8. Контрольные вопросы:

8.1. Какие болезни выявляют с помощью клинико-генеалогического метода?

8.2. Какие болезни выявляют с помощью цитогенетического метода?

8.3. Какие нарушения позволяют выявлять методы дифференциального окрашивания хромосом?

8.4. Какие болезни выявляют с помощью биохимического метода?

8.5. В чем заключается сущность ДНК-диагностики?

8.6. Какие болезни позволяют выявлять молекулярно-генетические методы исследования?

Занятие № 34

1. Тема: Медико-генетическое консультирование

2. Цель: Сформировать у студентов знания о медико-генетическом консультировании, как о специализированном виде медико-профилактической помощи больным с наследственной патологией и членам их семей.

3. Задачи обучения:

- раскрыть сущность и значение медико-генетического консультирования (МГК), его роль и значение в современной медицине и здравоохранении

- ознакомить студентов с основной целью и задачами медико-генетического консультирования

- раскрыть сущность и значение каждого из этапов МГК

- обратить внимание студентов на психологические аспекты МГК

- акцентировать внимание студентов на правовых аспектах МГК

- акцентировать внимание студентов на роли и значении своевременного распознавания, выявления и направления больных с установленным диагнозом или подозрением на наследственную патологию на медико-генетическое консультирование

- раскрыть сущность и значение методов пренатальной (дородовой) диагностики наследственных болезней

- раскрыть сущность и значение методов преимплантационной диагностики генетических нарушений

- сформировать у студентов понимание роли врачей всех специальностей в снижении заболеваемости и смертности населения от наследственной патологи

- ознакомить студентов с правовыми и этическими принципами проведения МГК.

4. Основные вопросы темы:

4.1. Профилактика наследственной патологии. Первичная и вторичная профилактика.

4.2. МГК – основа первичной профилактики наследственной патологии. Ретроспективное и проспективное консультирование.

4.3. Показания для МГК. Этапы МГК.

4.4. Генетический прогноз. Методики расчета генетического риска:

а) при заболеваниях с АД-типом наследования

б) при заболеваниях с АР- типом наследования

в) при заболеваниях с Х-сцепленным доминантным типом наследования,

г) при заболеваниях с Х-сцепленным рецессивным типом наследования,

д) при хромосомных синдромах.

4.5. Пренатальная диагностика. Инвазивные и неинвазивные методы.

4.6. Предимплантационная диагностика.

4.7. Правовые и этические принципы проведения МГК (статья № 95, Кодекс Республики

Казахстан «О здоровье народа и системе здравоохранения», 2009 год).

5. Методы обучения: комбинированный метод обучения (беседа, составление и генеалогический

анализ родословных, расчет генетического риска наследственных болезней).

6. Литература:

1. Биология. Под ред. Ярыгина В.Н. М., 2001, т. 1, с. 274-276.

2. Бочков Н.П. Клиническая генетика. М., 2006, с. 411-451.

3. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М., 2006., с. 569-591.

4. Инге-Вечтомов С.Г. Генетика с основами селекции. М., 1989, с. 523-524.

5. Козлова С.И., Селианова Е., Демикова Н.С., Блинникова О.Е. Наследственные синдромы и МГК. Л., 1987, с. 274-284.

6. Медицинская биология и генетика. Учебное пособие под ред. проф. Куандыкова Е.У. Алматы, 2004, с. 169-178.

7. Мутовин Г.Р. Основы клинической генетики. М., 2001, с. 211-224.

8. Куандыков Е.У. Основы общей и медицинской генетики. Курс лекций, Алматы, 2010, с.