2. Нарушения обмена углеводов.

На примере галактоземии.

Частота 1 : 35 - 150 тыс.

Заболевание развивается после рождения при вскармливании младенца, поскольку с молоком поступает лактоза, источник неметаболизируемой галактозы. Происходит накопление галактозы в разных тканях и в крови.

Ф

Лактоза галактоза Х галактозо - 1 - фосфат

Клиника

Желтуха новорождённых ,рвота и понос, обезвоживание организма, падение массы тела, постепенное развитие умственной отсталости.

Лечение

Перевод ребёнка на безмолочное вскармливание, т.е. исключают продукты, содержащие лактозу.

Безгалактозную диету необходимо соблюдать всю жизнь. Иногда врачи после 8 лет позволяют ребёнку небольшие отклонения в диете. Людям с галактоземией необходимо очень внимательно читать этикетки на пищевых продуктах, чтобы избежать употребления молока и лактозы, а также таких добавок из производных молока, как казеин или сыворотка. Лактоза используется как наполнитель в лекарствах, приправах и жевательных резинках ,делая их источником случайного приёма лактозы.

Женщинам с галактоземией часто угрожает бесплодие. Перед зачатием ей следует проконсультироваться. Если при наступившей беременности плод унаследовал галактоземию, а женщина не придерживается строго безгалактозной диеты, то плод подвергается необратимым изменениям ещё до рождения. Чтобы предотвратить это, во время всей беременности необходимо придерживаться строгой диеты.

С возрастом появляется второй метаболический путь превращения галактозы в глюкозу при участии фермента гексозо-1-фосфат-уридилтранферазы. У новорождённых активность этого фермента низка и не обеспечивает компенсаторного эффекта при блокаде первого метаболического пути.

3. Нарушение обмена липидов

АМАВРОТИЧЕСКАЯ ИДИОТИЯ (болезнь Тей-Сакса) - связана с увеличением в клетках мозга, печени и селезёнки ганглиозидов из-за дефицита гексозаминидазы А в организме.

Заболевание развивается медленно, ребёнок становится менее активным, теряет приобретённые навыки. Рано появляются расстройства зрения, слуха. Психические изменения прогрессируют вплоть до идиотии. Развивается гипотония мышц, паралич конечностей. Часто бывают тонические судороги.

Диагноз ставится на определении активности гексозаминидаз, типичных изменений глазного дна. Прогноз неблагоприятный. Смерть ребёнка до 4 - 5 лет.

4. Мукополисахаридозы ( мпс)

- это нарушение метаболизма кислых гликозаминогликанов, в результате патологические продукты обмена откладываются в соединительной ткани, в печени, в клетках центральной нервной системы.

Характерно: грубые черты лица с крупными губами и языком, короткая шея, запавшая переносица, укороченное туловище, типичные изменения в конфигурации черепа (“башенный” череп). В дальнейшем развивается кифоз грудного или поясничного отдела позвоночника.

Окружность живота увеличена, отмечается увеличение печени и селезёнки, пупочная и паховая грыжи. Снижены зрение и слух. Прогноз неблагоприятный.