Хромосомная теория наследственности.

В 1902-1903 гг. Два исследователя - Саттон (из США) и Бовери (из Германии) - независимо друг от друга предположили, что задатки (гены) расположены в хромосомах. Термин “ген” был предложен позже (в 1909 г. Иоганнсеном).

В 1910 Т. Морган показал связь между конкретными генами и хромосомами.

Основные положения хромосомной теории наследственности:

1. Гены локализованы в хромосомах

2. Гены расположены в хромосоме в определённой последовательности

3. Гены наследственно дискретны

4. Каждый ген имеет определённое место (локус) в хромосоме

5. Гены относительно стабильны

6. Гены могут изменяться (мутировать)

7. Гены, локализованные в одной хромосоме, наследуются совместно, образуя группы сцепления

8. Число групп сцепления равно гаплоидному набору хромосом и постоянно для каждого вида (у - 23, у - 24-22 аутосомы, х и у - хромосомы)

9. Сцепление генов может нарушаться в процессе кроссинговера, в результате образуются рекомбинантные хромосомы

10. Частота кроссинговера прямо пропорциональна расстоянию между генами, измеряется в процентах кроссинговера, 1% кроссинговера = 1 морганиде

11. Сцепление генов и кроссинговер позволяют проводить картирование хромосом

Генетические карты хромосом - это схема взаимного расположения генов, находящихся в одной группе сцепления. Для составления карт хромосом используют более 15 методов:

1. анализ родословных (определяют частоту кроссоверных генотипов);

2. методы анализа хромосомных перестроек и др.

В настоящее время у человека изучены все 24 группы сцепления.

Построение карт хромосом имеет большое практическое значение, т.к. способствует выявлению наследственных заболеваний у плода, ранней диагностике этих болезней и прогнозированию.

10%

АВ = 10%

А 4% С 6 % В АС = 4%

ВС = 6%

Во многих случаях на проявление признака могут влиять две (или более) пары неаллельных генов.

Основные формы взаимодействия неаллельных генов:

1)комплементарность, 2) эпистаз, 3) полимерия.

Комплементарность - это взаимодействие неаллельных генов, при котором один доминантный ген дополняет действие другого доминантного гена и появляется новый признак.

Эпистаз - взаимодействие неаллельных генов, при котором ген одной аллельной пары подавляет действие гена другой пары. Подавляющий ген называется эпистатическим (супрессором), а подавляемый - гипостатическим.

Примером доминантного эпистаза служит окраска оперения у кур. Куры, имеющие в генотипе доминантный ген окраски, в присутствии эпистатического гена оказываются белыми.

P IICC x iicc I - эпистатический ген (ген - подавитель)

g IC ic i - рецессивный ген

F₁ IiCc - 100% белые C - гипостатический ген (ген пигментации)

с - рецессивный ген

При скрещивании F₁ между собой происходит расщепление.

F₁ IiCc x IiCc

	IC	Ic	iC	ic
IC	IICC	IICc	IiCC	IiCc
Ic	IICc	Iicc	IiCc	Iicc
iC	IiCC	IiCc	iiCC	iiCc
ic	IiCc	Iicc	iiCc	iicc

Получили: 13 белых кур и 3 чёрных.

Полимерия - несколько доминантных генов определяют один и тот же признак. Так как полимерные гены влияют на проявление одного признака, они обозначаются одной буквой алфавита с индексом.

Примером может служить окраска зёрен пшеницы.

Р А₁ А₁ А₂ А₂ х а₁ а₁ а₂ а₂

красная белая

g А₁ А₂ а₁ а₂

F₁ А₁ а₁ А₂ а₂ - интенсивность окраски в 2 раза меньше,

чем при генотипе А₁ А₁ А₂ А₂

У человека полимерными генами определяется пигментация кожи. У коренных жителей Африки негроидной рассы преобладают доминантные аллели, у представителей европеоидной расы - рецессивные аллели. Мулаты имеют промежуточную пигментацию. От брака двух мулатов могут появиться как более, так и менее пигментированные дети.

Влияние генотипической среды и факторов внешней среды на проявление признаков.

Признаки проявляются под влиянием генотипической среды (сочетание с другими генами в организме) и условий внешней среды.

Экспрессивность - степень выраженности признака. Так, совокупность признаков заболевания может проявляться от лёгких (едва уловимых) до тяжёлых: различные формы шизофрении, гипертонии, сахарный диабет и др.

Пенетрантность - это частота фенотипического проявления гена среди носителей этого гена. Если среди ста человек - носителей гена признак проявился у всех, то это полная 100% пенетрантность. Пример полной пенетрантности: шизофрения у гомозигот, гипертрихоз.

Если среди ста человек - носителей гена признак проявляется только у некоторых, то это неполная пенетрантность. Например, шизофрения гетерозигот - 20%, сахарный диабет - 20%, вывих бедра - 25%, ретинобластома (злокачественная опухоль сетчатки) - 60%. Пенетрантность сахарного диабета зависит от условий среды и продолжительности жизни (чем выше продолжительность жизни, тем выше пенетрантность).

Значение пенетрантности имеет значение в медико-генетическом консультировании для определения возможного генотипа “здоровых” людей, родственники которых имели наследственные заболевания.