5. Нарушение обмена гормонов

1) АДРЕНОГЕНИТАЛЬНЫЙ СИНДРОМ (АГС) развивается в результате дефекта фермента 21-гидроксилазы, приводящего к нарушению биосинтеза гормонов коры надпочечников. Частота 1:20, 1:50.

Тип наследования - аутосомно-рецессивный. В клинической картине выделяют три формы:

а) сольтеряющая форма - развивается в первые недели жизни.

Клиника

Отказ ребёнка от груди, рвота, учащение стула, обезвоживание, судороги, нарушение сердечной деятельности, что приводит к летальному исходу.

Лабораторное исследование крови выявляет гипонатриемию, гипохлоремию, гиперкалиемию. У новорождённых девочек отмечается различная степень маскулинизации от умеренной гипертрофии клитора до полного срастания губно-мошоночных складок с формированием мошонки. Внутренние половые органы сформированы правильно. Кариотип 46, ХХ. У мальчиков основным клиническим симптомом является преждевременное половое развитие, закрытие зон роста эпифизов, в связи с чем больные имеют низкий рост. Характерно увеличение надпочечников.

Лечение

Введение гидрокортизона, физиологического раствора.

б) вирильная форма АГС развивается вследствие избыточного образования андрогенов при недостатке гидрокортизона. Характерно значительное увеличение клитора, полового члена, оволосение по мужскому типу. Истинное половое развитие задерживается, так как андрогенные гормоны тормозят секрецию гонадотропина гипофиза, и половые железы не развиваются.

в) гипертоническая форма. Имеет такую же клиническую картину, как и вирильная, но сопровождается увеличением артериального давления, гипертрофией левого желудочка.

2. ГИПОТИРЕОЗ - заболевание обусловлено понижением функции щитовидной железы.

Первичный врожденный гипотиреоз чаще возникает в результате внутриутробного порока развития щитовидной железы (аплазия, гипоплазия и др.) или из-за генетического дефекта в синтезе тиреоидных гормонов.

Клиника

Дети рождаются с большой массой тела, что связано с отёком тканей. После рождения у ребёнка долго держится желтуха. Они плохо растут, отстают в нервно-психическом развитии. Кожа сухая, бледная, холодная на ощупь. Частота сердечных сокращений ниже нормы.

Для диагностики используют исследования в крови гормонов щитовидной железы (тироксина и трийодтиронина), а также тиреотропного гормона гипофиза.

Гипотиреоз у взрослых . Заторможенность, гиподинамия, бледность, сухость и отёчность кожи, брадикардия, снижение температуры тела, артериального давления.

Тип наследования - аутосомно - рецессивный.

Лечение

Заместительная терапия препаратами щитовидной железы.

При своевременной диагностике и адекватной терапии прогноз благоприятный.

Мультифакториальные заболевания

(болезни с наследственным предположением)

Являются полигенными, и для их проявления требуется влияние определённых факторов внешней среды.

Общие признаки мультифакториальных заболеваний:

1. Высокая частота среди населения;

2. Выраженный клинический полиморфизм;

3. Сходство клинических проявлений у пробанда и ближайших родственников;

4. Возрастные отличия;

5. Половые отличия;

6. Различная терапевтическая эффективность;

7. Несоответствие закономерностей наследования простым Менделевским моделям;

Мультифакториальные болезни составляют 90 % хронических неинфекционных болезней человека, их генетический анализ - весьма трудная задача.

Многочисленные материалы генеалогического и близнецового анализов, накопленные за годы изучения болезней с наследственным предрасположением, свидетельствуют лишь о значении наследственности в возникновении данной болезни, но не расшифровывают ни генов, ни типов их передачи.

К мультифакториальным заболеваниям относятся: подагра, некоторые формы сахарного диабета, глаукома, гипертоническая болезнь, ревматизм, атеросклероз, врождённые пороки развития, язвенная болезнь, шизофрения, эпилепсия, бронхиальная астма, псориаз, аллергические заболевания. (Приложение 7).

В профилактике мультифакториальных заболеваний большое значение имеет исключение факторов риска по тому заболеванию, к которому у пробанда установлена предрасположенность.

Особенности ухода за больными с наследственной патологией

Чем раньше начата реабилитация больных, тем большая вероятность положительного результата лечения.

Наследственные болезни сопровождаются различными синдромами. При отставании в умственном развитии необходимо более частое общение с детьми. Смена обстановки, игрушек, беседа и обучение простейшим навыкам способствует интеллектуальному развитию детей.

Важным элементом ухода за больными детьми является правильное кормление. Пища должна быть полноценной. У детей, которые не могут глотать, кормление проводится через зонд, однако состав пищи должен быть сбалансированным. Например, ребёнка в возрасте одного года нельзя кормить только молоком или кашами. Ребёнок этого возраста даже при кормлении через зонд должен получать протёртые мясо, мясные бульоны, протёртые фрукты и овощи.

При некоторых наследственных заболеваниях для детей необходимы специальные диеты.

Терморегуляция детей с наследственными заболеваниями может быть нарушена. Они склонны к перегреванию или переохлаждению. Создание оптимального режима температуры окружающей среды, её влажности - важный элемент ухода.

Необходимо следить за естественными отправлениями. Если по несколько дней нет стула, следует увеличить количество клетчатки, фруктов, соков, овощей.

Задержка мочеиспускания может быть связана с недостаточным поступлением жидкости, нарушением деятельности сердца, почек, а также атонией мочевого пузыря.

У детей, которые всё время находятся в постели в лежачем положении, могут развиться пролежни. Для их профилактики необходима частая смена постельного и нательного белья, отсутствие на нём сладок, уход за кожей. После дефекации и мочеотделения необходимо подмыть ребёнка, кожу высушить и обработать пудрой или масляными растворами, которые рекомендует врач.

Нередко при наследственных заболеваниях может быть судорожный синдром. При его появлении есть опасность западения языка и остановки дыхания. Ребёнка необходимо положить на бок. Руками вывести челюсть вперёд, ввести противосудорожные препараты, которые назначил врач.