4.2.4. Анализ родословной. Особенности родословных при разных типах наследования.

Анализ родословной включает следующие этапы:

1. Установление, является ли данный признак наследственным. Является ли данный признак единичным или в семье имеется несколько случаев (семейный характер). Если признак в родословной встречается несколько раз в разных поколениях, то можно предполагать, что этот признак имеет наследственную природу.

2. Определение типа наследования признака. Для этого тщательно анализируют родословную, обращая внимание на следующие моменты:

   • встречается ли изучаемый признак во всех поколениях;

   • многие ли члены родословной обладают этим признаком;

   • одинакова ли частота у лиц обоих полов;

   • у лиц какого пола он встречается чаще;

   • лицам какого пола передается признак от больного отца и больной матери;

   • есть ли в родословной семьи, где у обоих здоровых родителей рождались больные дети;

   • есть ли в родословной семьи, где у обоих больных родителей рождались здоровые дети;

   • какая часть потомства имеет признак в семьях, где болен один из родителей.

Порядок анализа родословной:

Проверяем различные типы наследования в следующем порядке:

1. Сцепленное с У-хромосомой;

2. Доминантный или рецессивный тип наследования

3. Сцепленное с Х-хромосомой:

доминантное рецессивное;

4 . Аутосомное наследование:

доминантное рецессивное.

5. Митохондриальная или цитоплазматическая наследственность.

I. Сцеплено с у-хромосомой (Голандрический тип наследования).

1. Болеют только мужчины (родственники);

2. Если болен отец, то болен сын, и наоборот (если отец болен, а сын здоров, то этот вариант наследования снимаем).

3. Вероятность наследования 100 % у мальчиков.

ХХ XY^Г

XY^Г ХХ ХХ

Так наследуются у человека ихтиоз кожи, обволошенность наружных слуховых проходов и средних фаланг пальцев, перепонки между пальцами на ногах и др. Голандрические признаки (всего их описано 6) не имеют существенного значения в наследственной патологии человека.

II. Тип наследования.

или

Доминантный	Рецессивный
1. Признак наблюдается в каждом поколении или, как говорят, признак наследуется " по вертикали".	Аномалия может перескакивать через одно или несколько поколений; При близкородственных браках наблюдается усиление признака в поколении, наследование признака идет "по горизонтали".

III. Наследование доминантного признака, сцепленного с х-хромосомой (ха).

• У больного ребенка обязательно болен один из родителей.

• В семьях, где отец болен, а мать здорова, все дочери больны, а сыновья здоровы.

• У больного отца и здоровой матери не бывает больных сыновей.

• Больных женщин в 2 раза больше, чем больных мужчин.

• У здоровых родителей все дети будут здоровы.

Х^аХ^а Х^АY

X^aY X^AX^a

Примером такого заболевания является особая форма рахита, устойчивая к лечению витамином D.