1. Тема: Современные методы диагностики наследственных болезней

2. Цель: Изучить современные методы выявления наследственных болезней человека.

3. Тезисы лекций:

3.1. Методы диагностики наследственных болезней.

Для абсолютного большинства наследственных болезней человека в настоящее время не разработано методов лечения. В связи с этим важное значение приобретает предупреждение рождения больных детей.

Существуют методы, предупреждающие клинические проявления наследственных болезней у уже родившихся детей с генетической патологией. К ним относятся методы скрининг – диагностики: массовые и селективные.

Массовые скринирующие программы основаны на обследовании живорожденных детей в первые 4-5 дней жизни. Условиями их проведения являются: 1) 100% обследование всех новорожденных (живорожденных) детей; 2) достоверность диагностики выявляемых наследственных болезней; 3) наличие эффективных методов их лечения.

Селективный скрининг наследственных болезней основан на обследовании групп детей с высоким риском развития наследственных болезней. Контингент обследуемых детей может варьировать в зависимости от целей той или иной программы селективного скрининга.

4. Иллюстративный материал: мультимедийные лекции № 32-33.

5. Литература:

1. Айала Ф., Кайгер Дж. Современная генетика. М., 1988.

2. Бочков Н.П. Клиническая генетика. М., 2006.

3. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М., 2006.

4. Гинтер Е.К. Медицинская генетика. М., 2003.

5. Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск, 2006.

6. Инге-Вечтомов С.Г. Генетика с основами селекции. М., 1989.

7. Медицинская биология и генетика. Под ред. проф. Куандыкова Е.У. Алматы,

2004.

6. Контрольные вопросы (обратная связь):

6.1. Современные методы диагностики наследственных болезней.

Лекции № 34-35

1. Тема: Современные методы профилактики наследственных болезней

2. Цель: Изучить современные методы предупреждения наследственных болезней человека.

3. Тезисы лекций:

3. 1. Методы профилактики наследственных болезней.

Наиболее эффективными методами профилактики наследственных болезней являются методы пренатальной (дородовой) диагностики. Различают неинвазивные и инвазивные методы.

Среди неинвазивных методов широко применяется простой, доступный и достаточно эффективный метод ультразвукового исследования (УЗИ) беременных женщин.

К инвазивным методам относятся амниоцентез и хорионцентез.

Условиями их применения являются достоверный диагноз болезни у предыдущего ребенка и возможность диагностики этого заболевания у внутриутробного плода.

Перечень болезней, поддающихся лечению, крайне ограничен. Одним из немногих является фенилкетонурия (диетотерапия).

Методы генной терапии находятся в стадии экспериментальных исследований.

4. Иллюстративный материал: мультимедийные лекции № 34-35.

5. Литература:

1. Айала Ф., Кайгер Дж. Современная генетика. М., 1988.

2. Бочков Н.П. Клиническая генетика. М., 2006.

3. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М., 2006.

4. Гинтер Е.К. Медицинская генетика. М., 2003.

5. Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск, 2006.

6. Инге-Вечтомов С.Г. Генетика с основами селекции. М., 1989.

7. Медицинская биология и генетика. Под ред. проф. Куандыкова Е.У. Алматы,

1. 2004.