Организационная система медико-генетического консультирования.

Примерно 7,5-8% населения нуждается в медико-генетическом консультировании. Большинство генетических консультаций в странах Европы обслуживают регионы с численностью населения 1-1,5 млн. человек.

Особенности работы медико-генетических центров (МГЦ) является то, что исследуется не только человек, обратившийся за консультацией (пробанд), но и члены его семьи. Это приводит к большим затратам времени, чем на прием больного любым другим специалистом. На первичный прием семьи с составлением родословной требуется 1 час 20 минут, на повторный прием – 30 минут.

При МГЦ необходимо наличие цитогенетической лаборатории.

Для уточнения диагноза заболевания пробанда требуется применение большого числа дополнительных клинических и параклинических методов исследования. Это подтверждает необходимость организации консультации на базе многопрофильнных больниц, где пробанды и их родственники могут быть обследованы врачами разных специальностей.

Могут быть также организованы и специализированные консультации при крупных специализированных больницах (глазных, неврологических, ортопедических и др.)

Таким образом, исходя из содержания работы медико-генетической консультации, можно сделать заключение, что консультант-генетик должен иметь всестороннее врачебное и генетическое образование, хорошо владеть статистическими методами и основами теории вероятности. Кроме того, он должен обладать способностями психолога и педагога, так как ему приходится иногда долго и терпеливо объяснять консультирующимся малопонятные для них вещи, учитывая при этом особенности их характера, настроения, психологического климата в семье.

Штат МГК: врач-генетик (педиатр), акушер-гинеколог, врач ультразвуковой диагностики, биохимик-генетик, врач лаборант – цитогенетик. Средний медицинский персонал (медицинские сестры, фельдшера-акушерки, фельдшера-лаборанты) обеспечивают работу врачей, участвуют во врачебном приеме, проводят забор и подготовку материала для цитогенетического и биохимического исследования, ведут медицинскую документацию.

Минимальный перечень лабораторных исследований, выполняемый МГЦ включает: определение полового хроматина, кариотипирование с использованием культуры лимфоцитов периферической крови, клеток хориона и плаценты, иммуноферментное

определение в сыворотке крови альфа - фетопротеина, потовый тест для диагностики муковисцидоза и другие.

Для всех консультаций пока характерна низкая обращаемость населения (0,5% всех семей). Между тем расчеты Козловой С.И. показали, что не менее 8% семей нуждаются в консультации.

Эффективность консультирования зависит также от характера юридических законов в стране, относящихся к прерыванию беременности, социальному обеспечению больных и т.д. Для повышения эффективности медико-генетического консультирования необходимо широкая пропаганда генетических знаний среди населения.

Евгеника

Основоположником евгенического направления является Фрэнсис Гальтон (1869, двоюродный брат Чарльза Дарвина), который ввел термин “евгеника”, в переводе с греческого обозначающий дословно “рождение более лучших”.

Евгенизм – это метод искусственной селекции применительно к человеку, при этом поощряется воспроизведение индивидов с положительными признаками. По сравнению с медицинской генетикой евгеника ставит иные задачи: активные изменения и переделки наследственности в соответствии с идеалами автора (у одних – раса рабов и господ, у других – забота о нравственном совершенстве всего человечества, у третьих – создание людей с интеллектом ученых).

Широкое распространение евгеника получила в первом десятилетии нашего века в Западной Европе, США, России. В России выходил русский евгенический журнал. В нем печатали свои статьи, выдающиеся русские ученые, такие как и Кольцов Н, А., Серебровский, С.Левит, В.Эфроимсон и другие.

Они поддерживали идею о том, что человеческому виду следует заняться своим улучшением и для этого поддерживать воспроизводство людей, обладающих желательными качествами (позитивная евгеника), и препятствовать воспроизводству больных, умственно отсталых и калек (негативная евгеника).

Известный американский генетик Герман Мёллер (1936 г) предложил улучшить род человека путем установления контроля над размножением с последующим отбором потомства. Методом этой программы является массовое осеменение женщин спермой отдельных выдающихся мужчин. Меллер говорил, что будущие родители не должны полагаться только на собственные зародышевые клетки, а должны свободно выбирать между зародышевыми клетками многих индивидов.

Следует отметить, что во всех современных репродуктивных центрах используют каталоги и другие идеи, о которых говорил Меллер.

Программ для позитивной евгеники нет, так как нет ясной цели и методов.

Генетику аномалий мы знаем лучше. Поэтому можно ограничить и предотвратить передачу нежелательных генов. Во многих государствах Европы и Америки принят закон о стерилизации, но по доброй воле и согласию пораженного или его опекунов.

Иногда принимают законы, запрещающие браки между больными, например, в Щвеции в 1957 году были запрещены браки эпилептиков. Браки между родственниками лиц, страдавших амавротической идиотией, повышают шанс появления заболевания у детей.

В Дании статистика по диабету показывает, что лиц, страдающих диабетом, к 1946 году стало в три раза больше, чем в 1927 году ( раньше необходимое лечение отсутствовало и больные умирали молодыми и бездетными). Многих волнует вопрос, не приведет ли такая ситуация к генетическому вырождению человечества, так как аналогичная ситуация наблюдается практически по всем болезням.

Современное медико-генетическое консультирование является частным случаем евгенического направления.

Центры репродукции человека существуют практически во всех областных городах России.

Историческое значение евгеники заключается в том, что она побудила развитие генетики человека и медицинской генетики.