Глава VII. Медико - генетическое консультирование

Учебные вопросы:

1. Цель, задачи и показания для медико-генетического консультирования. ( МГК ).

2. Этапы консультирования.

3. Организационная система медико-генетического консультирования.

4. Евгеника.

Наиболее распространенным и эффективным методом профилактики наследственных болезней является медико-генетическое консультирование ( МГК ), которое представляет собой один из видов специализированной медицинской помощи населению.

Первый кабинет по МГК был организован в 1941 году Y.Neel в Мичиганском университете (США). Больше того, еще в конце 20-х годов крупнейший советский генетик и невропатолог С.Н.Давиденков организовал медико-генетическую консультацию при институте нервно-психиатрической профилактики в Москве. Он четко сформулировал задачи и методы медико-генетической консультации. В 1932 году под руководством профессора С.Г.Левита был создан медико-генетический институт. Первые медико-генетические кабинеты были организованы в Москве и Ленинграде в 1967 году.

Развитие МГК затормозилось в 30-е годы, в связи с тем, что нацизм привлек для обоснования геноцида генетическое объяснение и ввел насильственную стерилизацию как метод “оздоровления расы”.

Возрождение и интенсивное развитие МГК в разных странах отмечалось в 60-70-х годах, что было связано с успехами медицинской генетики. В настоящее время во всем мире, насчитывается более 1000 генетических консультаций.

Главная цель МГК – предупреждение рождения больных детей. Это в первую очередь касается тяжелых и плохо поддающихся лечению пороков развития и наследственных болезней, приводящих к физической или психической неполноценности.

Задачами медико-генетического консультирования являются:

1.Определение прогноза здоровья будущего потомства в семьях, где был, есть или предполагается больной с наследственной патологией.

2.Объяснение родителям смысла генетического риска и помощь им в принятии решения по поводу деторождения.

3.Помощь врачам в постановке диагноза наследственной болезни, если для этого требуются специальные генетические методы.

4.Пропаганда медико-генетических знаний среди населения.

Показания для медико-генетического консультирования:

1. наличие аналогичных заболеваний или симптомов у нескольких членов семьи;

2. первичное бесплодие супругов;

3. первичное не вынашивание беременности;

4. отставание в умственном и физическом развитии;

5. рождение ребенка с врожденными пороками развития;

6. первичная аменорея, особенно в сочетании с недоразвитием вторичных половых признаков;

7. наличие кровного родства между супругами и др.

В иды консультирования:

Проспективное: Ретроспективное:

-когда риск рождения больного ребенка определяется еще до наступления беременности или на ранних ее сроках: 1.при наличии кровного родства между супругами; 2.при неблагоприятном семейном анамнезе; 3.при воздействии вредных факторов например, тяжелые инфекции, лечебное облучение, профессиональные вредности.

- это консультирование после рождения больного ребенка в семье относительно здоровья будущих детей.