3. Генетика

1. В медико-генетическую консультацию обратилась женщина по поводу риска заболевания гемофилией у своего сына. Ее муж страдает этим заболеванием от рождения. Женщина и ее родители не страдали этим заболеванием. Определите вероятность рождения мальчика с гемофилией в данной семье

А * 0%

B 100%

C 50\%

D 25\%

E 75 \%

2. Мужчина, имеющий наследственное заболевание, женился на здоровой женщине. У них было пятеро детей: три девочки и двое мальчиков. Все девочки унаследовали болезнь отца. Какой тип наследования этого заболевания?

А * Доминантный, сцепленный с Х- хромосомой

B Аутосомно-рецессивный

C Аутосомно-доминантный

D Сцепленный с У-хромосомой

E Рецессивный, сцепленный с Х- хромосомой

3. К врачу-генетику обратился юноша 18 лет астенического телосложения: узкие плечи, широкий таз, высокий рост, слабое оволосение лица. Выраженная умственная отсталость. Был поставлен диагноз: синдром Клайнфельтера. Какой метод медицинской генетики позволит подтвердить данный диагноз?

А *Цитогенетический

B Генеалогический

C Близнецовый

D Дерматоглифика

E Популяционно-статистический

4. Мукополисахаридоз относится к болезням накопления. Из-за отсутствия ферментов

нарушается расщепление полисахаридов. У больных наблюдается повышенное

выделение их с мочой и накопление. В каких органеллах происходит накопление

мукополисахаридов?

А * Лизосомы

B Комплекс Гольджи

C Эндоплазматический ретикулум

D Митохондрии

E Клеточный центр

5. В следствие нарушения расхождения хромосом при мейозе образовались: яйцеклетка

только с 22 аутосомами и полярное тельце с 24 хромосомами. Какой синдром возможен

у ребенка при оплодотворении такой яйцеклетки нормальным сперматозооном (22+Х)?

А *Синдром Шерешевского-Тернера

B Синдром Клайнфельтера

C Трисомия Х

D Синдром Дауна

E Синдром Эдвардса

6. Предросположенность к сахарному диабету обусловливает аутосомнный рецессивный ген. Этот ген проявляется лишь в 30% гомозиготных особей . Это частичное проявление признака является примером следующего свойства гена:

А *Пенетрантность

B Доминантность

C Экспрессивность

D Дискретность

E Рецессивность

7. В буккальных мазках эпителия женщины выявлены в ядре клетки 2 тельца Барра. Это

характерно для синдрома:

А *Трисомия половых хромосом

B Трисомия 21-ой хромосомы

C Трисомия 13-ой хромосомы

D Трисомия по У-хромосоме

E Моносомия половых хромосом

8. В большинстве клеток эпителия слизестой щеки мужчины выявлены глыбки полового

Х-хроматина. Это характерно для синдрома:

А * Клайнфельтера

B Шерешевского -Тернера

C Трипло-Х

D Дауна

E Трипло-У

9. При амавротической идиотии Тея - Сакса, которая наследуется аутосомно-рецессивно,

развиваются необратимые тяжелые нарушения центральной нервной системы, которые

приводят к смерти в раннем детском возрасте. При этом заболевании наблюдается расстройство обмена:

А * Липидов

B Углеводов

C Аминокислот

D Минеральных веществ

E Нуклеиновых кислот

10. В роддоме родился ребенок с многочисленными нарушениями, как внешних так и внутренних органов - сердца, почек, пищеварительной системы. Был установлен предварительный диагноз - синдром Дауна. Каким методом возможно подтвердить этот диагноз?

А *Цитогенетическим

B Популяционно-статистическим

C Близнецовым

D Генеалогическим

E Биохимическим

11. Избыточная волосатость ушных раковин (гипертрихоз) определяется геном,

локализованным в Y-хромосоме. Этот признак имеет отец. Вероятность рождения

мальчика с такой аномалией будет:

А * 100%

B 0%

C 25%

D 35%

E 75%

12. К гинекологу обратилась 28-летняя женщина по поводу бесплодия. Во время обследования

выявлено: недоразвитые яичники и матка, нерегулярный менструальный цикл. При

исследовании полового хроматина в большинстве соматических клеток найденны 2 тельца

Барра. Какая хромосомная болезнь наиболее достоверна у этой женщины?

А * Трисомия Х

B Клайнфельтера

C Патау

D Шрешевского-Тернера

E Эдвардса

13. У девушки выявленна диспропорция тела, крыловидные складки кожи на шее. При

цитогенетическом исследовании в ядрах лейкоцитов не выявленны "барабанные палочки", а в ядрах буккального эпителия отсутствуют тельца Барра. Предварительный диагноз будет:

А *Синдром Шерешевского-Тернера

B Синдром Клайнфельтера

C Синдром Дауна

D Синдром Патау

E Синдром Эдвардса

14. В медико-генетическую консультацию обратились супруги с вопросом о вероятности

рождения у них детей больных гемофилией. Супруги здоровы, но отец жены болен гемофилией. Гемофилией могут заболеть:

А *Половина сыновей

B Сыновья и дочери.

C Только дочери.

D Половина дочерей.

E Все дети

15. В районах Южной Африки у людей распространенна серповидно-клеточная анемия,

при которой эритроциты имеют форму серпа в результате изменения в молекуле гемоглобина

аминокислоты глутамина валином. Чем вызвана эта болезнь?

А *Генной мутацией.

B Нарушением механизмов реализации генетической информации.

C Кроссинговером.

D Геномными мутациями.

E Трансдукцией.

16. У здоровых родителей родился сын с фенилкетонурией, но благодаря специальной диете

развивался нормально. С какой формой изменчивости связано его выздоровление?

А * Модификационная

B Комбинативная

C Соматическая

D Генотипическая

E Соотносительная

17. У генетически здоровых родителей родился ребенок, больной фенилкетонурией

(аутосомно-рецессивное наследственное заболевание). Какие генотипы родителей?

А *Аа х Аа

B АА х АА

C АА х Аа

D Аа х аа

E аа х аа

18. В медико-генетическую консультацию обратились родители больной девочки 5 лет. После

исследования кариотипа выявили 46 хромосом. Одна из хромосом 15-ой пары была длиннее

обычной, потому что к ней присоединилась хромосома из 21-ой пары. Какой вид мутации

имеет место у этой девочки?

А * Транслокация

B Делеция

C Инверсия

D Нехватка

E Дупликация

19. При исследовании кариотипа у пациента были выявлены два типа клеток в равной части с

хромосомными наборами 46XY и 47XХY. Какой диагноз поставит врач?

А *Синдром Клайнфельтера

B Моносомия-Х

C Синдром Патау

D Синдром Дауна

E Нормальный кариотип

20. При медицинском осмотре в военкомате был выявлен мальчик 15 лет, высокого роста,

с евнуховидными пропорциями тела, гинекомастией, волосы на лобке растут по женскому типу. Отмечается отложение жира на бедрах, отсутствие роста волос на

лице, высокий голос, коэффициент интеллекта - снижен. Выберите кариотип, который

отвечает данному заболеванию.

А *47, ХХУ

B 45, ХО

C 46, ХХ

D 46, ХУ

E 47, ХХХ

21. Фенилкетонурия наследуется как аутосомно рецессивный признак. В семье, где оба

родителя здоровы, родился ребенок, больной фенилкетонурией. Какие генотипы родителей?

А *Аа х Аа

B АА х АА

C АА х Аа

D Аа х аа

E аа х аа

22. При обследовании 2-х месячного мальчика педиатр обратил внимание, что плач ребенка похож на кошачье мяукание, подчеркивались микроцефалия и порок сердца. С помощью цитогенетического метода был установлен кариотип - 46 ХУ, 5р-. На какой стадии митоза исследовали кариотип больного?

А * Метафаза

B Прометафаза

C Профаза

D Aнафаза

E Телофаза

23.У 19-летней девочки клинически выявлена такая группа признаков: низкий рост, половой

инфантилизм, отставание в интеллектуальном и половом развитии, порок сердца. Какие

наиболее вероятны причины данной патологии?

А *Моносомия по Х хромосоме

B Трисомия по 13-й хромосоме

C Трисомия по 18-й хромосоме

D Трисомия по 20-й хромосоме

E Частичная моносомия

24. При вскрытии трупа новорожденного мальчика выявлена полидактилия, микроцефалия,

незаращение верхней губы и верхнего неба, а также гипертрофия паренхиматозних органов. Указанные пороки отвечают синдрому Патау. Какая наиболее вероятна причина данной патологии?

А *Трисомия 13-ой хромосомы

B Трисомия 18-ой хромосомы

C Трисомия 21-ой хромосомы

D Нерасхождение половых хромосом

E Частичная моносомия

25. В результате влияния излучения участок цепи ДНК повернулся на 180 градусов. Какая из перечисленных видов мутаций произошла в цепи ДНК:

А *Инверсия

B Делеция

C Дупликация

D Транслокация

E Репликация

26. У одного из родителей заподозрили носительство рецессивного гена фенилкетонурии. Какой риск рождения в этой семье ребенка больного фенилкетонурией?

А *0\%

B 25\%

C 50\%

D 75\%

E 100\%

27. Известно, что ген, ответственный за развитие групп крови по системе АВО, имеет три аллельных состояния. Появление у человека IV группы крови можно объяснить такой формой изменчивости:

А *Комбинативная.

B Мутационная.

C Фенотипическая.

D Генокопия.

E Фенокопия.

28. В семье студентов, приехавших из Африки., родился ребенок с признаками анемии, который вскоре умер. Обследование выявило, что эритроциты ребенка имеют аномальную полулунную форму. Определите вероятные генотипы родителей ребенка.

А *Аа х Аа

B Аа х аа

C АА х АА

D аа х аа

E Аа х АА

29. При анализе родословной врач-генетик установил, что болезнь встречается у особей мужского и женского пола, не во всех поколениях и что больные дети могут рождаться у здоровых родителей. Какой тип наследования болезни?

А *Аутосомно-рецессивный

B Аутосомно-доминантный

C Х-сцепленный доминантный

D Х-сцепленный рецессивный

E Y-сцепленный

30. При обследовании новорожденных в одном из городов Украины у ребенка выявлена фенилкетонурия. Родители ребенка не страдают этим заболеванием и имеют двух

здоровых детей. Определите возможные генотипы родителей с геном фенилкетонурии:

А *Аа х Аа

B АА х аа

C аа х аа

D Аа х аа

E Аа х АА

31. У женщины с III (В), Rh- группами крови родился ребенок с II (А) группой крови. У ребенка диагностирована гемолитическая болезнь новорожденного в результате резус-конфликта. Какая группа крови и резус-фактор возможны у отца?

А *II (А), Rh+

B I (O), Rh+

C III (B), Rh+

D I (O), Rh-

E II (A), Rh-

32. При медико-генетическом консультировании семьи с наследственной патологией выявлено, что аномалия проявляется через поколение у мужчин. Какой тип наследования характерен для этой наследственной аномалии?

А *Х-сцепленный рецессивный

B Аутосомно доминантный

C Аутосомно рецессивный

D Х-сцепленный доминантный

E Y-сцепленный

33. Анализ родословной семьи со случаями аномалии зубов (темная эмаль) показал, что болезнь передается от матери одинаково дочерям и сыновьям, а от отца только дочерям. Какой тип наследования признака?

А *Х-сцепленный - доминантный

B Аутосомно-рецессивный

C Х-сцепленный рецессивный

D Аутосомно-доминантный

E Кодоминантный

34. У женщины, которая имеет 0 (I) группу крови, родился ребенок с группой крови AB. Муж этой женщины имел группу крови А. Какие из приведенных видов взаимодействия генов объясняют это явление.

А *Эпистаз рецессивный

B Кодоминирование

C Полимерия

D Неполное доминирование

E Комплементарность

35. Синдром "кошачьего крика" характеризуется недоразвитием мышц гортани, «мяукающим» тембром голоса, отставанием психомоторного развития ребенка. Данное заболевание является результатом:

А *Делеции короткого плеча 5 хромосомы

B Транслокации 21 хромосомы на 15

C Дупликации участка 5 хромосомы

D Делеции короткого плеча 21 хромосомы

E Инверсии участка 21 хромосомы

36. У мальчика I (I^0I^0) группа крови, а у его сестер IV (I^AI^B). Какие группы крови у родителей этих детей?

А *II (I^А I^0) и III (I^ВI^0) группы

B II (I^АI^А) и III (I^ВI^0) группы

C I (I^0 I^0) и IV (I^AI^B) группы

D III (I^ВI^0) и IV (I^AI^B) группы

E I (I^0 I^0) и III (I^ВI^0) группы

37. У здоровых родителей, наследственность которых не обременена, родился ребенок с многочисленными пороками развития. Цитогенетический анализ выявил в соматических клетках трисомию по 13-й хромосоме (синдром Патау). С каким явлением связанно рождение этого ребенка?

А *Нарушением гаметогенеза

B Соматической мутацией

C Рецессивной мутацией.

D Доминантной мутацией.

E Хромосомной мутацией

38. Женщина, которая регулярно злоупотребляла алкогольными напитками, родила девочку, значительно отстающую в физическом и умственном развитии. Врачи констатировали алкогольный синдром плода. Следствием какого влияния является это состояние девочки?

А * Тератогенного

B Мутагенного

C Малигнизации

D Канцерогенного

E Механического

39. У женщины во время гаметогенеза (в мейозе) половые хромосомы не разошлись к противоположным полюсам клетки. Яйцеклетка была оплодотворена нормальным

сперматозоидом. Какое хромосомное заболевание может быть у ребенка?

А *Синдром Шерешевского-Тернера

B Синдром Дауна

C Синдром Патау

D Синдром Эдвардса

E Синдром кошачьего крика

40. При диспансерном обследовании мальчику 7 лет установлен диагноз - синдром Леша-Найхана (болеют только мальчики). Родители здоровы, но у дедушки по материнской линии такое же заболевание. Какой тип наследования заболевания?

А *Рецессивный, сцепленный с полом

B Доминантный, сцепленный с полом

C Аутосомно-рецессивный

D Аутосомно-доминантный

E Неполное доминирование

41. В ядрах эпителия слизистой оболочки полости рта женщины не выявлено глыбки полового хроматина. Укажите соответствующий набор половых хромосом:

А *ХО

B ХХУ

C ХУ

D ХХХХ

E ХХ

42. К гинекологу обратилась 28-летняя женщина по поводу бесплодия. При обследовании выявлено: недоразвитые яичники и матка, нерегулярный менструальный цикл. При исследовании полового хроматина в большинстве соматических клеток выявлены 2 тельця Барра. Какая хромосомная болезнь наиболее достоверна у женщины?

А *Синдром трипло-Х

B Синдром Эдвардса

C Синдром Патау

D Синдром Клайнфельтера

E Синдром Шерешевского-Тернера

43. Во время цитогенетического обследования пациента с нарушенной репродуктивной функцией выявлен в некоторых клетках нормальный кариотип 46,ХУ, но в большинстве клеток кариотип синдрома Клайнфельтера - 47,ХХУ. Какое название носит такое явление неоднородности клеток?

А *Мозаицизм

B Инверсия

C Транспозиция

D Дупликация

E Мономорфизм

44. При обследовании 2-х месячного мальчика педиатр обратил внимание, что плач ребенка похож на кошачье мяукание, подчеркивались микроцефалия и порок сердца. С помощью цитогенетического метода был установлен кариотип - 46 ХУ, 5р-. На какой стадии митоза исследовали кариотип больного?

А * Метафаза

B Прометафаза

C Профаза

D Aнафаза

E Телофаза