Типы наследования менделирующих признаков у человека

1. Аутосомно-доминантный тип наследования

0. белый локон надо лбом

1. астигматизм

2. габсбургская челюсть

3. полидактилия

4. синдактилия

5. брахидактилия

6. арахнодактилия

7. ахондропластическая карликовость

2. Аутосомно-рецессивный тип наследования

1) глухота

2) многие болезни обмена веществ(ФКУ, галактоземия и др.)

3) афибриногенемия

3. Наследование признаков, сцепленных с полом

Х- и У-хромосомы имеют гомологические участки. В них локализованы гены, детерминирующие признаки, наследующиеся одинаково как у мужчин, так и у женщин. Например:

1) пигментная ксеродерма - повышенная чувствительность к УФ,

2) болезнь Огути - нарушения в сетчатке глаза,

3) спастическая параплегия - спастика и слабость нижних конечностей, возникающая в результате дегенерации пирамидных путей в области грудного и поясничных отделов спинного мозга,

4) эпидермолиз буллезный - образование пузырей после механических травм кожи,

5) полная (общая) цветовая слепота - полное отсутствие цветового зрения.

В негомологичном участке Х - хромосомы находится ген красно-зелёной слепоты, гемофилии и др.

В негомологичном участке У - хромосомы находится ген гипертрихоза (волосатость ушей), перепонки между пальцами.

При доминантности Х - сцепленное наследственное заболевание одинаково проявляется у мужчин и у женщин. В последующих поколениях женщина передаёт этот ген в равной степени и дочерям, и сыновьям, мужчина - сыновьям.

При рецессивном наследовании заболевания, сцепленного с Х - хромосомой, как правило, им страдают мужчины. Если мать гетерозиготна, то она передаёт ген 50% сыновей, которые будут больны и 50% дочерей, которые будут фенотипически здоровы, но являются носителями этой патологии. Например гемофилия, дальтонизм.

Множественные аллели. Наследование групп крови.

Множественные аллели - количество аллелей в природе больше двух. Одним из примеров множественных аллелей являются группы крови системы АВО.

Четыре группы крови (АВО) определяются тремя аллельными генами, которые располагаются в 9-ой паре хромосом. Обозначаются эти аллельные гены разными буквами - J^А,J^B ,J⁰ (как исключение из правил генетики).

J^А > J⁰

J^B > J⁰

Аллельные гены J^A и J^B ведут себя независимо друг от друга: ген J^A детерминирует антиген А , а ген J^B - антиген В. Такое взаимодействие аллельных генов называется кодоминированием (каждый аллель детерминирует свой признак).

Рассмотрим как наследуются группы крови системы АВО.

Например, у - II группа, у - III группа (оба гетерозиготные).

Р J^A J⁰ х J^B J⁰

g J^A J⁰ J^B J⁰

F₁ J^A J^B J^A J⁰ J^B J⁰ J⁰J⁰

АВ(1У) А(П) В(Ш) 0(1)

Принципы наследования групп крови АВ0 используются при спорных случаях в судебной экспертизе с целью исключения отцовства. При этом установить отцовство нельзя, можно лишь сказать:

0. 1. мог ли он быть отцом ребёнка

1. 2. ♀исключить отцовство

Кроме антигенов А, В, 0 на поверхности эритроцитов имеются антигены системы резус.

Резус - фактор детерминируется генами, которые локализованы в первой паре хромосом человека.

Rh⁺ - DD, Dd -85%

rh ^- - dd -15%

Группы крови резус - системы наследуются как менделирующие признаки.

При браке rh ^- ♀ с Rh ⁺ ♂ может возникнуть резус - конфликт.

P ♀ dd x ♂ DD

F₁ Dd - 100%

P ♀ dd x ♂ Dd

F₁ Dd, dd

Во время беременности Rh ⁺ эритроциты плода могут попасть в кровь матери, и материнский организм начнёт выработку антител против этих эритроцитов. С каждой последующей беременностью увеличивается риск иммунизации и возрастает вероятность возникновения гемолитической болезни новорожденных и её тяжести.