(Внизу – половые хромосомы мужчины – ху и женщины – хх)

► Совокупность генов в гаплоидном кариотипе называется геномом.

При оплодотворении, когда сливаются муж­ская и женская половые клетки и образуется зигота, гаплоидный кариотип женской яйцеклетки восстанавливается до диплоидного за счёт гаплоидного кариотипа сперматозоида.

► Диплоидный кариотип (2n) – это два экземпляра гомологичных хромосом, или сумма двух гаплоидных кариотипов – набор из 46 хромосом, из которых 44 – аутосомы и 2 – половые хромосомы. Диплоидный набор хромосом характерен для соматических (не половых) клеток.

Диплоидный хромосомный набор состоит из пар гомологичных хромосом. Одна хромосома из каждой пары унаследована от материн­ского организма (А или а), другая – от отцовского (А или а). В результате, каждый ген на гомологичной хромосоме (отцовской) имеет соответствующий ген, локализо­ванный в том же месте на другой гомологичной хромосоме (материнской). Такие парные гены (АА, Аа, аа) называются аллелями (от греч. alleon различные формы). Аллели могут быть абсолютно идентичными (АА или аа), но возможны и вариации в их стро­ении (Аа).

Таким образом, у нормального диплоидного организма могут присутствовать только два аллеля, поскольку имеются только пары гомологичных хромосом. Если организм является носителем двух одинаковых аллелей (АА или аа), то это гомозиготный («подобный», «похожий») организм; если же он несёт разные аллели (Аа), то его называют гетерозиготным («непохожим»).

Когда в определенном участ­ке хромосомы локализуется множество аллелей, представляющих собой аль­тернативные варианты гена, говорят о множественном аллелизме. Альтернативные формы аллелей возникают в результате изменения структуры гена за счёт таких генных процессов, как мутация и рекомбинация. Качественное отличие аллелей друг от друга проявляется, прежде всего, на биохимическом уровне (например, по составу нуклеотидов).

Среди типов взаимодействия аллелей, ведущими являются доминантность и рецессивность.

Явление, при котором в фенотипе проявляется только один признак из альтернативной пары, называется доминированием, а ген, контролирующий данный признак, – доминантным геном, который обозначается заглавными буквами А, В, С и т.д. (аллель А, В, С и т.д. для каждого доминантного признака). Аллель другого родителя, не проявившаяся в фенотипе, но при­сутствующая в генотипе в «скрытом» виде, называется рецессивным геном, обозначаемым малыми буквами а, в, с и др. (аллель а, в, с и др. для каждого рецессивного признака).

Человек является носителем пары аллелей каждого гена, а по наследству своим потомкам передаёт только один аллель, поскольку половые клетки (яйцеклетка и сперматозоид) содержат по одной хромосоме каждой пары. Этот механизм обеспечивает случайное перекомбинирование аллелей в каждом последующем поколении, в результате чего ни один потомок не воспроизводит полностью генетическую индивидуальность своего родителя.

Для нормального развития и функционирования человеческого организма необходима координация усилий, по крайней мере, 100 000 генов, большинство из которых отличается удивительным богатством альтернативных форм. Можно с определённой уверенностью сказать, что каждый из нас наверняка отличается от других людей (как родственников, так и не родственников), по крайней мере, одним геном. Проведенные расчёты показывают, что вероятность появления двух генетически одинаковых людей, практически, нулевая. Можно смело утверждать, что за исключением однояйцовых близнецов, развивающихся из одной оплодотворённой яйцеклетки, и потому являющихся генетически идентичными индивидуумами, мы генетически неповторимы; генетическая индивидуальность каждого из нас уникальна.

Предметом изучения генетики являются два свойства организма – наследственность и изменчивость.