- •3.Рецепторно-сигнальная функция пак
- •4.Контактная функция пак.
- •5.Локомоторная и индивидуализирующая функции пак.
- •6. Строение и функции эпс.
- •Функции эндоплазматической сети:
- •Комплекс Гольджи и лизосомы. Строение и функции.
- •Функции лизосом:
- •8. Пероксисомы. Строение и функции.
- •Митохондрии и энергетический обмен в клетке.
- •Функции митохондрий:
- •Ядро. Строение и функции.
- •12.Строение днк и понятие о матричных процессах.
- •13.Строение днк и репликация днк.
- •14.Строение днк и рнк. Функции нуклеиновых кислот. Атф.
- •Строение хромосом. Кариотип человека.
- •Строение белка. Рибосомы. Трансляция.
- •Клеточный цикл. Общая характеристика.
- •Митоз и его биологическое значение.
- •Апоптоз.
- •Молекулярные основы канцерогенеза.
- •Мейоз и его биологическое значение.
- •Структура и регуляция действия генов у про- и эукариот.
- •Функции генов. Уровни реализации генетической информации.
- •Регуляция действия генов на транскрипционном уровне.
- •Регуляция действия генов на трансляционном и поспрансляционном уровнях.
- •Регуляция действия генов на постгранскрипционном уровне
- •Сперматогенез.
- •Строение половых клеток.
- •Этапы и механизмы оплодотворения.
- •4.2.1.1.2. Гаструляция
- •42. Дизентерийная амеба. Балантидий.
- •43.Лямблии. Трихомонады. Строение и жизненные циклы.
- •Лейшмании. Строение и жизненные циклы.
- •Трипаносомы. Строение и жизненные циклы.
- •Токсоплазма.
- •Малярийные плазмодии.
- •Печеночный сосальщик.
- •Ланцетовидный сосальщик.
- •Кошачий сосальщик.
- •Легочный сосальщик.
- •Кровяные сосальщики.
- •Свиной и бычий цепни. Строение и циклы развития.
- •Карликовый цепень. Широкий лентец.
- •Эхинококк и альвеококк.
- •Аскарида.
- •Власоглав. Острица.
- •Угрица кишечная. Анкилостома. Некатор.
- •Трихинелла. Ришта.
- •Круглые черви. Геогельминты. Общая характеристика.
- •Филярии.
- •Комары. Жизненные циклы и медицинское значение.
- •Мошки. Мокрецы. Москиты.
- •Слепни. Оводы.
- •Паразитиформные клещи.
- •Акариформные клещи.
- •Генотип и фенотип, множественный аллелизм.
- •Генотип и фенотип, эпистаз.
- •Генотип и фенотип. Комплементарность.
- •Генотип, фенотип, полимерия.
- •Фенотип. Роль материнских и внутренних факторов. Пенетрантность и экспрессивность.
- •Фенотип. Роль факторов внешней среды. Модификации и их характеристика.
- •Моногенное наследование (законы Менделя I и п).
- •Полигенное наследование (закон Менделя ш).
- •Сцепленное наследование и кроссинговер (закон Моргана).
- •Генетика пола. Наследование признаков, сцепленных с полом.
- •Генеалогический метод.
- •89.Близнецовый метод генетики человека.
- •Цитогенетический метод генетики человека.
- •Молекулярно-генетический и биохимический методы.
- •Сравнительно-генетический метод и метод гибридизации соматических клеток в генетике человека.
- •Генные болезни.
- •Мультифакториальные болезни человека.
- •Патогенетическое лечение наследственных болезней.
- •Этиологическое лечение наследственных болезней.
- •Этиологическое лечение. Генотерапия.
- •Медико-генетическое консультирование и прогнозирование наследственных заболеваний.
- •Генофонд и генотипическая структура популяции. Закон Харди-Вайнберга.
- •Панмиксия, изоляция и естественный отбор в популяциях человека.
- •Эффект родоначальника и дрейф генов в популяциях человека.
- •Значение популяционного метода в генетике человека.
- •Генетика эритроцитарных антигенов.
- •Генетика лейкоцитарных антигенов.
- •Регенерация органов и тканей
- •Биологические аспекты старения.
- •Биологический возраст человека.
- •Биологические аспекты смерти.
- •Антропогенез: сахельантропы, габелисы, эректусы, антецессоры, неандертальцы, неоантропы.
- •1. Данные сравнительной эмбриологии. Сходство человеческого эмбриона с эмбрионами других животных является убедительным доводом в пользу эволюционного родства.
- •Филогенез пищеварительной системы хордовых.
- •Филогенез кожных покровов и скелета хордовых.
- •Филогенез нервной системы хордовых.
- •Филогенез кровеносной системы хордовых.
- •Филогенез дыхательной системы хордовых..
- •Филогенез мочеполовой системы хордовых.
- •118.Онтофилогенетические пороки развития пищеварительной системы.
- •Онтофилогенетические пороки сердечно-сосудистой системы человека.
- •Онтофилогенетические пороки развития опорно-двигательного аппарата, покровов.
- •Онтофилогенетические пороки развития скелета человека.
- •Классификация болезней человека.
- •Врожденные пороки развития. Тератогенез.
Генеалогический метод.
Генеалогический метод очень часто используют для изучения закономерностей наследования у человека. Этот метод широко применяют для:
установления наследственного характера признака;
определения типа наследования и пенетрантности генотипа;
анализа сцепления генов и составления карт хромосом;
изучения мутационного процесса;
расшифровки механизмов взаимодействия генов;
медико-генетического консультирования.
С помощью этого метода можно выявить родственные связи и проследить признак (например, болезнь) среди близких и далеких прямых и непрямых родственников
Генеалогический метод может быть использован не только в диагностических целях, но и позволяет прогнозировать вероятность проявления признака в потомстве и имеет большое значение для предупреждения наследственных болезней..
При анализе родословных можно обнаружить генные и хромосомные болезни, и болезни, в развитии которых принимают участие не только генетические факторы, но и условия среды.
При мультифакториальных болезнях в группу риска относят лиц с учетом наследственной отягощенности, которая зависит от тяжести заболевания, степени родства с больными и числа больных в семье. Выявление групп риска позволяет эффективно провести лечебно-профилактические мероприятия у лиц, генетически предрасположенных к заболеваниям .
89.Близнецовый метод генетики человека.
Среди методов генетического анализа большое значение имеет близнецовый метод, позволяющий отдифференцировать роль условий среды и генотипа в развитии различных признаков, предрасположения к заболеваниям и др.
Суть метода в сравнении разных групп близнецов, исходя из сходства и различия их генотипов и среды; в которой они росли. При этом сопоставляют:
монозиготных близнецов с дизиготными;
монозиготных близнецов между собой;
результаты анализа близнецовой выборки в общей популяции.
Близнецы могут быть однояйцевыми (монозиготными, идентичными) или разнояйцевыми (дизиготными, неидентичными). Однояйцевые близнецы возникают на самых ранних стадиях дробления зиготы, когда два или четыре бластомера при обособлении сохраняют способность развиться в полноценный организм (рис. 199). Зигота делится митозом, поэтому генотипы однояйцевых близнецов идентичны. Однояйцевые близнецы всегда одного пола (рис. 200).
Разнояйцевые близнецы возникают при оплодотворении двух или нескольких одновременно созревших клеток. Они имеют около 50% общих генов, т.е. подобны обычным братьям и сестрам, рожденным в разное время, и могут быть однополыми и разнополыми. Частота рождения близнецов невелика и составляет около 1% (1/3 однояйцевые, 2/3 разнояйцевые).
Большинство близнецов - двойни. Многоплодные беременности бывают не только двойнями, но и тройнями, четвернями и более (рис. 201).
Исследование с использованием близнецового метода состоит из трех этапов:
1. Составление выборки. Для этого в популяциях или отбирают всех близнецов, а затем тех, кто имеет анализируемые признаки, или из всего населения выделяют лиц с данными признаками, а потом среди них - близнецов.
2. Установление зиготности. В основе диагностики зиготности лежит изучение сходства (конкордантности) и различия (дискордантности) партнеров близнецовой пары (рис. 202, 203) по совокупности таких признаков, которые изменяются под влиянием среды Сравнивают детей по совокупности внешних признаков (пигментация кожи, волос, форма носа, рук, губ и др.)
Монозиготные близнецы конкордантны по всей совокупности признаков, а дизиготные по некоторым признакам могут быть дискордантны.
Другой метод установления зиготности - иммуногенетический. Близнецов сравнивают по эритроцитарным антигенам системы АВ0, Rh и др., и составу белков сыворотки.
Эти менделирующие признаки не изменяются в течение жизни и не зависят от внешних факторов. При отсутствии ошибок определения даже единственное различие может свидетельствовать о дизиготности близнецов.
Используют также метод дерматоглифики (исследование кожных узоров пальцев рук и ладоней) (3. Восстановление пар и групп близнецов по рассматриваемым признакам.
Методы сравнения близнецовых выборок по качественным (дискретным) признакам (ахондроплазия, альбинизм и др.) и количественным (рост, масса тела, артериальное давление, продолжительность жизни и др.) различны (рис. 208).
Степень конкордантности по качественным признакам у монозиготных близнецов очень высока и стремится к 100%, а у дизиготных меньше - около 70%.
При изучении роли наследственности и среды в формировании количественных признаков степень различия близнецов определяется у дизигот -наследственностью и средой, у монозигот - только средой.
При идентичном генотипе сходная реакция на внешний фактор (туберкулезная инфекция) наступает чаще, чем при разных генотипах, что доказывает важную роль генетических факторов. Исследования показали, что высокая конкордантность способствует не только возникновению болезни, но и ее клиническому проявлению (рис. 209).
Из количественных признаков рост меньше зависит от влияния факторов внешней среды, чем масса. Различие роста между монозиготными близнецами составляет 1,7 см, между дизиготными - 4,4 см.
Монозиготные близнецы значительно чаще болеют формами туберкулеза, одинаковыми по течению и исходу. Монозиготные близнецы обычно проявляют способности к одному и тому же виду деятельности, а дизиготные - к различным.
Близнецовый метод позволил доказать основной закон генетики развития: индивидуальные свойства каждого организма формируются в онтогенезе под контролем генотипа и среды.
Действие факторов среды на развитие признаков после рождения можно проследить в том случае, если сразу после рождения их воспитывать отдельно.
Например, один живет в городе, а другой - в сельской местности. Если близнецы монозиготны, то можно определить влияние факторов среды в формировании признаков, составить представление о норме реакции данного гена. При сравнении моно- и дизиготных близнецов в одной и той же среде можно сделать вывод о роли генов в развитии признаков.
Близнецовый метод позволил применить метод контроля по партнеру. В этом методе используют только монозиготных близнецов. Зная, что генотипы их одинаковы, можно точно оценить действие внешнего фактора на одного из них, при условии если другой не подвергается этому воздействию и служит контролем. Если монозиготные близнецы конкордантны по болезни, и один из них получает новый лечебный препарат, а другой служит "контролем", то это позволяет получить объективные сведения об эффективности препарата. Метод контроля по партнеру применяют в клинической генетике и фармакологии.