V. Митохондриальное или цитоплазматическое наследование.

Известен целый ряд мутаций митохондриальной ДНК, вызывающий различные заболевания. Так как митохондрии наследуются ребенком от матери с цитоплазмой яйцеклетки(в зрелых сперматозоидах имеются лишь 4 митохондрии), то:

• заболевание передается только от матери детям независимо от пола;

• больные отцы не передают заболевание.

Так наследуются одна из форм несращения остистых отростков позвонков, атрофия зрительного нерва Лебера, митохондриальная миоэнцефалопатия и др.

4.3. Самостоятельная работа студентов.

Занятие № 1 – 2 часа.

4.3.1. Изучить теоретический материал, записать в тетрадь основные символы, которые используются при составлении родословных (пункт 4.2.2.);

выписать в тетрадь основные признаки аутосомно-доминантного, аутосомно-рецессивного, сцепленного с полом и митохондриального наследования (пункт 4.2.4.).

4.3.2. Изучить примеры родословных (Приложение 1).

4.3.3. Составить и проанализировать две родословные (пункт 4.2.3, 4.2.4.).Образец составления родословной (задача № 1) показывает преподаватель на доске. Студенты самостоятельно составляют и анализируют родословную (задача № 2, Приложение 2).

Занятие № 2 – 2 часа.

4.3.4. Составить и проанализировать любые три родословные (Задачи № 3,4,5,6,7) (Приложение 2).

5. Контроль конечного уровня знаний.

1. В чем заключается генеалогический метод?

2. Какике вопросы можно решить с помощью клинико-генеалогического метода?

3. Назовите этапы клинико-генеалогического метода.

4. Что определяют термины "пробанд", "сибсы", "родственный брак"?

5. Что следует учесть при сборе генеалогической информации ?

6. Какие символы используют при составлении родословных?

7. Какие правила следует соблюдать при графическом изображении родословных?

8. На что необходимо обратить внимание при анализе родословной?

9. Перечислите критерии аутосомно-доминантного типа наследования и назовите заболевания, наследуемые по этому типу.

10. Перечислите критерии аутосомно-рецессивного типа наследования.

11. Охарактеризуйте различия между Х-сцепленным доминантным и Х-сцепленным рецессивным типами наследования.

12. Чем характеризуется митохондриальный тип наследования?

13. Каковы критерии голандрического наследования?

6. Домашнее задание.

Занятие №1.

6.1. Составить и провести анализ родословной (задача №8, Приложение 2).

6.2. Построить родословную своей семьи (3-4 поколения).

6.3. Подготовиться к тестовому контролю по теме "Методы изучения наследственности человека", используя:

-Лекции;

-Учебно-методическое пособие для студентов. НТМУ, 2004;

-Учебники:

1. Бочков Н.П. Медицинская генетика. М., "Мастерство", 2001, с. 79-84,54-67, 129-131,142-157, 163-164, ответить на вопросы на с.158.

2. Орехова В.А.,Лашковская Т.А., Шейбак М.П. Медицинская генетика. Минск, "Вышэйшая школа", 1998, с.66-70,96-104, изучить схемы родословных на рис. 27,28, 29, 30, 31.

Занятие 2.

4. Составить и провести анализ родословной (задача № 9, Приложение 2);

5. Подготовиться к занятию по теме "Наследственность и патология" ("Наследственные болезни, их классификация. Хромосомные болезни. Генные болезни. Мультифакториалные заболевания.")

6. Индивидуальные задания-подготовить сообщения, используя дополнительную литературу:

1. Бахарев В.А. "Современные подходы к профилактике врожденной и наследственной патологии у новорожденных. "Справочник фельдшера и акушерки", 2002, № 5, с. 7-15;

2. Гузеев Г. Медико-генетическое консультирование. Конспект врача (Вып.77), "Медицинская газета",2003, №87, с.8-9, № 88, с.9;

3. Козлова С.И. и др. Профилактика врожденных пороков развития в периконцепционном периоде: Профилактика и лечение. "Справочник фельдшера и акушерки",2003, № 3,с. 17-26;

4. Козлова С.И. Генетическое консультирование в системе медицинской помощи населению. "Врач", 2001, № 10, с.38-40;

5. Побединский Н.М. и др. Роль медико-генетического консультирования в акушерстве и перинатологии: обмен опытом. "Акушерство и гинекология",2000, № 4, с. 52-55;

6. Филиппова Т. Медико-генетическая служба в многопрофильной клиниченской больнице. "Врач", 2001, № 10, с. 40-44.

Приложение 1.