Наследственные болезни человека

Понятие, классификация и особенности наследственной патологии. Хромосомные болезни. Генные болезни. Молекулярные маркеры в изучении наследственной патологии. Основные принципы клинической и лабораторной диагностики наследственных заболеваний. Диагностика хромосомных болезней. Пренатальная диагностика. Диагностика гетерозиготного носительства и определение генетического риска моногенных заболеваний.

Наследственные нарушения умственного и физического развития

Роль генетических факторов в возникновении расстройств речи. Наследственные формы интеллектуальных нарушений. Генетика эмоционально-личностных расстройств и девиантного поведения. Наследственные формы нарушений опорно-двигательного аппарата. Наследственные формы глухоты и тугоухости в детском возрасте.

Современные подходы к лечению и профилактике наследственных заболеваний

Философские аспекты генетики человека. Особенности человека как объекта генетических исследований. Виды профилактики наследственной патологии. Принципы организации медико-генетического консультирования. Основания для направления семейных пар в медико-генетическую консультацию. Типы лечения наследственных заболеваний. История и перспективы генотерапии.

2.4. Рекомендуемая литература

Основная

1. Шевченко В.А., Топорнина Н.А., Стволинский Н.С. Генетика человека. М.: Владос, 2002.

2. Фогель Ф., Мотульски А. Генетика человека. В 3-х т. Пер. с англ. М.: Мир, 1989.

Дополнительная

1. Н.П. Бочков. Клиническая генетика // М.: Гэотар-Мед. 2002. – 457 С.

2. Кайданов Л.З. Генетика популяций. Учебн. для биол., мед. и с-х. спец. вузов. М.: Высшая школа, 1996.

3. Тихомирова М.М. Генетический анализ: учебное пособие // Л. Издательство ЛГУ. 1990. 280 С.

4. Лобашев М.Е., Ватти К.В., Тихомирова М.М. Генетика с основами селекции. М.: Просвещение, 1979.

5. Лобашев М.Е. Генетика. Л.: ЛГУ, 1967.

Для самостоятельной работы студентов

1. Льюин Б. Гены. М.: Мир. 1987.

5. Методические указания по выполнению контрольных работ

Контрольная работа по основам генетики представляет собой самостоятельно написанную работу на основе глубокого изучения какой-либо проблемы. Написание контрольной работы является обязательной формой работы студентов по изучению основ генетики. Оно проводится в целях систематизации, закрепления и расширения теоретических знаний, развития творческих способностей студентов.

Контрольная работа играет значительную роль в формировании навыков познавательной деятельности, вырабатывает способность анализировать факты и явления, учит самостоятельно мыслить студентов

Важнейшими требованиями к контрольной работе являются: достаточно высокий уровень теоретического анализа, осмысление источников, литературы, грамотное оформление работы.

Процесс выполнения контрольной работы можно подразделить на следующие этапы:

- общее ознакомление с литературой, составление библиографии;

- углубленное изучение источников, составление подробного плана;

- написание чернового варианта;

- оформление готовой рукописи (окончательный вариант контрольной работы может быть напечатан с помощью персонального компьютера и принтера).

Структура реферата:

- титульный лист;

- содержание с указанием вопросов и страниц;

- основной текст;

- список использованной литературы;

- приложения (рисунки, схемы).