74

Нижнетагильский филиал Государственного бюджетного образовательного учреждения среднего профессионального образования

«Свердловский областной медицинский колледж»

Рассмотрено на заседании цикловой методической комиссии общепрофессиональных дисциплин Протокол № _______ от __________ Председатель ЦМК ______________

Лекции по курсу генетики человека с основами медицинской генетики

Пособие для студентов и преподавателей

Преподаватель

Ершова Т. М.

Нижний Тагил

2012

Оглавление

Предисловие 3

Глава I. Цитологические основы наследственности 5

Глава II. Биохимические основы наследственности 11

Глава III. Закономерности наследования признаков 20

Глава IV. Методы изучения наследственности человека 29

Глава V. Наследственность и среда 34

Глава VI. Наследственность и патология. 47

Хромосомные болезни

Генные болезни

Мультифакториальные болезни

Глава VII. Медико-генетическое консультирование 68

Литература 75

Предисловие

Современная медицина характеризуется широким применением генетических знаний, без которых не может состояться как профессионал высокой квалификации любой медицинский работник среднего звена независимо от его специальности.

Лекции по генетике человека с основами медицинской генетики предназначены для студентов медицинского колледжа (специальности 060101 “Лечебное дело”, 060102 “Акушерское дело”, 060109 ”Сестринское дело”). Лекции составлены в соответствии с Федеральным государственным образовательным стандартом среднего профессионального образования (М., 2011).

В семи лекциях (главах) изложены основные положения, понятия и достижения медицинской генетики.

В первой главе рассматриваются цитологические основы наследственности: основные типы деления клетки; хромосомы, динамика их изменений в клеточном цикле; сущность митоза и мейоза, патология митоза и мейоза; современные методы хромосомного анализа.

Во второй главе рассматриваются биохимические основы наследственности: генетическая роль нуклеиновых кислот, строение молекулы ДНК и РНК, генетическое определение первичной структуры белков; генетический код, его свойства; программирование синтеза белка в клетке; дается понятие о молекулярных методах ДНК- диагностики моногенных заболеваний.

В третьей главе излагаются основные закономерности наследования признаков, генотип, фенотип, типы наследования менделирующих признаков у человека (аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный, сцепленный с полом), механизмы взаимодействия генов (доминирование, кодоминирование, неполное доминирование, комплементарность, эпистаз), показатели взаимодействия гена и генотипа как системы (экспрессивность, пенетрантность), плейотропное действие гена, основные положения хромосомной теории наследственности.

В четвертой главе рассматривается метод анализа родословных в генетических исследованиях человека, методика составления родословных и их анализ, характеризуются особенности родословных при аутосомно-доминантном, аутосомно-рецессивном и сцепленном с полом типах наследования.

В пятой главе рассматриваются связи генотипа и фенотипа, реакция организма на действие факторов окружающей среды, близнецовый метод выявления роли наследственности и среды в формировании признаков у человека, фенокопии, наследственная и ненаследственнная изменчивость, классификация мутаций по фенотипическим эффектам и современная классификация (генные, хромосомные и геномные мутации), данные по частоте мутаций, мутагенные факторы физической, химической и биологической природы.

Здесь же освещается сущность экологической модели современной медицины, концепция генетического груза и его динамика .

В шестой главе излагается классификация наследственных болезней, хромосомные синдромы : классификация, примеры и подробная характеристика наиболее распространенных и редких форм аутосомных синдромов (синдром Дауна , Патау, Эдварса, “Кошачьего крика“) и гоносомных синдромов: полисомия по х – хромосоме, у – хромосоме, моносомия по х - хромосоме .

Дается характеристика моногенных болезней : частота , принципы классификации, показания для лабораторной диагностики наследственных болезней обмена, рассматриваются отдельные широко распространенные формы (фенилкетонурия, галактоземия, муковисцидоз) и редко встречающиеся формы (мукополисахаридозы), особенности ухода больными .

Дается понятие о мультифакториальных заболеваниях, изолированных и множественных пороках развития .

В седьмой главе приводятся данные о профилактике наследственной и врожденной патологии, ее значение, основные пути и виды: медико - генетическое консультирование, пренатальная диагностика, скринирующие методы. Рассматривается организация медико - генетической службы .

Основу предлагаемого лекционного курса составили лекции, которые читались автором студентам Нижнетагильского филиала государственного образовательного учреждения среднего профессионального образования "Свердловский областной медицинский колледж".

Автор надеется, что лекции по основам медицинской генетики помогут студентам получить необходимые знания по организации и функционированию наследственных структур человека в норме и патологии, а так же в области диагностики, лечения и профилактики наследственных и врожденных заболеваний.