22. Генетическое определение и наследование пола у человека и животных. Половой хроматин, его значение в медицинской практике.

Для большинства живых организмов характерно …….определение пола, пол определяется в момент оплодотворения.

Варианты определения пола:

1 тип XY или тип человека, наиболее распространен, хар-но для чел-ка, рыб,насекомых.

Р♀2А + ХХ х ♂2А + хY

G А+х А+х

самки А+Y

гемогоментный пол гетерогоментный пол

F1 ♀2A+хх; ♂2А+хY

2 тип хО или тип водяного клопа, хар-но для насекомых.

Р♀zA+xx x ♂2A+x

G А+х А+х

А

F1♀2A + xx; ♂2А+х

3 тип ZW хар-но для птиц, некоторых рыб, бабочек.

Р♀2А + ZW x ♂2A+2Z

G A+z A+z

A+W

F1♀2A+ZW; ♂2А+2Z

4 тип пол определяется числом хромосом 2n-n, пчелы, осы,шмели.

Р♀2n x ♂n

G n n

F₁ 2n ♂n

♀

В отличие от других хромосом в интерфазном периоде (т.е. когда клетка не делится), «лишняя» Х – хромосома находится в ядре в конденсированном состоянии. При особом способе окрашивания конденсированное состояние хромосомы в виде глыбок можно обнаружить при микроскопии (открыты в 1949 английскими исследователями М. Барром и Л. Бертрамом). Эти глыбки получили название «половой хроматин», «Х- хроматин» или «тельца Барра».

Половой хроматин — особые хроматиновые тельца клеточных ядер особей женского пола у человека и других млекопитающих. Располагаются у ядерной оболочки, на препаратах имеют обычно треугольную или овальную форму; размер 0,7—1,2 мк (рис. 1). Половой хроматин образован одной из Х-хромосом женского кариотипа и может быть выявлен в любой ткани человека (в клетках слизистых оболочек, кожи, крови, биопсированной ткани), Наиболее простым исследованием полового хроматина является исследование его в клетках эпителия слизистой оболочки полости рта. Взятый шпателем соскоб со слизистой оболочки щеки помещают на предметное стекло, окрашивают ацетоорсеином и анализируют под микроскопом 100 светлоокрашенных клеточных ядер, подсчитывая, сколько из них содержат половой хроматин. В норме он встречается в среднем в 30—40% ядер у женщин и не обнаруживается у мужчин.

Половой хроматин изучают при цитологическом определении пола (например, при гермафродитизме); для выявления хромосомных болезней (синдром Шерешевского — Тернера, для которого характерно отсутствие полового хроматина у женщин; синдром Клайнфелтера, при котором у мужчин выявляют половой хроматин; синдром трисомии X, при котором в ядре вместо одного тельца полового хроматина выявляют два); при ряде патологических процессов, особенно злокачественных (в частности, для решения вопроса о виде гормональной терапии при раке молочной железы); для характеристики действия ряда фармакологических средств (например, кортикостероидов — по изменению ими количества клеток, содержащих половой хроматин) и др.

По половому хроматину можно определить пол ребенка до его рождения; такое определение производится путем изучения клеток, полученных в ходе амниоцентеза, или в процессе исследования хорионических ворсинок.

Существует два основных вида хроматина: 1) тельце Барра - небольшое образование по краям ядра внутри ядерной оболочки, которое окрашивается при воздействии на него основных красителей; и 2) напоминающий барабанные палочки придаток ядра в нейтрофилах (разновидности белых клеток крови).;