Основы генетического анализа

Понятия: ген, генотип и фенотип. Основы гибридологического метода: выбор объекта, отбор материала для скрещиваний, анализ признаков, применение статистического метода. Разрешающая способность гибридологического метода. Генетическая символика. Закон «чистоты гамет». Наследование при моногибридном скрещивании. Понятие об аллелях гена. Единообразие гибридов F1. Расщепление по фенотипу и по генотипу в F2 и F3. Возвратные и анализирующие скрещивания. Взаимодействие аллелей: доминирование, неполное доминирование, кодоминирование. Гомо- и гетерозиготность. Закономерности наследования в ди- и полигибридных скрещиваниях при моногенном контроле каждого признака: единообразие первого поколения и расщепление во втором поколении. Закон независимого наследования генов. Статистический характер расщеплений. Общая формула расщеплений при независимом наследовании. Генеалогический метод. Неаллельные взаимодействия: комплементарность, эпистаз, полимерия. Особенности наследования количественных признаков (полигенное наследование). Использование статистических методов при изучении количественных признаков. Плейотропное действие генов. Пенентрантность и экспрессивность. Хромосомное определение пола и наследование признаков, сцепленных с полом. Сцепленное наследование и кроссинговер. Особенности наследования при сцеплении. Группы сцепления. Генетические карты. Кроссинговер. Интерференция. Линейное расположение генов в хромосомах. Основы популяционной генетики. Генетическая гетерогенность популяций. Равновесное состояние панмиктических популяций. Закон Харди – Вайнберга. Дрейф генов. Генетический груз. Близнецовый метод.

Цитогенетика

Внутриклеточные носители наследственной информации у человека - ядро и митохондрии. Деление клетки и воспроизведение. Митотический цикл и фазы митоза. Мейоз и образование гамет. Конъюгация хромосом. Редукция числа хромосом. Генетическая роль митоза и мейоза. Особенности созревания половых клеток человека. Кариотип. Парность хромосом в соматических клетках. Гомологичные хромосомы. Специфичность морфологии и числа хромосом. Структурно-функциональная организация хромосом. Компоненты хроматина: ДНК, РНК, гистоны, другие белки. Уровни упаковки хроматина, нуклеосомы. Понятие о хроматине. Эу- и гетерохроматин. Факультативный и конститутивный гетерохроматин. Пространственная организация хромосомы. Нуклеосомный уровень организации хроматина. Цикл спирализации и деспирализации хромосом. Хромомеры. Дифференциальное окрашивание и блочная организация хромосом. Гибридизация in situ, хромосомный пейнтинг и сравнительная геномная гибридизация (CGH). Теория старения в связи с динамикой структуры теломеры. Нормальный кариотип человека. Аномалии числа хромосом. Внутрихромосомные перестройки. Цитогенетический диагноз.

Молекулярная генетика

Структура ДНК и РНК. Репликация ДНК. Транскрипция. Процессинг РНК. Трансляция . Рекомбинация. Репарация ДНК. Генная конверсия. Подвижные элементы генома. Генные мутации. Геномика, транскриптомика, протеомика. Клонирование нуклеиновых кислот. Гибридизация нуклеиновых кислот. Геномные библиотеки. Полимеразная цепная реакция (ПЦР). Секвенирование ДНК. Сборка сиквенсов геномов. Биоинформатика и системная биология. Молекулярная организация генома человека. Повторяющиеся и уникальные последовательности ДНК. Композиционная гетерогенность. Ортология и паралогия. Геномные базы данных.