Нижнетагильский филиал Государственного бюджетного образовательного учреждения среднего профессионального образования

«Свердловский областной медицинский колледж»

Рассмотрено на заседании

Цикловой методической комиссии

Общепрофессиональных дисциплин

Протокол № _______от____________

Председатель ЦМК_______________

Генеалогический метод изучения наследственности человека

(учебно-методическое пособие для студентов)

Преподаватель Ершова Т. М.

Нижний Тагил

2012

1. Тема занятия: Генеалогический метод изучения наследственности человека.

2. Цель занятия: изучить сущность генеалогического метода как одного из основных методов медицинской генетики, знать методику составления родословных, основные признаки типов наследования, уметь составлять и анализировать родословные схемы человека.

3. Оснащение занятия:

3.1. Таблицы:

3.1.1. Условные обозначения при составлении родословных.

3.2. Стационарные стенды:

3.2.1. Символы для составления родословных.

3.2.2. Схема наследования доминантной патологии.

3.2.3. Схема наследования рецессивной патологии.

3.3. Учебно-методическое пособие для студентов. НТМУ, 2004.

4. Изучаемые вопросы:

4.1. Основные методы изучения наследственности человека.

4.2. Генеалогический метод.

4.2.1. Суть генеалогического метода.

4.2.2. Стандартные символы, используемые для составления родословных.

4.2.3. Сбор сведений и методика составления родословных.

4.2.4. Анализ родословной. Особенности родословных при разных типах наследования.

4.1. Основные методы изучения наследственности человека.

В настоящее время в практике МГК широко используют как классические, так и современные методы:

1. клинико-генеалогический;

2. цитогенетический – метод кариотипирования; методы определения полового хроматина (их иногда называют цитологическими);

3. близнецовый;

4. популяционно-статистический;

5. метод дерматоглифики;

6. биохимический;

7. методы генетики соматических клеток;

8. методы изучения ДНК;

9. иммунологические методы;

10. методы пренатальной диагностики.

4.2. Генеалогический метод.

4.2.1. Суть генеалогического метода.

Основой метода является составление родословной и ее последующий анализ. Впервые был предложен Ф. Гальтоном в 1865 году. Генеалогический метод относится к наиболее универсальным методам в медицинской генетике. Этот метод часто называют клинико-генеалогическим, поскольку речь идет об изучении патологических признаков (болезней) в семье с привлечением приемов клинического обследования.

Метод позволяет установить:

1. является ли данный признак наследственным

2. тип и характер наследования

3. зиготность лиц родословной

4. пенетрантность гена

5. интенсивность мутационного процесса

6. механизм взаимодействия генов

Особое место генеалогическй метод занимает при МГК, являясь подчас решающим и единственным методом:

• для уточнения природы заболевания

• при постановке диагноза наследственного заболевания

• для дифференциальной диагностики наследственных заболеваний

• при оценке прогноза заболевания

• при расчете риска для потомства

• для выбора адекватных и оправданных методов дородовой диагностики

При клинико-генеалогическом методе выделяют два этапа:

• составление родословной и ее графическое изображение

• генетический анализ полученных данных