
- •Лекции по курсу генетики человека с основами медицинской генетики
- •Оглавление
- •Предисловие
- •Глава I. Введение. Цитологические основы наследственности.
- •Глава II. Биохимические основы наследственности
- •Генетический код и его свойства
- •Свойства генетического кода.
- •Строение гена.
- •Генная инженерия.
- •Глава III. Закономерности наследования признаков.
- •Типы наследования менделирующих признаков у человека
- •Множественные аллели. Наследование групп крови.
- •Хромосомная теория наследственности.
- •Глава IV. Методы изучения наследственности человека
- •Генеалогический метод
- •Глава V. Наследственность и среда
- •Глава VI. Наследственность и патология.
- •Наследственные болезни и их классификация
- •Хромосомные болезни
- •Генные болезни
- •2. Нарушения обмена углеводов.
- •3. Нарушение обмена липидов
- •4. Мукополисахаридозы ( мпс)
- •5. Нарушение обмена гормонов
- •Мультифакториальные заболевания
- •Методы выявления наследственных заболеваний
- •Глава VII. Медико - генетическое консультирование
- •Этапы консультирования.
- •Организационная система медико-генетического консультирования.
- •Евгеника
- •Литература
Глава III. Закономерности наследования признаков.
Учебные вопросы:
Законы Менделя. Типы наследования менделирующих признаков у человека.
Множественные аллели. Наследование групп крови.
Хромосомная теория наследственности.
1. Медицинская генетика ( и генетика человека) опираются на общие принципы, полученные первоначально в исследованиях на растениях и животных. Разобраться в простых случаях наследования у человека было бы невозможно без учета опытов Г. Менделя над горохом.
В своих исследованиях Г. Мендель применил гибридологический метод.
Основные положения гибридологического метода:
проводится скрещивание особей, отличающихся по одной паре изучаемых аллелей (моногибридное скрещивание), по двум парам (дигибридное скрещивание), по трем и более (полигибридное скрещивание).
проводится точный количественный подсчет полученных потомков (сколько с желтыми семенами, сколько с зелеными).
такой подсчет проводится в ряду нескольких поколений.
При составлении схемы скрещивания (бракосочетания) используют символы:
- женский пол
- мужской пол
P - родители (от латинского parents - родители)
G - гаметы (от латинского gametos - гаметы)
F1 - дети (от латинского fillii - дети)
Моногибридное скрещивание
1 закон Менделя: при скрещивании гомозиготных особей, отличающихся по одной паре альтернативных признаков, наблюдается единообразие гибридов первого поколения как по фенотипу, так и по генотипу.
А - желтая окраска Р АА аа
ж.
зел.
а - зеленая окраска G А А а а
F1 Аа - 100% желтые
II закон Менделя - расщепление признака
F1 Аа х Аа
ж. ж.
g
А а А а
F2 АА Аа Аа аа
ж. ж. ж. зел.
По фенотипу 3:1 (ж : з)
По генотипу 1:2:1
III закон Менделя - закон независимого наследования признаков.
Проводится дигибридное скрещивание
А - ген желтого цвета
а - ген зеленого цвета
В - ген гладкой формы
в - ген морщинистой формы.
Р ААВВ х аавв
ж.гл.
з.м.
g АВ ав
F1 АаВв х АаВв
ж.гл. ж.гл.
-
АВ
Ав
аВ
ав
АВ
ААВВ
ААВв
АаВВ
АаВв
Ав
ААВв
ААвв
АаВв
Аавв
аВ
АаВВ
АаВв
ааВВ
ааВв
ав
АаВв
Аавв
ааВв
аавв
ж.гл.-9 ж.м.-3 ж : з = 3 : 1
з.гл.-3 з.м.-1 гл : м = 3 : 1
Согласно закону чистоты гамет, в гамету всегда попадает один из пары аллелей.