Геномика

В настоящее время параллельно с изучением генома человека расшифрованы последовательности ДНК и изучены функции генов у многих видов бактерий и вирусов, одноклеточных эукариотических организмов: дрожжей и многоклеточных: круглого червя нематоды, насекомого - плодовой мушки дрозофилы и растения арабидопсиса. В 2002 г. расшифрован геном мыши, успешно развиваются исследования геномов пшеницы, риса и других однодольных. Это создало предпосылки для сравнения геномов организмов разных таксономических категорий. То есть результаты иссле­дований геномов разных организмов заложили основы новой науки — геномика. Это наука о геномах. Термин "геномика" появился только в 1985 году и относится к науке, занимающейся картированием и секвенированием геномов.

Какие основные задачи решает геномика?

1. Секвенирование геномов различных организмов, выявление ранее неизвестных генов, изучение локализации и строения генов и других участков генома. Например, у человека собственно гены составляют менее 10% всего генома (3%).

2. Выявление функций каждого гена, изучение механизмов регуляции работы геномов.

3. Изучение вопросов происхождения видов, биоразнообразия, сохранения и использования биологических ресурсов планеты.

Различают структурную и функциональную геномику. Целью структурной геномики является выяснение последовательности оснований в молекулах ДНК у организмов различных видов. Функциональная геномика -это учение о функциях генов. Одним из основных экспериментальных подходов при изучении структурно-функциональной организации генома и механизмов генной экспрессии, а также для диагностики наследственных и инфекционных заболеваний в медицине, ветеринарии и растениеводстве является метод молекулярной гибридизации нуклеиновых кислот.

Первые успехи геномики связаны с расшифровкой геномов вирусов, бактерий (представляющих интерес для медицины, промышленности и фундаментальной биологической науки) и клеточных органелл. В 1905 году была определена полная нуклеотидная последовательность небольших геномов патогенных бактерий - микоплазмы и гемофильной палочки, а в 1996-98 гг. были расшифрованы геномы еще 15 бактерий, в том числе риккетсии (возбудителя тифа), микобактерии (причины туберкулеза), гелиобактера - недавно открытой бактерии, которая является источником гастритов и язвы желудка. Изучение геномов этих бактерий позволило выяснить генетическую природу их патогенности, идентифицировать соответствующие гены. Например, у больного гемофилией найдено 115 генов, которых нет у непатогенных бактерий, из них более 80 отвечают за взаимодействие бактерии с клеткой хозяина и степень болезнетворности.

У классического модельного объекта генетики — кишечной палочки (E.coli), геном которой составляет около 4,6 млн пн, обнаружено около 4 тыс. генов, из них у 40% функции еще не известны. Геном простейших эукариотических организмов - дрожжей состоит из 12 млн. пн и примерно 6 тыс. генов, однако функции 2 тыс. генов до сих пор не известны. Поэтому сейчас особое внимание ученых сконцентрировано на выяснение функций разных генов.

Ключевой проблемой, которую необходимо решить в связи с получением большого количества новой информации, является соотнесение первичных структур открываемых новых генов с функциями кодируемых этими генами белков и нуклеиновых кислот.

Структурно-функциональный анализ генома человека особенно важен для клинической медицины, ставящей перед собой задачи не только диагностики наследственных болезней, но и лечения - генотерапии. Благодаря геномике возникло новое понимание молекулярных механизмов заболеваний, используются новые подходы в создании лекарств, новые диагностические тесты. Появилась фармакогеномика - наука, являющаяся одновременно основой преодоления лекарственной резистентности и основой индивидуальной фармакотерапии. Наконец, геномика положила начало получению трансгенных животных и растений медицинского назначения.