- •Лекции по курсу генетики человека с основами медицинской генетики
- •Оглавление
- •Предисловие
- •Глава I. Введение. Цитологические основы наследственности.
- •Глава II. Биохимические основы наследственности
- •Генетический код и его свойства
- •Свойства генетического кода.
- •Строение гена.
- •Генная инженерия.
- •Глава III. Закономерности наследования признаков.
- •Типы наследования менделирующих признаков у человека
- •Множественные аллели. Наследование групп крови.
- •Хромосомная теория наследственности.
- •Глава IV. Методы изучения наследственности человека
- •Генеалогический метод
- •Глава V. Наследственность и среда
- •Глава VI. Наследственность и патология.
- •Наследственные болезни и их классификация
- •Хромосомные болезни
- •Генные болезни
- •2. Нарушения обмена углеводов.
- •3. Нарушение обмена липидов
- •4. Мукополисахаридозы ( мпс)
- •5. Нарушение обмена гормонов
- •Мультифакториальные заболевания
- •Методы выявления наследственных заболеваний
- •Глава VII. Медико - генетическое консультирование
- •Этапы консультирования.
- •Организационная система медико-генетического консультирования.
- •Евгеника
- •Литература
Генеалогический метод
Генеалогия в широком смысле слова - учение о родословных. Генеалогический метод - метод родословных, то есть прослеживание болезни (или признака) в семье или роду с указанием типа родственных связей между членами родословной. В медицинской генетике этот метод обычно называют клинико - генеалогическим, так как речь идет о наблюдении патологических признаков с помощью приемов клинического обследования.
Задачи метода
установление наследственного характера заболевания
определение типа наследования болезни и пенетрантности гена
выявление в родословной лиц, являющихся гетерозиготными носителями рецессивного гена
определение прогноза потомства в семьях, где есть или предполагается рождение ребенка с наследственной патологией
Этапы генеалогического метода
1 этап. Сбор сведений о семье и составление родословной
начинается с пробанда (лицо, которое первым попало в поле зрения исследователя). Дети одной родительской пары (братья и сестры) называются сибсами.
Обычно родословная собирается по одному или нескольким признакам. Чисто технически она не может быть составлена по всем известным признакам. Да в этом и нет надобности.
Составление родословной сопровождают краткой записью о каждом члене родословной с точной характеристикой его родства по отношению к пробанду. При опросе пробанда и его родственников необходимо соблюдать такт, соблюдать конфиденциальность генетической информации.
Подробнее о порядке сбора генеалогической информации см. Приложение 3; обозначения, применяемые при составлении родословных, подробно отражены в Приложении 2; правила графического изображения родословной подробно описаны в Приложении 4.
2 этап. Анализ родословных
Целью генеалогического анализа является установление генетических закономерностей. Первая задача при анализе родословной - установление наследственного характера признака. Если в родословной встречается один и тот же признак (или болезнь) несколько раз, то можно думать о наследственной его природе. Однако надо прежде всего исключить возможность экзогенного накопления случаев в семье или роду. Например, если один и тот же патогенный фактор действовал на женщину во время всех беременностей, то у нее могут родиться несколько детей с одинаковыми аномалиями.
Другой пример: одни и те же профессоинальные вредности или внешние факторы могут вызывать сходные заболевания у членов одной семьи.
С помощью генеалогического анализа были открыты все известные наследственные болезни.
После того как обнаружен наследственный характер признака (болезни), необходимо установить тип наследования.
Для этого используются принципы генетического анализа и различные статистические методы обработки данных из родословных.
Методика анализа родословных подробно представлена в Приложении 5. Примеры родословных, иллюстрирующих наследование признаков, доминантно- и рецессивно сцепленных с Х-хромосомой, показаны в Приложении 6,7.