Раздел 3. Сцепленное с полом наследование

Сцепленным с полом называют наследование признаков, гены которых локализованы в гоносомах (половых хромосомах). Критерии сцепленного с полом наследования: неэквивалентные результаты реципрокных скрещиваний, передача признаков крисс-кросс (от матери сыновьям, от отцов дочерям) в одном из реципрокных скрещиваний, наличие признака лишь у одного из полов.

Выделяют три типа сцепления с полом:

• полное сцепление с полом, когда ген, определяющий признак, локализован только в Х-хромосоме;

• голандрическое (при гетерогаметности мужского пола) или голгиническое (при гетерогаметности женского пола), когда ген, определяющий признак, локализован только в Y-хромосоме;

• неполностью сцепленное с полом наследование; ген, определяющий признак, локализован в обеих гоносомах.

Выделяют два генетических типа определения пола: Drosophila и Abraxas. В первом случае гетерогаметный пол – мужской (насекомые, рыбы, млекопитающие), во втором – женский (насекомые, рептилии, птицы). Хромосомные типы определения пола являются частными формами генетических. Внутри Drosophila - типа существуют типы Lygaeus (самки – ХХ, самцы – ХY) и Protenor (самки – ХХ, самцы – Х). Эволюционно первичный тип – Lygaeus. Внутри Abraxas - типа генетического определения пола существуют два хромосомных типа, аналогичных Lygaeus и Protenor, не имеющих специальных названий (самки – ХY, самцы – ХХ; самки – Х, самцы – ХХ). Наиболее часто встречается полное сцепление с полом. Необходимо помнить, что сцепленное с полом наследование соответствует передаче половых хромосом в ряду поколений.

3.1. В северной Каролине изучали появление в некоторых семьях лиц, характеризующихся недостатком фосфора в крови. Это явление было связано с заболеванием специфической формой рахита, не поддающейся лечению витамином D. В потомстве от браков 14 мужчин, больных этой формой рахита, со здоровыми женщинами родились 21 дочь и 16 сыновей. Все дочери страдали недостатком фосфора в крови, а все сыновья были здоровы. Какова генетическая обусловленность этого заболевания? Чем оно отличается от гемофилии?

Объект: человек.

Признак: рахит, сопровождающийся недостатком фосфора в крови.

Условие: Р_1,2 здоровые х больные рахитом

F₁: 21 больная девочка; 16 здоровых мальчиков.

Как наследуется заболевание?

Решение: выборка репрезентативна (обследовано 37 детей). Это позволяет утверждать, что наследование имеет закономерный характер. Следовательно, имеем дело с крисс-кросс наследованием, которое наблюдается только тогда, когда ген, детерминирующий признак, полностью сцеплен с полом, причем индивид гомогаметного пола (в данном случае женщина) гомозиготен по рецессивному аллелю, а индивид гетерогаметного пола (мужчина) гемизиготен по доминантному аллелю этого гена.

Введем обозначения генов: А, а - аллели, определяющие, соответственно, развитие рахита и его отсутствие.

Опишем брак в символической форме:

Р_1,2 Х^аХ^а х Х^АY

F₁ : 1/2 (X^AX^a); 1/2 ( X^aY)

Т.о., описание полностью соответствует феноменологии.

Ответ: рахит, связанный с недостатком фосфора в крови, детерминирован доминантным мутантным геном, локализованным в Х-хромосоме.

3.2. Классическая гемофилия передается как рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой признак. Мужчина, больной гемофилией, женится на женщине, не имеющей этого заболевания. У них рождаются нормальные дочери и сыновья , которые все вступают в брак с лицами, не страдавшими гемофилией. Обнаружится ли у внуков вновь гемофилия, и какова вероятность появления больных в семье дочери и в семье сына? Мужчина, больной гемофилией, вступает в брак с женщиной, отец которой страдал гемофилией. Определите вероятность рождения в этой семье здоровых детей?

3.3. В Х-хромосоме кошки имеется ген, аллели которого определяют черный и рыжий цвет шерсти. Гетерозиготные особи имеют черепаховую окраску: шкурка покрыта пятнами черного и рыжего цвета; мозаицизм обусловлен инактивацией отцовской или материнской Х-хромосомы в разных группах клеток на ранней стадии эмбрионального развития особей женского пола. Какое потомство ожидается от следующих скрещиваний:

1) Р_1,2 черная х рыжий

2) Р_1,2 рыжая х черный

3) Р_1,2 черепаховая х рыжий

4) Р_1,2 черепаховая х черный

5) Р_1,2 черная х черный

6) Р_1,2 рыжая х рыжий

Почему так редки черепаховые коты? Напишите возможный генотип черепахового кота.

3.4. У собак некоторых пород известна мутация укорочения когтей на лапах, мутация рецессивна. При скрещивании суки, имеющей короткие коготки, с нормальным кобелем в F₁ все щенки имели нормальные когти, а в F₂ короткие коготки появились у половины самок. В реципрокном скрещивании все особи первого поколения имели нормальные коготки, а во втором поколении короткие коготки были обнаружены у половины щенков мужского пола. Как наследуется длина когтей у собак? Запишите оба скрещивания в генетической символике.

3.5. Фактор «К» у кур является рецессивным, летальным и сцепленным с полом. Гомозиготы по гену, его определяющему, гибнут до вылупления. От скрещивания петуха N 248 с группой кур получено 200 цыплят, из которых половина петушков и половина курочек. От скрещивания петуха N 51 с теми же курами получено 210 цыплят, из которых 70 курочек. Определите генотипы петухов и кур.

3.6. Селекционеры в некоторых случаях могут определить пол только что вылупившихся цыплят. При каких генотипах родительских форм можно это сделать, если известно, что гены «золотистого» (коричневого) и «серебристого» (белого) оперения расположены в Z-хромосоме и ген «золотистого» оперения рецессивен по отношению к «серебристому»?

3.7. У мужа и жены нормальное зрение, несмотря на то, что отцы обоих - дальтоники. Какова вероятность того, что их первый ребенок будет: сыном с нормальным зрением; дочерью с нормальным зрением; сыном, страдающим цветовой слепотой; дочерью, страдающей цветовой слепотой?

3.8. Рецессивный летальный ген (l) локализован в Х-хромосоме дрозофилы. Каким будет соотношение полов в потомстве от скрещивания гетерозиготной по этому гену самки с нормальным самцом?

3.9. Известно, что недостаток образования некоторых половых гормонов у мужчин связан с наличием в Y-хромосоме рецессивного аллеля гена, ответственного за синтез антигена H-Y. Как будет наследоваться гормональная недостаточность в ряду поколений? От кого юноша унаследовал этот дефект, от матери или от отца?

3.10. От двух нормальных по зрению родителей родилась дочь с нормальным зрением. Впоследствии она вышла замуж за мужчину-дальтоника, который имел нормальных по зрению брата и сестру. От этого брака родилась одна дочь дальтоник. Родители хотят знать, какова вероятность рождения у них других детей дальтоников. Составьте родословную этой семьи, определите генотипф всех членов семьи и определите вероятность рождения от этой пары детей с нормальным зрением и дальтоников.

3.11. Какое потомство может получиться в браке между мужчиной с нормальным зрением и женщиной-дальтоником при нерасхождении у нее Х-хромосом? Сколько телец Барра в соматических клетках потомков?

Объект: человек.

Признак: дальтонизм, нерасхождение Х-хромосом.

Символы, условие: D, d – аллели, определяющие, соответственно, отсутствие и наличие дальтонизма.

Р_1,2 дальтоник х нормальное зрение

Определить G (F₁) и Ph (F₁) при нерасхождении Х-хромосом.

Решение: исходя из условия задачи, родители будут иметь следующие генотипы:

Р_1,2 X^dX^d x X^DY

g (P₁) – X^dX^d; 0 (нерасхождение) , g (P₂) – X^D; Y

F₁: X^DX^dX^d – женщина с Х-трисомией, имеющая нормальное зрение;

X^dX^dY – мужчина с синдромом Клайнфельтера, дальтоник;

X^D0 – женщина с синдромом Шерешевского-Тернера, нормальное зрение;

Y0 – гибнет до рождения.

Как известно, у человека активна в каждой соматической клетке только одна Х-хромосома, остальные инактивируются и образуют тельца Барра. Следовательно, индивиды с двумя Х-хромосомами имеют 1 тельце Барра, а с тремя – 2.

Ответ: генотипы и фенотипы потомства приведены в «Решении». Все мужчины - потомки будут иметь одно тельце Барра, а среди женщин половина будет обнаруживать два тельца в соматических клетках, а половина ни одного.

3.12. Доминантные летальные мутации в Х-хромосоме возникают с довольно большой частотой при облучении зрелой спермы дрозофилы рентгеновскими лучами. Какое соотношение по полу ожидается в случае, когда облученные самцы скрещиваются с самками, имеющими сцепленные Х-хромосомы? Не сцепленные?

3.13. В индивидуальных скрещиваниях самок дрозофилы дикого типа с самцами, имеющими глаза абрикосового цвета, были получены потомки дикого типа. Однако в некоторых семьях наряду с потомками дикого типа встретилось по одному самцу, имеющему абрикосового цвета глаза. В одной же семье таких самцов было 18. Объясните, в чем различие наблюдаемых типов семей?

3.14. Рецессивный ген желтого тела дрозофилы (yellow) локализован в Х-хромосоме. Какими будут фено- и генотипы потомков от скрещивания триплоидной самки у⁺y⁺у с диплоидным желтым самцом?

3.15. В одной вузовской лаборатории в течение многих генераций поддерживалась чистая по сцепленному с полом гену коралловых глаз (w^co) линия дрозофилы. Для демонстрации студентам явления сцепленного с полом наследования лаборант скрестил самца с коралловыми глазами и самку дикого типа (темно-красные глаза). Все потомство оказалось единообразным, как и следовало ожидать. В реципрокном же скрещивании получилось следующее потомство: 62 самки с коралловыми глазами и 59 самцов дикого типа. Как можно объяснить такое странное и неожиданное для лаборанта расщепление? Попробуйте на месте лаборанта доказать разъяренному шефу, что Вы не виноваты и скрещивание было поставлено чисто.

3.16. Пара красноглазых длиннокрылых дрозофил оставила следующее потомство: 3/8 – красноглазые длиннокрылые самки, 1/8 – красноглазые самки с зачаточными крыльями, длиннокрылые самцы красно- и белоглазые – по 3/16, самцы с зачаточными крыльями красно- и белоглазые – по 1/16. Как наследуются признаки? Каковы генотипы родителей?

Объект: дрозофила.

Признаки: цвет глаз, размер крыльев.

Условие: Р_1,2: красноглазая, длиннокрылая х красноглазый, длиннокрылый

F₁: 3/8 - красноглазые длиннокрылые самки;

1/8 - красноглазые самки с зачаточными крыльями;

3/16 - красноглазые длиннокрылые самцы;

3/16 - белоглазые длиннокрылые самцы;

1/16 - красноглазые самцы с зачаточными крыльями;

1/16 - белоглазые самцы с зачаточными крыльями.

Как наследуются признаки? G(P_1,2) - ?

Решение: анализируем наследование цвета глаз. Найдем доли красно- и белоглазых особей: самки: красноглазые – (3/8 + 1/8) : (3/8 + 1/8) = 1

самцы: красноглазые – (3/16 + 1/16) : (3/16 + 1/16 + 1/16 + 1/16) = 1/2

белоглазые – 1 - 1/2 = 1/2..

Так как белоглазыми являются только самцы, ген, детерминирующий цвет глаз, сцеплен с полом. Поскольку от красноглазых мух появились белоглазые, введем обозначения: А – красные глаза, а – белые глаза. Следовательно, генотипы Р_1,2 - Х^АХ^а и Х^АY.

Анализируем наследование размера крыла.

Самки: длиннокрылые – 3/8 : (3/8 + 1/8) = 3/4;

с зачаточными крыльями – 1/8 : (3/8 + 1/8) = 1/4;

Самцы: длиннокрылые – (3/16 + 3/16) : (3/16 + 3/16 + 1/16 + 1/16) = 3/4;

с зачаточными крыльями – (1/16 + 1/16) : (3/16 + 3/16 + 1/16 + 1/16) = 1/4.

Вывод: ген, детерминирующий длину крыльев, не сцеплен с полом. Так как от длиннокрылых особей появились особи с зачаточными крыльями, обозначим В – длинные крылья, b – зачаточные крылья и генотипы родителей – Bb.

Ответ: цвет глаз наследуется сцепленно с полом, размер крыла – в соответствии с менделевскими закономерностями; G(P₁) – X^AX^a Bb, G(P₂) – X^AY Bb.

3.17. Известный своими исследованиями в области молекулярной генетики Бензер обратился к классической дрозофиле и получил у нее серию поведенческих мутаций в Х-хромосоме. Самыми интересными из его коллекции мутантов были мухи с патологической реакцией на эфирный наркоз, которые получили название «обморочных мутантов», так как падали в обморок от малейшего шума. Однажды исследователь скрестил такую «обморочную» самку с самцом с черным телом. Как и следовало ожидать, в первом поколении все мухи оказались серыми и только самцы легко падали в обморок. Как вы считаете, какая часть потомства F₂ и какого пола будет черной и столь слабонервной одновременно?

3.18. В семье, где жена имеет первую (О) группу крови, а муж – четвертую, родился сын дальтоник с III (В) группой крови. Оба родителя различают цвета нормально. Определите вероятность рождения в этой семье здорового сына и возможные его группы крови.

3.19. Отосклероз (поражение стремечка, приводящее к глухоте) наследуется как доминантный аутосомный признак с пенетрантностью 30%. Гипертрихоз (вырастание волос на краю ушной раковины) наследуется как признак, сцепленный с Y-хромосомой с полным проявлением к 17 годам. Определите вероятность проявления обеих аномалий у детей в семье, где жена нормальна и гомозиготна, а муж имеет обе аномалии, но мать его была нормальной гомозиготной женщиной.

3.20. Скрещивается белая курица с бурым петухом. В F₁ все цыплята черные, а во втором поколении получено следующее расщепление:

среди петушков 61 черных и 19 бурых;

среди курочек 10 бурых, 32 черных и 41 белых.

Как наследуется окраска оперения у кур?

3.21. У человека отсутствие потовых желез проявляется как сцепленный с полом рецессивный признак. Альбинизм обусловлен аутосомным рецессивным геном. У одной супружеской пары, нормальной по этим признакам, родился сын с обеими указанными аномалиями. Какова вероятность того, что у второго сына также проявятся обе эти аномалии? Какова вероятность того, что их третьим ребенком будет нормальная девочка?

3.22. У небольшой аквариумной рыбки медаки дикая форма имеет коричневую окраску. Известны также голубая, красная и белая разновидности. Было проведено скрещивание:

Р_1,2 коричневая х белый

F₁: все особи коричневой окраски

F₂: 248 коричневых; 57 голубых; 53 красных; 21 белых

самок 147 0 35 0

самцов 77 56 16 19

Определение пола происходит по типу XY, но пол удается определить только в годовалом возрасте, поэтому распределение по полу указано для особей, достигших годовалого возраста. Как наследуется окраска у этих рыбок?

3.23. Здоровый (негемофилик) мужчина с группой крови АВ женился на здоровой женщине с группой крови О, отец которой страдал гемофилией.. Определите их генотипы. Какие фенотипы можно ожидать в потомстве этих супругов и с какой вероятностью?

3.24. При скрещивании курчавоперого петуха с зелеными ногами с курами, имевшими нормальное оперение и желтые ноги, в F₁ все петушки оказались курчавоперыми с желтыми ногами, а курочки – курчавоперыми с зелеными ногами. В F₂ появилисьпетушки и курочки четырех фенотипов: 73 курчавоперые с желтыми ногами, 71 курчавоперые с зелеными ногами, 21 с нормальным оперением и желтыми ногами, 18 с нормальным оперением и зелеными ногами. Как наследуются признаки? Каковы генотипы исходных птиц? Какой результат вы ожидаете получить в F₁ и F₂ обратного срещивания?

3.25. Отец и сын – дальтоники, а мать различает цвета нормально. Определите генотипы родителей и ребенка. Правильно ли будет сказать, что в этой семье сын унаследовал свой недостаток от отца?