Добавил:
Upload Опубликованный материал нарушает ваши авторские права? Сообщите нам.
Вуз: Предмет: Файл:
Лекции по генетике человека с основами медицинс...doc
Скачиваний:
359
Добавлен:
12.11.2019
Размер:
403.97 Кб
Скачать

Генетический код и его свойства

1953 год считают годом рождения молекулярной биологии (англ. Крик и амер. Уотсон).

В 1960-61 гг. Ф.Жакоб и Ж.Моно (франц.) доказали, что перенос генетической информации осуществляется короткоживущим соединением – матричной или информационной РНК М(и) РНК

В 1961 г. несколько исследователей подтвердили существование и-РНК, выделив ее из бактериальных клеток.

Оказалось, что м-РНК составляет лишь несколько процентов от всей РНК, что она весьма нестабильна и распадается после того, как с ее участием произойдет несколько циклов белкового синтеза.

Открытие м-РНК совпало по времени с первыми работами по расшифровке генетического кода.

Принцип кодирования генетической информации заключается в том, что порядок расположения аминокислот закодирован в порядке расположения кодонов в гене.

Свойства генетического кода.

  1. Код является триплетным. Каждая из 20 аминокислот закодирована тремя рядом лежащими нуклеотидами ДНК.

  2. Код является непрерывным. Каждый триплет соседствует со следующим без промежутков.

  3. Код является неперекрывающимся, т.е. ни один нуклеотид не может входить одновременно в два кодона, например, ААГ, АУА, ГЦА

  4. Вырожденность кода означает, что одна аминокислота может кодироваться несколькими кодонами.

  1. Коллинеарность. Очередность триплетов ДНК соответствует очередности аминокислот в белке.

  2. Код является универсальным, т.е. одинаков для всех живых организмов.

Строение гена.

Ген – это участок ДНК, коллинеарно кодирующий определенный белковый или нуклеиновый продукт.

Ген – это участок ДНК, несущий определенную генетическую информацию.

У человека примерно от 50 тыс. до 100 тыс. генов (из них ~ 5 тыс. охарактеризованы, а около 2 тыс. картированы – т.е. нанесены на карты хромосом).

Ген может быть представлен десятками, сотнями или тысячами пар нуклеотидов.

С функционально-генетической точки зрения, гены классифицируют на 3 группы:

Структурные гены – кодируют структуру белков, а также кодируют последовательность нуклеотидов в молекулах т-РНК и р-РНК.

Регуляторные (функциональные) гены – контролируют и направляют работу структурных генов.

Гены–модуляторы. К ним относятся гены–ингибиторы (или супрессоры), которые подавляют функции других генов, гены–интенсификаторы, которые усиливают функции других генов.

Программирование синтеза белка в клетке

Транскрипция

(незрелая)

в 5 раз длиннее

зрелой

процессинг

ДНК про-м РНК зрелая м-РНК

Процессинг – вся совокупность реакций, в результате которых из незрелой

м РНК формируется зрелая м-РНК, он включает удаление начальных участков про-м РНК (соответствующих промотору и оператору), удаление участков, переписанных с интронов, а также сплайсинг (сшивание) участков, переписанных с экзонов.

экзон I

экзон II

экзон III

интрон I

интрон II

интрон III

структурная часть гена

несут генетическую информацию, отвечающую за синтез белка

не несут генетической информации, относящейся к синтезу белка

Зрелая м-РНК соединяется со специфическими белками, которые способствуют отделению ее от ДНК-матрицы и транспортируют ее к ядерной мембране, м-РНК выходит в цитоплазму.

Далее следует трансляция – перевод информации с последовательности нуклеотидов м-РНК на последовательность аминокислот белковой молекулы.

зрелые м-РНК – к рибосомам

Кодон – три смежные нуклеотида м-РНК, кодирующие одну аминокислоту.

Доставка аминокислот осуществляется с помощью т-РНК.

М олекулы т-РНК имеют 2 активных центра: к одному из них с помощью ферментов присоединяются аминокислоты аминоацил т-РНК.

Второй активный центр – антикодон.

Синтез белка происходит в большой субъединице, где имеется два центра:

Пептидильный центр

(участок, где формируются

пептидные связи между аминокислотами)

P A

участок участок

Аминоацильный центр

Трансляция включает следующие стадии:

инициация – начало синтеза

элонгация – наращивание полипептидной цепи

терминация – окончание синтеза

Полирибосома – совокупность м-РНК с несколькими рибосомами, одновременно находящимися на ней.

Синтез белка заканчивается, когда рибосома доходит до терминизирующего кодона. Это кодоны: УАГ, УАА, УГА.

а триплет АУГ является стартовым кодоном, с него начинается трансляция.

После окончания синтеза белка рибосома распадается на малую и большую субъединицу. Белковая молекула по ЭПС поступает в ту часть клетки, где она необходима

Ф!

Е!

Среднее время жизни одной молекулы и-РНК от 2 минут в бактериальной клетке до нескольких дней в клетках высших организмов.

Биосинтез белка может быть нарушен под влиянием факторов среды.

Например, при повышении содержания ионов Mg++ в рибосоме нарушается нормальное считывание генетического кода.

Антибиотик “тетрациклин” связывает Mg, и малая и большая субъединицы не могут соединиться в единую рибосому.

“Стрептомицин” вызывает ошибки в считывании кода.

Бактериальные токсины и голодание вызывает диссоциацию полисом на рибосомы.

Весь процесс биосинтеза белка идет четко, строго упорядоченно и очень быстро.

Например, для построения белка, состоящего из 146 аминокислот, требуется лишь четверть секунды.

Лечебное действие ряда антибиотиков основано на подавлении синтеза белка у возбудителя болезни.

Для лечения многих болезней необходимы различные биологически активные вещества. При выделении их из тканей человека возникает опасность загрязнения полученного материала различными вирусами (гепатит В, иммунодефицита человека и др.). Кроме того, эти вещества производятся в небольших количествах и являются дорогостоящими. Биологически активные вещества животного происхождения низкоэффективны из-за несовместимости с иммунной системой больного человека. Только развитие новой отрасли – генной инженерии помогло обеспечить получение чистых биологически активных веществ в больших количествах и по более доступной цене.