
- •Лекции по курсу генетики человека с основами медицинской генетики
- •Оглавление
- •Предисловие
- •Глава I. Введение. Цитологические основы наследственности.
- •Глава II. Биохимические основы наследственности
- •Генетический код и его свойства
- •Свойства генетического кода.
- •Строение гена.
- •Генная инженерия.
- •Глава III. Закономерности наследования признаков.
- •Типы наследования менделирующих признаков у человека
- •Множественные аллели. Наследование групп крови.
- •Хромосомная теория наследственности.
- •Глава IV. Методы изучения наследственности человека
- •Генеалогический метод
- •Глава V. Наследственность и среда
- •Глава VI. Наследственность и патология.
- •Наследственные болезни и их классификация
- •Хромосомные болезни
- •Генные болезни
- •2. Нарушения обмена углеводов.
- •3. Нарушение обмена липидов
- •4. Мукополисахаридозы ( мпс)
- •5. Нарушение обмена гормонов
- •Мультифакториальные заболевания
- •Методы выявления наследственных заболеваний
- •Глава VII. Медико - генетическое консультирование
- •Этапы консультирования.
- •Организационная система медико-генетического консультирования.
- •Евгеника
- •Литература
Генная инженерия.
- это создание гибридных, рекомбинантных молекул ДНК, организмов с новыми признаками.
Для этого необходимо выделить ген у какого-либо организма или искусственно синтезировать его, клонировать (размножить) и перенести в другой организм.
Инструментами генной инженерии являются ферменты: рестриктазы (разрезающие молекулу ДНК) и лигазы (сшивающие ее). В качестве векторов-переносчиков используются вирусы.
С помощью генной инженерии созданы штаммы кишечных палочек, в которые встроены гены человеческого инсулина (необходимого для лечения сахарного диабета), интерферона (противовирусного препарата), соматотропина (гормона роста), созданы дрожжевые клетки, продуцирующие человеческий инсулин.
Для введения чужеродных генов в клетки животных применяют два метода:
ДНК добавляют в среду инкубации клеток
производят микроинъекции ДНК непосредственно в ядро.
Биотехнология – это производство продуктов и материалов, необходимых для человека с помощью биологических объектов: хлебопечение, виноделие, пивоварение, сыроделие.
Достижения генетики создали большие дополнительные возможности для развития биотехнологии. Развивается микробиологическая промышленность, которая позволяет в промышленных условиях с помощью кишечной палочки или дрожжей получать человеческий инсулин, интерферон, соматотропин и др. вещества.
ДНК – диагностика моногенных заболеваний.
Фундаментальные открытия в генетике человека создали условия для новых генетических технологий.
К настоящему времени расшифровано около 2000 генов человека. Из них половина вызывает наследственные болезни, в том числе такие распространенные как муковисцидоз, умственная отсталость с ломкой X-хромосомы, фенилкетонурия, нейрофиброматоз, миопатия Дюшена и др.
В таблице представлены основные варианты методов молекулярно – генетической диагностики наследственных болезней.
Хотя молекулярно-генетические методы и дорогие, но уже обеспечена автоматизация многих процессов. Кроме того, для их применения не требуется большого количества тканей. Достаточно одной капли или максимум 1 мл крови. Возможна пересылка образцов без особых условий хранения.
Таблица “Генетические технологии в диагностике наследственных заболеваний”
№№ |
Методы диагностики |
Примеры диагностируемых болезней |
1. |
Определение нуклеотидной последовательности (секвенирование) генов |
гемофилия, тромбофилия, гемоглобинопатия, митохондриальные болезни |
2. |
Прямая детекция мутантных генов |
Муковисцидоз, умственная отсталость с ломкой X-хромосомы, ФКУ, миопатия Дюшена |
3. |
Генетический анализ ДНК-полиморфизма родителей и ребенка (сцепление генов) |
Около 300 наследственных болезней, включая упомянутые выше |
4. |
Определение первичного продукта гена |
Миопатия Дюшена, болезни накопления |
В настоящее время с помощью анализа ДНК можно диагностировать более 300 моногенных наследственных заболеваний и устанавливать гетерозиготное носительство, что важно для профилактики наследственной патологии. Правда, в России этот список исчерпывается двумя десятками форм, а на практике даже меньше. Но это зависит сейчас не от наших специалистов, а от оснащения и обеспечения лабораторий.