Взаимодействие аллельных генов

Аллельными называются гены, расположенные в гомологичных локусах гомологичных хромосом и отвечающие за проявление взаимоисключающих вариантов одного признака.

Различают 6 механизмов взаимодействий аллельных генов

1. Полное доминирование. Доминантным называется ген, фенотипическое проявление которого не зависит от наличия или отсутствия другого аллельного гена этой пары; доминантный ген проявляется как в гомо- так и в гетерозиготном состоянии. В отличие от этого рецессивный ген проявляет свое действие только в гомозиготном состоянии, в отсутствии доминантного гена этой аллельной пары. Ряд признаков человека и животных наследуется по типу полного доминирования.

Признак	Доминантный ген	Рецессивный ген
Цвет глаз	карий	голубой
Музыкальный слух	есть	нет
Веснушки	наличие	Отсутствие
Острота зрения	близорукость	Нормальное зрение
Форма носа	узкий	широкий
Размер носа	крупный	маленький
Щеки	Наличие ямочки	Отсутствие ямочки
Поседение волос	До 25 лет	После 25 лет

Известны многие доминантно и рецессивно наследуемые болезни человека.

Такие аномалии человека, как близорукость, полидактилия (лишние пальцы на руках), катаракта (помутнение хрусталика глаза) являются доминантно наследуемыми. К рецессивным относятся болезни обмена веществ связанные с недостатком ферментных систем. Например, фенилкетонурия обусловлена дефектом гена, кодирующего фермент расщепления фенилаланина. Как следствие, имеет место отравление организма фенилаланином и продуктами его неполного расщепления, что приводит к задержке умственного развития. Другим аутосомно-рецессивным заболеванием человека является болезнь Тей-Сакса, которая вызывается дефицитом фермента необходимого для расщепления ганглиозидов в головном мозге. Симтомы болезни проявляются обычно через несколько месяцев после рождения приступами судорог, слепотой, задержкой умственного и физического развития. Ребенок погибает в течение первых лет жизни. Альбинизм – отсутствие пигментации кожи, волос и радужной оболочки глаз – также зависит от рецессивного гена.

2. Неполное доминирование – вид взаимодействия аллельных генов, при котором доминантный ген неполностью подавляет активность рецессивного, а при их совместном присутствии в генотипе проявляется признак промежуточный между признаком, определяемым доминантным и рецессивным генами.

Пример. Размер ушей у каракульских овец.

Ген	Генотип	Признак
А	АА	Длинные уши
а	аа	Безухость
	Аа	Короткие уши

Р: ♀ АА х ♂ аа

Длинные уши безухие

G: (А) (а)

F₁: Аа

Короткие уши

Р_f: ♀ Аа х ♂ Аа

Короткие уши Короткие уши

G: ( А) , (а) (А) , (а)

F₁: АА, Аа, Аа, аа

Длинные уши, короткие уши, отсутствие ушей

Таким образом, расщепление, наблюдаемое при неполном доминировании, 1:2:1.

Приведем несколько примеров наследования по типу неполного доминирования у человека. Серповидно-клеточная анемия обусловлена точечной мутацией гена гемоглобина. При этом в одной из цепей глутаминовая кислота заменяется на нейтральный валин. Как следствие, молекула теряет способность переносить кислород, а сам эритроцит приобретает серповидную форму. Возникает анемия, однако степень ее тяжести зависит от генотипа особи. Гомозиготы по гену серповидно-клеточной анемии (АА) погибают до 5-летнего возраста, так как 95%эритроцитов несут аномальный гемоглобин. Гетерозиготы (Аа) несут 50% аномального гемоглобина и приобретают устойчивость к малярии (малярийный плазмодий не может потреблять аномальный гемоглобин). Гомозиготы по рецессиву (аа) здоровы.

Цистинурия также обусловлена точечной мутацией гена, в результате чего имеет место замена аминокислот, выводимых с мочой. Степень тяжести болезни также зависит от генотипа: аа – тяжелое течение заболевания, образование камней в почках; Аа – вялое течение болезни, появление некоторых несвойственных аминокислот с мочой; АА – здоровые люди.

3. Множественный аллелизм. Иногда в популяции в результате мутации какого-либо локуса возникает не два, а более аллелей одного гена. Каждая отдельная особь несет два аллеля, но в популяции их число фактически неограничено. Описанное явление получило название множественного аллелизма. Он приводит к огромному разнообразию проявления признака. Например, у морской свинки известны 5 аллелей, отвечающих за окраску шерсти, описано 11 вариантов окраски. У кроликов в результате мутации рецессивного гена белой окраски шерсти образовались гены шиншилловой (с^ch) и гималайской (с^h) окрасок. У человека по типу множественных аллелей наследуется группа крови по системе АВО. Формирование гликофоринов, встроенных в мембрану эритроцитов, определяющих групповую принадлежность крови, контролируется тремя аллелями одного локуса: I^o, I^A, I^B. Изначально возник ген I^o, который в дальнейшем претерпевал модификацию и дал гены I^A (в Европе) и I^B ( в Азии). Таким образом, группы крови человека определяются следующими генотипами:

I группа крови (0) - I^oI^o

II группа крови (A) - I^AI^o или I^AI^A

III группа крови (B) – I^BI^o или I^BI^B

IV группа крови (AB) - I^AI^B

4. Кодоминирование – вид взаимодействия аллельных генов, при котором два доминантных аллельных гена при совместном рисутствии в генотипе проявляют одинаковую активность. Примером кодоминирования у человека является формирование 4-ой группы крови по системе АВО и 3-х групп по системе MN. Генотип L^NL^N дает группу крови N; генотип L^ML^M дает группу крови M; генотип L^ML^N – группу MN.

5. Сверхдоминирование . Сверхдоминирование проявляется в том, что действие доминантного гена более выражено в гетерозиготном состоянии по сравнению с гомозиготным (Аа>АА). Примером такого взаимодействия может являться формирование жизнеспособного потомства у мухи дрозофилы. Так особи с генотипом АА менее жизнеспособны и более подвержены неблагоприятным воздействиям окружающей среды по сравнению с особями Аа.

6. Летальный эффект – явление, при котором доминантный или рецессивный ген в гомозиготном состоянии вызывает гибель потомка (чаще до рождения). Например, у разводимых в неволе лисиц ген А отвечает за платиновую окраску шерсти, а ген а – за серебристо-голубую.

Р: ♀ Аа х ♂ Аа

Платиновая платиновая

Окраска окраска

G: (А) , ( а) (А) , (а)

F₁: АА, Аа, Аа, аа

Гибель платиновая голубая

Таким образом, расщепление при действии летальных генов – 2:1. Летальное действие гена связано с эффектом плейотропии или множественным действием гена.