1. Тема: Действие гена

2. Цель: Сформировать у студентов знания о механизмах взаимодействия генов в формировании нормальных и патологических признаков.

3. Задачи обучения:

- разъяснить сущность генетических понятий – генотип, фенотип, аллельные и неаллельные гены

- раскрыть генетические механизмы развития внешних (фенотипических, клинических) признаков у здоровых людей и больных с наследственными заболеваниями

- показать роль взаимодействия аллельных и неаллельных генов в развитии фенотипических признаков

- разъяснить необходимость знания типов и механизмов взаимодействия генов в организме (генотипе) больного для понимания и объяснения развития клинических признаков той или иной наследственной патологии в практической медицине

4. Основные вопросы темы:

1. Генотип, фенотип: определение, взаимоотношение.

2. Взаимодействие аллельных генов: рецессивность, неполное доминирование,

сверхдоминирование, кодоминирование.

3. Множественные аллели. Генетика групп крови. Медицинское значение.

4. Взаимодействие неаллельных генов: комплементарность, эпистаз, полимерия.

5. Пенетрантность, экспрессивность. Плейотропия.

6. Роль и значение взаимодействия генов в развитии фенотипических признаков.

5. Методы обучения: комбинированный метод обучения (беседа, решение ситуационных задач)

6. Литература:

1. Алиханян С.И., Акифьев А.П., Чернин Л.С. Общая генетика М., 1 том, 1985, с. 53-56.

2. Биология. Под ред. Ярыгина В.Н. М., кн. 1, 2001, с. 234-242.

3. Заяц Р.Г., Бутвиловский В.Э. и др. Общая и медицинская генетика. Р-на- Дону.,2002,с.106-116.

4. Вопросы и задачи по общей биологии и общей и медицинской генетике (с пояснениями). Под ред. проф. Иткеса А.В. М., 2004, с. 68-83.

5. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М., 2006, с.104-112.

6. Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск, 2006, с. 35-39,55-57.

7. Инге-Вечтомов С.Г. Генетика с основами селекции. М., 1989, с. 23-54.

8. Медицинская биология и генетика. Учебное пособие для студентов под ред. проф. Куандыкова Е.У. Алматы, 2004, с. 104-115.

9. Куандыков Е.У. Основы общей и медицинской генетики (курс лекций). Алматы, 2007, с. 37-44.

7. Контроль:

7.1. Оценка компетенций – знание.

7.1.1. Устный опрос по вопросам темы.

7.1.2. Тестовый контроль - 2 варианта по 10 вопросов.

7.1.3. Решение cитуационных и типовых задач (Медицинская биология и генетика. Учебное пособие под ред. Куандыкова Е.У., с.112-115, задачи № 2, 5-10,12,14).

7.1.4. Контроль заключительного уровня знаний- решение задач

7.1.5. Ген, определяющий рыжую окраску волос, одновременно обусловливает более светлую окраску кожи и появление веснушек. Каково действие этого гена?

7.1.6. Мутантные аллели различных генов, контролирующих синтез коллагена и фибриллина, приводят к нарушению свойств волокнистой соединительной ткани. Поскольку соединительная ткань - основа всех органов и тканей, то понятны множественные влияния этих мутаций на клиническую картину (фенотип) при таких наследственных болезнях соединительной ткани, как, например, синдром Марфана: нарушения строения сосудистой стенки (особенно аорты), подвывих хрусталика, длинные, тонкие пальцы. Определите действие мутантного гена.

7.1.7. При фенилкетонурии нарушается обмен фенилаланина, в результате чего не синтезируется тирозин. Вследствие этого уменьшается или прекращается образование меланина, что ведёт к гипопигментации кожи, волос и радужки. Патологические метаболиты (фенилпировиноградная кислота и др.) вызывают нарушение процессов развития и функционирования нервной системы (повышенная возбудимость, тремор, судорожные припадки, умственная отсталость). Казалось бы, это очень разнородные симптомы, но в основе всех этих множественных проявлений лежит первичный эффект недостаточности (или отсутствия) активности фенилаланингидроксилазы. Чем это обусловлено?

7.1.8. Два мулата (А₁а₁А₂а₂) имеют детей. Можно ли ожидать среди них полных негров, мулатов, белых? Какую долю составят дети каждого типа?

Степень выраженности пигмента указать в процентах:

- А₁А₁А₂А₂

- а₁ a₁ а₂а₂

- А₁А₁А₂а₂

- А₁А₁а₂а₂

- А₁а₁а₂а₂

7.1.9. Даны значения роста 10 учеников в группе (в см): 140, 143, 150, 151, 155, 158, 160, 162, 164, 167. Каков будет средний рост?

7.1.10. Чем обусловлено то, что у альбиносов пигментация кожи, волос, глаз варьирует в зависимости от возраста и расовой принадлежности.