Глава IV. Методы изучения наследственности человека
Учебные вопросы: 1. Методы изучения наследственности человека
Генеалогический метод
1. Основные генетические законы и закономерности имеют универсальное значение и в полной мере приложимы к человеку. Человек как объект генетических исследований имеет ряд особенностей:
1)большое число хромосом в кариотипе (2n=46)
2)продолжительность цикла развития до наступления половозрелости
3)человек - одноплодная особь (как правило)
4)малое количество детей в браке
5)невозможно формировать необходимую схему брака
Основные методы изучения наследственности человека.
1.Клинико - генеалогический метод. Был введен в конце XIX века Ф.Гальтоном и основан на составлении и анализе родословных.
2.Цитогенетический метод. Включает:
а)методы экспресс–диагностики пола - определение Х и У-хроматина
б)кариотипирование - определение количества и качества хромосом с целью диагностики хромосомных болезней (геномных мутаций и хромосомных аберраций)
Основными показаниями для цитогенетического исследования являются:
1)пренатальная диагностика плода в семьях, отягощенных заболеваниями, сцепленными с Х-хромосомой
2)привычные выкидыши и мертворождения
3)множественные врожденные пороки развития у ребенка
4)бесплодие у мужчин
5)нарушение менструального цикла (первичная аменорея)
6)пренатальная диагностика при возрасте матери старше 35 лет Материалом для цитогенетического исследования могут быть: клетки
периферической крови (лимфоциты), фибробласты кожи; клетки, полученные при амнеоцентезе или биопсии хориона.
Экспресс-диагностика - это исследование полового Х-хроматина (тельца Барра) в ядрах клеток слизистой оболочки ротовой полости. Мазки окрашивают ацетарсеином и просматривают под микроскопом.В норме у женщины-одна глыбка Х-хроматина,а у мужчин его нет.
3. Генетика соматических клеток:
1) простое культивирование- размножение клеток на питательных средах с целью получения достаточного их количества для цитогенетического, биохимического, иммунологического и др. методов.
2
)
гибридизация соматических клеток-это
слияние клеток двух разных типов
гетерокарион (гибридная клетка с двумя ядрами разных типов клеток). Затем ядра могут слиться образуется синкарион.
3) клонирование - получение потомков одной клетки (клона), взятой из общей клеточной массы. Все клетки будут с одинаковым генотипом.
Селекция - отбор клеток с определенными свойствами
Близнецовый метод - основан на сравнении однояйцевых (монозиготных) и разнояйцевых (дизиготных) близнецов. Позволяет оценить роль среды и генотипа в формировании фенотипа.
Биохимические методы позволяют выявить изменения в обмене веществ для уточнения диагноза, установления гетерозиготного носительства. Например, гетерозиготные носители рецессивного аллеля фенилкетонурии реагируют на введение фенилаланина более сильным повышением концентрации аминокислоты в плазме, чем нормальные гомозиготы.
6. Популяционно-статистический метод позволяет рассчитать в популяции частоту нормальных и патологических генов и генотипов. Используется закон Харди-Вайнберга. В генетике человека популяцией называется группа людей, занимающих одну территорию и свободно вступающих в брак.
Вступлению в брак могут мешать: географический фактор, социальные, религиозные причины.
Виды популяций
крупные - состоят из нескольких антропологических групп, отличающихся по происхождению и расселенных на одной большой территории.
малые - численность до 1500 человек, для них характерна высокая частота родственных браков
изоляты - популяции с количеством не более 1500 человек. Родственных браков свыше 80%. Если изоляты существуют не менее 100 лет, они все троюродные братья и сестры.
Механизм естественного отбора в человеческих популяциях:
15% погибают до рождения
5% погибают во время родов и сразу же после рождения
3% погибают до достижения половой зрелости
20% не вступают в брак
10% бесплодный брак
Несмотря на естественный отбор, многие наследственные заболевания поддерживаются только за счет повторных мутаций.
Методы пренатальной диагностики
ультразвуковое исследование
амниоцентез
биопсия хориона
определение альфа - фетопротеина и др.
8. Дерматоглифический метод основан на изучении капиллярных узоров пальцев, ладоней, стоп.