МИНИСТЕРСТВО ОБРАЗОВАНИЯ И НАУКИ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ

ФЕДЕРАЛЬНОЕ АГЕНТСТВО ПО ОБРАЗОВАНИЮ

КАЛУЖСКИЙ ГОСУДАРСТВЕННЫЙ УНИВЕРСИТЕТ ИМ. К.Э. ЦИОЛКОВСКОГО

Кафедра педагогики начального образования

Синдром Дауна: причины возникновения, психическое и физическое развитие детей с синдромом Дауна.

Выполнили:

Студентки ФНО-42

Воропаева Анжелика

Орищена Мария

Проверил:

Руднева Юлия Алексеевна

Калуга, 2012

Причины возникновения синдрома дауна

В качестве возможных причин синдрома Дауна рассматривались многие факторы, но в настоящие время твердо установлено, что причиной, которая вызывает синдром Дауна, является лишняя хромосома. Лица, страдающие этим расстройством, имеют, как правило, 47 хромосом вместо нормальных 46. Дополнительная хромосома является результатом нарушенного созревания половых клеток. В норме при делении незрелых половых клеток парные хромосомы расходятся, и каждая зрелая половая клетка получает 23 хромосомы. Во время оплодотворения, т.е. слияния материнской и отцовской клетки, нормальный набор хромосом восстанавливается. До сих пор не сложилось однозначного мнения о том, что служит причиной такой генетической аномалии. Дети с синдромом Дауна рождаются с одинаковой частотой во всех странах мира, независимо от уровня благосостояния или экологии. Такие дети рождаются в семьях академиков и строителей, президентов и безработных.

Среди факторов риска рождения ребёнка с синдромом Дауна основное место принадлежит возрасту матери. Число детей с этим синдромом, появившихся у матерей после 35 лет, значительно выше, чем у более молодых. Для женщин в возрасте 25 лет вероятность рождения ребенка равна 1/1400, до 30 лет - 1/1000, в 35 лет риск возрастает до 1/350, в 42 года - до 1/60, а в 49 лет - до 1/12. Это связано как с уменьшением гормонального контроля онтогенеза у пожилых женщин, так и с недостаточностью гормонального контроля у девушек подросткового возраста. Имеются данные повышения частоты рождения детей с синдромом Дауна при применении гормональных контрацептивных средств, рентгенологического облучения и так далее. Индийские ученые обнаружили, что вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна сильно зависит от возраста бабушки по материнской линии: чем старше она была, когда рождала дочь, тем больше вероятность рождения больных внуков. Риск рождения ребёнка с синдромом Дауна также увеличивается при пожилом отце.

Однако синдром Дауна нельзя считать наследственным заболеванием, так как при нем не происходит передача дефектного гена из поколения в поколение, а расстройство возникает на уровне репродуктивного процесса.

Диагноз «синдром Дауна» может быть поставлен только врачом - генетиком с помощью анализа крови, показывающее наличие лишней хромосомы.

Синдром Дауна - или синдром трисомии 21-ой хромосомы впервые был описан в 1866 году Джоном Лангдоуном Дауном.

Синдром Дауна - одна из самых распространённых форм умственной отсталости. Популяционная частота составляет 1:700 новорожденных детей, причём мальчиков и девочек рождается одинаковое количество.

Монголоидная идиопатия, впервые клинически описанная английским врачом Дауном в 1866 году и повторно Ваарденоургом в 1932 году, высказавшим предположение о её связи с хромосомной аномалией, является самой известной и хорошо изученной монологической формой. Впервые полную трисомию 21 обнаружил Лежен с коллегами в 1959 году, описав цитогенетически и клинически девять детей с данным синдромом и лишней хромосомой 21 в кариотипе.

Синдрому Дауна посвящено множество монографий и статей (Давиденкова, Либерман, 1975; Mikkelsen, 1977; Bersu, 1980, Manning, Goodman, 1981; Cooper, HALL, 1988; Stewart at al., 1988) частота синдрома Дауна в среднем - 1 - 2 случая на 1000 новорождённых детей. Причём с введением методов пренатальной диагностики в генетическую практику частота синдрома в цивилизованных странах снизилась на 10-15% за последние годы. Существуют три цитогенетические формы синдрома: регулярная трисомия (93% всех случаев), транслокационная (5%), мозаичная (2%).

Клинический диагноз прост и ставится в родильных домах. К основным признакам относятся: умственная отсталость, мышечная гипотония, брахицефалия, эпикант, монголоидный разрез глазных щелей, катаракты, пятна брушфильда (очаги белого цвета на границе наружной и средней трети радужки), косоглазие, реже - помутнение роговицы и хрусталика, толстые губы, утолщённый язык с бороздами (так называемый, складчатый язык), плоская спинка носа, узкое небо, деформированные ушные раковины, избыток кожи на шее, разболтанность, подвижность суставов, поперечная линия на ладони (так называемая, обезьянья линия ), клинодактилия мизинцев. Среди аномалий внутренних органов отмечают пороки сердца (дефекты перегородок в сочетании с аномалиями крупных сосудов), желудочно - кишечного тракта, мочевой системы, мозга. Эпикант - вертикальная складка, закрывающая внутренний угол глаза.