- •Лекции по курсу генетики человека с основами медицинской генетики
- •Оглавление
- •Предисловие
- •Глава I. Введение. Цитологические основы наследственности.
- •Глава II. Биохимические основы наследственности
- •Генетический код и его свойства
- •Свойства генетического кода.
- •Строение гена.
- •Генная инженерия.
- •Глава III. Закономерности наследования признаков.
- •Типы наследования менделирующих признаков у человека
- •Множественные аллели. Наследование групп крови.
- •Хромосомная теория наследственности.
- •Глава IV. Методы изучения наследственности человека
- •Генеалогический метод
- •Глава V. Наследственность и среда
- •Глава VI. Наследственность и патология.
- •Наследственные болезни и их классификация
- •Хромосомные болезни
- •Генные болезни
- •2. Нарушения обмена углеводов.
- •3. Нарушение обмена липидов
- •4. Мукополисахаридозы ( мпс)
- •5. Нарушение обмена гормонов
- •Мультифакториальные заболевания
- •Методы выявления наследственных заболеваний
- •Глава VII. Медико - генетическое консультирование
- •Этапы консультирования.
- •Организационная система медико-генетического консультирования.
- •Евгеника
- •Литература
Глава VI. Наследственность и патология.
Учебные вопросы:
Наследственные болезни и их классификация.
Хромосомные болезни.
Генные болезни. Нарушения обмена аминокислот, углеводов, липидов, гормонов.
Мультифакториальные заболевания, их особенности, профилактика.
Основные принципы ухода за больными с наследственными заболеваниями.
Методы выявления наследственных заболеваний.
Наследственные болезни и их классификация
Известно, что от 1/4 до 1/2 числа всех болезней составляют болезни генетической природы. Описано примерно 3000 разных наследственных аномалий (Пехов А.П., стр 183).
Генетический груз человечества имеет разное происхождение:
а) сегрегационный груз - это часть генетического груза, унаследованная людьми современных поколений от людей, живших на протяжении предыдущих веков.
б) мутационный груз - это часть генетического груза, которая обусловлена мутациями, возникающими заново в каждом новом поколении.
Всю наследственную патологию делят в зависимости от относительной роли наследственности и средовых факторов на:
1. Собственно наследственные болезни |
Болезни с наследственным предрасположением. |
Этиологическую роль играет патологический генотип, роль среды заключается лишь в модификации проявлений заболевания.
К собственно наследственным болезням относят:
|
Основной этиологический фактор - неблагоприятное воздействие среды, однако реализация действия фактора зависит от индивидуальной генетически детерминируемой предрасположенности организма. Различают: 1) Моногенные болезни с наследственным предрасположением (предрасположение обусловлено одним геном). 2) Полигенные болезни с наследственным предрасположением определяется множественными генами - это т.н. мультифакториальные заболевания Примеры: гипертоническая болезнь, ишемическая болезнь сердца, язвенная болезнь желудка и др. (Бочков Н.П., Медицинская генетика, 1984, с. 105.)
|
Наследственная патология может быть классифицирована и в соответствии с медицинскими специальностями (наследственные болезни в офтальмологии, в неврологии и психиатрии, в дерматологии и кардиологии, в ортопедии, педиатрии, гастроэнтерологии и т.д.). Поэтому в руководствах по клинической генетике их классификация проводится по клиническому принципу, по преимущественно поражаемой системе органов. Эта
классификация условна, т.к. многие наследственные болезни, особенно хромосомные, затрагивают многие системы.
Термин “врождённые болезни” шире понятия “наследственные болезни”. “Врождённые болезни”- все болезни, с которыми младенец появляется на свет, в том числе индуцированные во внутриутробном периоде вредными факторами (вирусные и бактериальные инфекции, травмы и проч). Кроме того, некоторые наследственные болезни, например, мышечные дистрофии, проявляются иногда в зрелом возрасте, т.е. не являются врождёнными.
Термин “семейные болезни” - тоже более широкое понятие, т.к. он охватывает и ненаследственные болезни, если они встречаются у нескольких членов семьи под влиянием одинаковых для них факторов внешней среды.