
- •Лекции по курсу генетики человека с основами медицинской генетики
- •Оглавление
- •Предисловие
- •Глава I. Введение. Цитологические основы наследственности.
- •Глава II. Биохимические основы наследственности
- •Генетический код и его свойства
- •Свойства генетического кода.
- •Строение гена.
- •Генная инженерия.
- •Глава III. Закономерности наследования признаков.
- •Типы наследования менделирующих признаков у человека
- •Множественные аллели. Наследование групп крови.
- •Хромосомная теория наследственности.
- •Глава IV. Методы изучения наследственности человека
- •Генеалогический метод
- •Глава V. Наследственность и среда
- •Глава VI. Наследственность и патология.
- •Наследственные болезни и их классификация
- •Хромосомные болезни
- •Генные болезни
- •2. Нарушения обмена углеводов.
- •3. Нарушение обмена липидов
- •4. Мукополисахаридозы ( мпс)
- •5. Нарушение обмена гормонов
- •Мультифакториальные заболевания
- •Методы выявления наследственных заболеваний
- •Глава VII. Медико - генетическое консультирование
- •Этапы консультирования.
- •Организационная система медико-генетического консультирования.
- •Евгеника
- •Литература
Глава II. Биохимические основы наследственности
Учебные вопросы:
Строение ДНК и РНК, их генетическая роль.
Программирование синтеза белка в клетке.
Генная инженерия и биотехнология.
Реализация наследственной информации в признаки организма осуществляется посредством биосинтеза белковых молекул, характерных для данного организма.
Главенствующая роль в хранении и потоке информации в клетке принадлежит нуклеиновым кислотам
Нуклеиновые кислоты – полимеры
Мономером нуклеиновых кислот является нуклеотид.
В состав нуклеотида входит:
азотистое основание А, Г, Ц, Т, У.
пентозный сахар: рибоза или дезоксирибоза.
фосфатный остаток
3
Ф 2 1
Нуклеотид ДНК
Ф
Д А (Т, Ц, Г) |
адениловый цитидиловый гуаниловый тимидиловый
|
|
|
Ф
Д А (Т, Ц, Г) |
|
Ф
Д Т
(Т, Ц, Г) |
|
Фрагмент цепочки ДНК
Комплементарные пары азотистых оснований
Аденин– Тимин; Гуанин - Цитозин
сахаро - фосфатный
остов
лестница спирально
закручивается
спираль"
основания
ДНК
Крик, Уотсон. 1953 год
Редупликация ДНК (репликация, аутосинтез)
- это процесс удвоения ДНК (происходит во время интерфазы, т.е. перед делением клетки) по принципу комплементарности. В результате из одной молекулы ДНК образуется две дочерние.
Сравнительная характеристика ДНК и РНК.
№№ |
Признаки |
ДНК |
РНК |
1.
2.
3.
4.
5. |
Сахар
Азотистое основание
Структура молекулы
Местонахождение
Функции
|
дезоксирибоза
А, Т, Ц, Г
2 цепочки
ядро клетки, пластиды митохондрии
хранит, передает и реализует наследственную информацию в клетке |
Рибоза
А, У, Ц, Г
1 цепочка
ядрышко, митохондрии, рибосома, цитоплазма
участвует в синтезе белка |
Типы РНК: и-РНК, т-РНК, р-РНК.
“Центральная догма (основной постулат) молекулярной биологии”
Представление о том, что генетическая информация хранится в ДНК и передается от клетки клетке, из поколения в поколение, что она реализуется благодаря транскрипции и-РНК и трансляции известно как “центральная догма молекулярной биологии”.
Ее выражает следующая схема:
репликация
транскрипция
трансляция
Д
НК
ДНК и-РНК
белок