Задачі на використання генеалогічного методу дослідження спадковості людини.
За даними зібраного у пробанда анамнезу для сім’ї із спадковим захворюванням складено наведений нижче родовід:
І
1 2 3 4 5 6 7 8
І
І
1 2 3 4 5 6 7 8 9 10
І
ІІ
1 2 3 4 5 6 7
IV
1 2
Прочитайте родовід, взявши за відправний пункт пробанда. У якій спорідненості з пробандом знаходяться його хворі рідні? Визначте, за яким типом відбувається успадкування ознаки?
У членів однієї родини спостерігається спадкова глухонімота. Пробанд – глухоніма дівчинка. Її брат, батько та мати здорові. З боку батька пробанда тітка і дід здорові, а бабуся глухоніма. У матері пробанда є глухонімий брат і здорові брат та сестра. Складіть родовід. Визначте тип успадкування ознаки і генотипи членів родоводу.
Пробанд – чоловік, який страждає на природжену катаракту, яка біла у його матері а також у дядька та бабусі за материнською лінією. Дід і тітка з боку матері, чоловік тітки та три їх сина здорові. Батько пробанда, тітка за батьківською лінією а також дід і бабуся з боку батька, жінка пробанда, її сестра, батьки та два брати здорові. Із трьох дітей пробанда два сина здорові, а дочка хворіє природженою катарактою. Складіть родовід та визначте тип успадкування ознакою.
Пробанд – дівчина, що має нормальну будову пальців. Її мати і батько також з нормальною будовою пальців. У батька пробанда є сестра з брахідактилією і брат з нормальною будовою пальців. Тітка пробанда за лінією батька, що має брахідактилії, в шлюбі з чоловіком без брахідактилії. У їхнього сина брахідактилії. У бабусі пробанда за лінією батька і її сестри – брахідактилії, дід без аномалій. Прабабуся і прадід (батько і мати бабусі пробанда за лінією батька) мають брахідактилії. Прадід був одружений двічі. Його друга жінка без брахідактилії. Від другого шлюбу у прадіда було дві дочки без аномалій і чотири сина з брахідактилією. Всі діти прадіда були одружені. Їхні чоловіки і жінки без аномалій. У однієї з його дочок народилися дві дівчинки та хлопчик без брахідактилії; у іншої – хлопчик без аномалій; у одного сина – дівчинка з брахідактилією, у іншого сина дочка без аномалій та двоє дівчаток-гомозиготних близнюків з брахідактилією. У двох інших синів народилося по одному здоровому сину. Визначте ймовірність народження дитини з аномалією в родині пробанда за умови, що вона вступить в шлюб з чоловіком, який має такий самий генотип, що й вона.
За даними зібраного у пробанда анамнезу для сім’ї із спадковим захворюванням складено наведений нижче родовід:
І
1 2 3 4 5 6
І
І
1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12
ІІІ
1 2 3 4 5 6 7 8
Як успадковується хвороба? Які члени родоводу гетерозиготні?
Складіть родовід за даними анамнезу. Пробанд – хвора на шизофренію жінка. Її брат та сестра здорові. Батько пробанда здоровий. З боку батька є такі родичі: хворий на шизофренію дядько і дві здорові тітки, одна з них має трьох здорових дітей, інша – здорового сина. Дід і бабуся з боку батька здорові. Сестра бабусі хворіла на шизофренію. Мати пробанда, дядько, дід і бабуся з материнського боку здорові. У дядька двоє здорових дітей. Склавши родовід, визначте як передається схильність до хвороби.
Пробанд – здорова жінка. Її сестра також здорова, а два брати страждають на дальтонізм. Мати і батько пробанда – здорові. Чотири сестри матері пробанда здорові, чоловіки їхні також здорові. Про двоюрідних сибсів з боку матері пробанда відомо: в одній родині є хворий брат, дві здорові сестри та здоровий брат. У двох інших родинах по одному хворому брату та здоровій сестрі; в четвертій родині одна здорова сестра. Бабуся пробанда з боку матері здорова, дід страждав дальтонізмом. З боку батька пробанда хворих дальтонізмом не спостерігалось. Складіть родовід. Визначте вірогідність народження у пробанда хворих дальтонізмом дітей за умови, що вона вийде заміж за здорового чоловіка.
У медико-генетичну консультацію звернулася жінка, хвора мозочковою атаксією. Її чоловік здоровий. У них п’ятеро синів і три дочки. Один син і одна дочка хворі, усі інші діти – здорові. У пробанда одна здорова сестра і троє хворих братів. Батько пробанда хворий. Мати здорова. Яка ймовірність появи хворих дітей у хворої дочки пробанда, якщо вона одружиться із здоровим чоловіком?
У людини один з видів глухоти успадковується зчеплено зі статтю. (ген локалізований в Х-хромосомі), а інший за аутосомно-рецесивним типом. Двоє молодих людей з нормальним слухом (наречений і наречена) звернулись в медико-генетичну консультацію у зв’язку з проявом у обох родинах аномалії слуху. У нареченого були глухими брат, дядько з боку матері і племінник (син рідної сестри). Мати, батько і сестра здорові. У нареченої були глухими брат і сестра, а батьки її мали нормальний слух. Складіть родовід. Визначте типи успадкування глухоти в кожній родині. Яка ймовірність народження глухих дітей у пари, що консультувалась?
Пробанд – нормальна жінка – має п’ять сестер, дві з яких – різнояйцеві близнята, а дві – однояйцеві близнята. Всі сестри пробанда мають шість пальців на руках. Мати пробанда нормальна, а батько шестипалий. З боку матері всі предки мають нормальну кількість пальців. В батька два брати і чотири сестри – всі п’ятипалі. Бабуся за лінією батька – шестипала. В неї було дві шестипалі сестри і одна п’ятипала. Складіть родовід. Визначте вірогідність народження у родині пробанда шестипалих дітей за умови, що вона вийде заміж за п’ятипалого чоловіка.
Пробанд – хлопчик з ластовинням. У його брата ластовиння немає. Мати і батько пробанда ластовинням. Батько був одружений двічі. Його друга жінка та троє дітей від другого шлюбу (одна дочка та двоє синів) без ластовиння. Складіть родовід. Вкажіть генотипи усіх членів родоводу.
Молодята з повноцінно діючою правою рукою. В родині жінки було дві сестри – правші та три брати – лівші. Мати жінки – правша, батько – лівша. В батька є сестра і брат – лівші та два брати – правші. Дід за лінією батька – правша, бабуся – лівша. В матері жінки є два брати і сестра – всі правші. Мати чоловіка – правша. Батько – лівша. Бабусі і дідусі з боку матері та батька чоловіка повноцінно володіють правою рукою. Складіть родовід. Визначте вірогідність народження у цій родині дітей з повноцінно діючою лівою рукою.
Пробанд страждає дефектом нігтів і колінної чашечки, а його брат нормальний. Цей синдром був у батька пробанда. Мати була здоровою. Дід пробанда за лінією батька з синдромом, а бабуся була здоровою. Батько пробанда має трьох братів і чотирьох сестер. З них два брати і дві сестри мають вищевказаний дефект. Хворий дядько за лінією батька одружений із здоровою жінкою і має двох дочок і сина. Всі вони здорові. Складіть родовід. Визначте вірогідність народження в родині пробанда хворих дітей за умови що його дружина не страждатиме дефектом нігтів та колінної чашечки.