1. Предмет і завдання генетики людини та медичної генетики.

Медична генетика вивчає закономірності успад­кування і мінливості ознак співвідносно до патології людини. Успіхи медицини забезпечили високе ви­живання дітей із спадковою патологією. Частина з них доживає до статевозрілого віку і має нащадків. Бага­то спадкових хвороб характеризуються недоумством, частота якого серед населення складає 1-2 %.

Залежно від співвідношення спадковості і се­редовища, всі хвороби людини можна розділити на три групи:

1. хвороби, зумовлені генотипом, незалежно від чинників середовища, які діють на організм;

2. хвороби, викликані комплексним впливом ге­нетичних і середовищних чинників;

3. хвороби, поява яких повністю залежить від соціальних умов і фізичних факторів середовища.

Основні завдання медичної генетики:

-захист людини від ураження спадкового ма­теріалу і розвитку спадкових хвороб;

- вивчення спадкових хвороб і синдромів;

- використання генно-інженерних методів створення вакцин з метою запобігання

інфекцій­них хвороб;

- визначення ролі спадковості і середовища у виникненні неспадкових форм патології.

Головна мета медичної генетики полягає в розробці шляхів збереження і продовження життя людини, оздоровлення умов її існування, виявлення екологічних чинників, які призводять до захворю­вання, запобігання екогенетичних хвороб.

Сучасна медична генетика як розділ генетики людини має цілий ряд самостійних підрозділів: генети­ка крові й імуногенетика, генетика соматичних клітин, генетика нервової діяльності і поведінки, радіаційна, фармакологічна, ендокринологічна генетика та ін.

Особливості генетики людини. Людина як біо­логічна істота, з одного боку, підпорядкована тим же закономірностям розвитку, що й інші біологічні об'єкти. А з іншого, - як соціальна істота, людина має свої характерні особливості. Вона не пасивно пристосовується до навколишнього середовища, а активно видозмінює його.

Складність людини як біологічної істоти віддзер­калюється і на аналізі генетичних закономірностей успадкування і мінливості. У вивченні генетики людини неможливе довільне, штучне, експеримен­тальне схрещування, як це проводить генетик з рос­линними чи тваринними об'єктами. Крім того, ве­лика генетична різноманітність людей, обмежена кількістю нащадків у кожній сім'ї, велике число хро­мосом, груп зчеплення, пізнє настання статевої зрілості, значна тривалість життя, неможливість тотожних умов існування, відсутність гомозиготних ліній - все це свідчення того, що людина є склад­ним об'єктом для генетичних досліджень.

За таких умов у генетиці людини розроблені й успіш­но використовуються своєрідні прийоми дослідження спадковості й успадкування: запровадження популяцій­но-статистичного аналізу, реєстрація ознак упродовж тривалого часу, генетика соматичних клітин та ін., які сприяють більш точній оцінці дискретності ознак.

У генетиці людини широко застосовуються такі методи, як:

1. вивчення культур тканин;

1. статистичний збір матеріалу щодо поширен­ня окремих ознак у різних популяціях;

2. вивчення родоводів (генеалогій) окремих сімей і груп, родинно пов'язаних

сімей);

3. порівняльне вивчення монозиготних і дизиготних близнюків.

Запровадження методів біохімічної генетики й іму­ногенетики сприяє розкриттю спадкових ознак люди­ни і вирішенню генетичних завдань в антропогенетиці.

Генетика людини вивчає

- генетичну зумовленість фізіологічних, біо­хімічних і морфологічних властивостей

окремих тка­нин і органів людини, психічну й інтелектуальну діяльність;

- статистичні закономірності розподілу генних частот у мікропопуляціях;

- методи захисту генотипу людини від неспри­ятливих чинників довкілля;

- генетичну зумовленість хвороб, їх передачу в поколіннях, прояв в онтогенезі,

поширення в попу­ляціях, географічне поширення;

- роль спадковості і середовища у формуванні особистості;

- молекулярні механізми пам'яті;

- накопичення і передавання у поколіннях на­бутої в онтогенезі інформації тощо.