Добавил:
Upload Опубликованный материал нарушает ваши авторские права? Сообщите нам.
Вуз: Предмет: Файл:
Лекции по генетике человека с основами медицинс...doc
Скачиваний:
351
Добавлен:
12.11.2019
Размер:
403.97 Кб
Скачать

Генная инженерия.

- это создание гибридных, рекомбинантных молекул ДНК, организмов с новыми признаками.

Для этого необходимо выделить ген у какого-либо организма или искусственно синтезировать его, клонировать (размножить) и перенести в другой организм.

Инструментами генной инженерии являются ферменты: рестриктазы (разрезающие молекулу ДНК) и лигазы (сшивающие ее). В качестве векторов-переносчиков используются вирусы.

С помощью генной инженерии созданы штаммы кишечных палочек, в которые встроены гены человеческого инсулина (необходимого для лечения сахарного диабета), интерферона (противовирусного препарата), соматотропина (гормона роста), созданы дрожжевые клетки, продуцирующие человеческий инсулин.

Для введения чужеродных генов в клетки животных применяют два метода:

ДНК добавляют в среду инкубации клеток

производят микроинъекции ДНК непосредственно в ядро.

Биотехнология – это производство продуктов и материалов, необходимых для человека с помощью биологических объектов: хлебопечение, виноделие, пивоварение, сыроделие.

Достижения генетики создали большие дополнительные возможности для развития биотехнологии. Развивается микробиологическая промышленность, которая позволяет в промышленных условиях с помощью кишечной палочки или дрожжей получать человеческий инсулин, интерферон, соматотропин и др. вещества.

ДНК – диагностика моногенных заболеваний.

Фундаментальные открытия в генетике человека создали условия для новых генетических технологий.

К настоящему времени расшифровано около 2000 генов человека. Из них половина вызывает наследственные болезни, в том числе такие распространенные как муковисцидоз, умственная отсталость с ломкой X-хромосомы, фенилкетонурия, нейрофиброматоз, миопатия Дюшена и др.

В таблице представлены основные варианты методов молекулярно – генетической диагностики наследственных болезней.

Хотя молекулярно-генетические методы и дорогие, но уже обеспечена автоматизация многих процессов. Кроме того, для их применения не требуется большого количества тканей. Достаточно одной капли или максимум 1 мл крови. Возможна пересылка образцов без особых условий хранения.

Таблица “Генетические технологии в диагностике наследственных заболеваний”

№№

Методы диагностики

Примеры диагностируемых болезней

1.

Определение нуклеотидной последовательности (секвенирование) генов

гемофилия, тромбофилия, гемоглобинопатия, митохондриальные болезни

2.

Прямая детекция мутантных генов

Муковисцидоз, умственная отсталость с ломкой X-хромосомы, ФКУ, миопатия Дюшена

3.

Генетический анализ ДНК-полиморфизма родителей и ребенка (сцепление генов)

Около 300 наследственных болезней, включая упомянутые выше

4.

Определение первичного продукта гена

Миопатия Дюшена, болезни накопления

В настоящее время с помощью анализа ДНК можно диагностировать более 300 моногенных наследственных заболеваний и устанавливать гетерозиготное носительство, что важно для профилактики наследственной патологии. Правда, в России этот список исчерпывается двумя десятками форм, а на практике даже меньше. Но это зависит сейчас не от наших специалистов, а от оснащения и обеспечения лабораторий.