МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ ДНР ГОО ВПО «ДОНЕЦКИЙ НАЦИОНАЛЬНЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ
УНИВЕРСИТЕТ им. М.ГОРЬКОГО» КАФЕДРА НЕВРОЛОГИИ И МЕДИЦИНСКОЙ ГЕНЕТИКИ
Митохондриальн ые заболевания
Работу выполнила Студентка 4 курса группы
2 медицинского факультета ФИО
Донецк-2019
Митохондриаа́льные
заболеваа́ния группа— наследственных заболеваний, связанных с дефектами в функционировании митохондрий, приводящими к нарушениям энергетических функций.
кодируется двумя геномами — ядерной (nДНК) и митохондриальной ДНК
(mtДНК).
Ядерная ДНК кодирует только около 2% белков.
цитоплазму, вместе с находящимися в ней органеллами, потомки получают вместе с яйцеклеткой)
Если мутация происходит в ядерном гене, кодирующем синтез митохондриального белка, заболевание передается по классическим
больше всего клетки головного мозга, скелетной
мускулатуры, сердца, печени, почек, эндокринной и дыхательной систем.
В первые годы жизни клинические симптомы могут отсутствовать, что обусловлено гетероплазмией (наличием в клетках как нормальной, так и мутантной mtДНК)
нические критерии диагност
1)миопатический симптомокомплекс (непереносимость физических нагрузок, мышечная слабость, снижение
мышечного тонуса);
2)судороги (миоклонические или мультифокальные);
3)мозжечковый синдром (атаксия, интенционный тремор);
4)поражение глазодвигательных нервов (птоз, наружная офтальмоплегия);
5)полинейропатия;
6)инсультоподобные пароксизмы;
7)мигренеподобные головные боли;
8)черепно-лицевая дисморфия;
9)дисметаболические проявления (рвота, эпизоды летаргии,
комы);
10)дыхательные нарушения (апноэ, гипервентиляция,
тахипноэ);
11)поражение сердца, печени, почек;
Исследования
:
электромиографияМРТ головного мозга
консультация невролога с подробным описанием неврологического статуса пациента
ЭКГ и консультация кардиологааудиография и консультация отоларинголога
исследование глазного дна и консультация офтальмологалактат в крови (до и после углеводной нагрузки)
соотношение лактат/пирувата в крови Диагностика митохондриальных заболеваний 13 - FGF-21 (фактор роста фибробластов 21) в крови
спектр аминокислот и ацилкарнитинов в кровиспектр органических кислот в моче
биопсия мышцы и/или кожи (культивирование фибробластов) с последующим исследованием методом электронной микроскопии и иммуногистохимии
биопсия мышцы и/или кожи (культивирование фибробластов) с последующим исследованием активности комплексов дыхательной цепи методом флюориметрии
утации ядерной ДНК
Болезнь Барта (миопатия, кардиомиопатия, транзиторные нейтро- и тромбоцитопении)
Митохондриальная
гастроинтестинальная энцефалопатия (аутосомно- рецессивное мультисистемное заболевание): птоз, периферическая нейропатия, гастроинтестинальная приводящая к кахексии, лейкоэнцефалопатия
митохондриальная нейрогастроинтестинальная энцефалопатия (M ром множественных делеций митохондриальной ДНК, дная миопатия с нормальными уровнями карнитина, остаточность карнитин пальмитоилтрансферазы, хондриальный сахарный диабет, знь Альперса–Хуттенлохера,
ром MERRF (миоклонус-эпилепсия с рваными красными волокнами) ром Кернса–Сейра,
знь Лебера (LHON), ром Вольфрама, ром MEMSA,
ром Пирсона, ром SANDO, ром MIRAS, ром MELAS, ром SCAE, ром NARP, ром Барта, ром CPEO,
ром Ли