Задача 1.
Больная А. 13 лет при поступлении в пульмонологическое отделению жаловалась на постоянный кашель с отхождением гнойной мокроты на протяжении дня, резко затрудненное носовое дыхание, постоянные гнойные выделения из носа, снижение слуха, периодическое повышение температуры тела, до субфебрильных цифр, повышенную потливость, сниженный аппетит, утомляемость, слабость. Из анамнеза известно, что частыми респираторными заболеваниями с кашлем, отхождением гнойной мокроты, повышением температуры болеет с рождения. При осмотре состояние тяжелое вялая, адинамичная, астенического телосложения, сниженного питания (дефицит массы 15%). Кожа бледная периоральный цианоз, деформация пальцев рук в виде "барабанных палочек" и ногтей в форме "часового стекла". Перкуторно над легкими коробочный звук в задненижних отделах - укороченный легочный. Аускультативно на фоне жесткого дыхания рассеяные сухие хрипы из обеих сторон, ниже угла лопатки дыхания несколько ослаблено, постоянные мелкопузырчатые влажные хрипы. Дестракардия. Рентгенография огранив грудной полости обнаружила резкое послабление легочного рисунка за счет интерстиция и сосудистого компонента, его деформацию. Корни расширенные, инфильтрированые, неструктурные. Со стороны сердечно-сосудистой системы - декстрапозиция.
Ваш предварительный диагноз.
Какие дополнительные методы исследования можно предложить.
Какой тип наследования болезни.
Назначьте лечение.
Определите прогноз.
Эталон ответа
Синдром Картагенера с характерной триадой симптомов (обратное расположение внутренних органов, бронхоэктазы, синусит)
Электрокардиография, спирография, имунограмма, бронхоскопическое обследование.
Синдром Картагенера имеет аутосомно-рецессивный тип наследования с 50% пенетрантностью патологического гена. Частота 1:50000, случается чаще при близкородственных браках.
Лечение консервативное с применением противовоспалительных препаратов для санации легких и носоглотки. Показан постуральный дренаж, ингаляции, которые способствуют отходженнию мокроты. Хирургическое лечение малоэффективное, потому что этиопатологический процесс связан с цилиарным дефектом.
Прогноз для выздоровления неблагоприятен, активность хронического бронхолегочного процесса определяет продолжительность жизни.
Задача 2 .
Девочка М. 12 лет поступила в клинику с жалобами на частый сухой кашель, одышку, общее истощение. По данным анамнеза частые респираторные эпизоды, повторные бронхиты и пневмонии наблюдаются со второго полугодия. Эффект от общепринятого лечения кратковременный. При осмотре состояние ребенка тяжелое, резко сниженного питания, дефицит массы 39%. кожа бледная, сухая, периоральний цианоз. Утолщение ногтевых фаланг пальцев в виде "барабанных палочек" и наличие "часовых стекол". Грудная клетка килеподобная. ЧД 38 в минуту, оральная крепитация, одышка инспираторного характера, аускультативно большое количество непостоянных крепитирующих хрипов, перкуторно - над нижними отделами легких - укорочение перкуторного звука. На рентгенограмме органов грудной полости с обеих сторон наблюдается нарушение структуры легочного рисунка за счет перекрытия фиброзными изменениями в прикорневой зоне. Корни малоструктурные, инфильтрированые с фиброзной тяжистостью.
Ваш предварительный диагноз.
Какие дополнительные методы исследования можно предложить.
Проведите дифференциальную диагностику
Назначьте лечение.
Дайте рекомендации по проведению реабилитационных мероприятий.
Эталон ответа
Идиопатический фиброзирующий альвеолит (болезнь Хаммена-Рича), хроническая легочная недостаточность, ДН 2.
Спирограмма, электрокардиограмма, аллерготестирование, имунограмма.
С другими врожденными пороками развития и наследсвеными заболеваниями бронхолегочной системы (аномалии разветвления трахеобронхиального дерева, трахеобронхомегалия (синдром Мунье-Куна), синдром Вильямса-Кемпбелла, трахео- бронхопищеводные свищи; агенезия, аплазия, гипоплазия, поликистоз легких, легочная секвестрация.
Преднизалон из расчета 0,8 мг/кг, отхаркивающие, аевит, витамин С, рибоксин.
Необходимы реабилитационные мероприятия с целью профилактики синдрома легочного сердца.