3. Медико-генетическое консультирование
РЕШЕНИЕ ТИПОВЫХ ЗАДАЧ
Задача 1. По данным анамнеза мать здорова и происходит из благополучной по одной из форм ихтиоза (X-сцепленный рецессивный тип наследования) семьи, а отец — болен этой формой ихтиоза. Дочь этих родителей выходит замуж за здорового юношу. Определите степень генетического риска рождения больного данной формой ихтиоза ребенка в этой молодой семье. Какие методы пренатальной диагностики могут быть использованы для обнаружения данного заболевания у плода? Какие рекомендации должен дать врач-генетик?
Решение. На основании данных анамнеза строим родословную.
Затем оформляем условие задачи в виде таблицы и записываем генетическую схему брака:
Признак |
Ген |
Генотип |
Ихтиоз
|
Xа |
XаXа'.Xа'Y
|
Норма |
ХА |
ХАХа, XAY |
Женщина, которая собирается иметь ребенка, гетерозиготна по гену ихтиоза. Вероятность рождения больного ребенка в браке со здоровым мужчиной составляет 25% от всех детей, 50% — если родится мальчик, 0% — если девочка.
Для уточнения возможности рождения больного ребенка показаны хорионбиопсия (8—12 неделя беременности) и амниоцентез (15—17 неделя беременности). Методы позволяют определить наличие Х-полового хроматина в клетках плода для установления пола.
Если будет установлено, что пол будущего ребенка мужской (генетический риск 50%), то врач-генетик должен объяснить тяжесть медицинских последствий заболевания и рекомендовать провести искусственное прерывание беременности. При выявлении женского пола у плода риск рождения больного ребенка равен 0%.
Задача 2. Проанализируйте родословную:
Определите тип наследования. Какова вероятность рождения больного ребенка, если больная девушка (IV,!) выйдет замуж за гетерозиготного юношу? Какие методы пре-натальной диагностики можно применить для определения наследственной патологии у ребенка? Какие рекомендации должен дать врач-генетик?
Решение. Признак встречается не в каждом поколении. Это исключает доминантный тип наследования. Так как признак встречается и у мужчин и у женщин, это исключает голандрический тип наследования. Для исключения сцепленного с полом рецессивного типа наследования необходимо рассмотреть схему брака III-2 и -III—3 (у мужчины и женщины признак не встречается). Если допустить, что генотип мужчины XAY, а генотип женщины ХАХа, у них не может родиться дочь с данным признаком (ХаХа), а в данной родословной есть дочь с этим признаком — IV-6. Встречаемость признака и у мужчин и у женщин, с учетом близкородственных браков, характерна для аутосомно-рецессивного типа наследования.
Составим генетическую схему брака:
Вероятность рождения больного ребенка — 50%, Для определения наследственной патологии у ребенка можно использовать следующие методы: амниоцентез с доследующей биохимической и цитогенетической диагностикой заболевания, ультрасонографию.
Врач-генетик в данном случае должен дать следующие рекомендации: так как большинсктво заболеваний с данным типом наследования имеют тяжелые медицинские и социальные последствия, то при подтверждении диагноза беременность лучше прервать.
Задача 3. Здоровые муж и жена (двоюродные сибсы) имеют больную атаксией Фридрейха (прогрессирующее расстройство координации движений) дочь. Мать мужа и отец жены, родные сибсы, здоровы. Общий дядя супругов здоров. Их общая бабка была здорова, а дед страдал атаксией. Все родственники со стороны отца мужа, в том числе 2 дяди, двоюродная сестра, дед и бабка здоровы. Все родственники со стороны матери жены здоровы.
Составьте родословную. Определите:
а) тип наследования и генотипы лиц родословной;
б) вероятность рождения больного ребенка в семье, если больная дочь выйдет замуж за здорового юношу, отец которого болел атаксией Фридрейха;
в) что в этом случае должен посоветовать врач-генетик?