнеза:

-гениологического (кто родственник)

-клинического

2.составление родословных с помощью символов;

3.анализ родословной:

-определение наследственного характера признака;

-определение типа наследования для моногенного заболевания;

-определение генотипа (где возможно);

-расчёт вероятности рождения больного или появления заболевания у пока здорового человека.

КГМ применяется для диагностики преимущественно моногенных,а также в медико-генетическом консультировании.

27. Близнецовый и биохимический методы изучения наследственности. Сущность этих ме-тодов, их этапы и назначение.

Близнецовый метод – метод анализа близнецов для определения роли наследственности и среды в развитии признаков у человека. 1876г – Гальтон.

этапы:

1. подбор близнецовых пар по изученному признаку или болезни. Частота рождения -1%.

2. определение зиготности близнецов с использованием маркЁров (группа крови,резус фактор, антигены, определение полиморфизмов ДНК)

3. внутрипарное сравнение моно- и дизиготных близнецов по изучаемому признаку с определением конкордантности (совпадение) и дискордантности (несовпадение).

4. Определение коэф-та наследуемости и среды в развитии признака по формуле Хольцингера: см. в тетради

Биохимический или онтогенетический метод – для диагностики ферментопатий,т.е. моногенных заболеваний, в основе – мутации генов.

Нарушется нормальный обмен веществ, в организме – побочные продукты метаболизма, нехватка нормальных продуктов

Суть: забор биожидкостей (моча,кровь,слюна) и их исследование с определением конц. нормальных или побочные продукты метаболизма.

Разновидность метода – определение активности ферментов.

Массовое обследование новорождённых именно на этом методе!

-Качественные (ФКУ тест Феллинга: к моче – хлорид железа, если есть,то фенилпировиноградную кислоту)

-Количественный (определение концентрации фенилаланина в сыворотке крови)