1. Тема: Действие гена

2. Цель: Изучить механизмы реализации наследственной информации (генотипа) во внешние признаки (фенотип).

2. Тезисы лекций:

1. Генотип, фенотип – понятие, соотношение

2. Взаимодействие аллельных генов

3. Взаимодействие неалельных генов

4. Генетика групп крови АВ0

5. Вероятность, степень и множественность проявления гена.

Генотип организма представляет собой систему генов, каждый из которых содержит потенциальную информацию о каком-либо признаке – фенотипе.

Процесс реализации этой информации является сложным процессом, зависящим от взаимодействия между собой генов в генотипе, и генов с факторами окружающей среды.

В лекции рассматриваются различные типы взаимодействия аллельных и неалелльных генов, результаты взаимодействия. Различают следующие виды взаимодействия аллельных генов: доминирование, неполное доминирование, сверхдоминирование и кодоминирование. К видам взаимодействия неаллельных генов относятся: комплементарность, эпистаз и полимерия. Степень выраженности и частота признака зависит от экспрессивности и пенетрантности гена. Экспрессивность – качественный показатель, отражает степень фенотипической выраженности гена. Он зависит от генотипического окружения и факторов среды. Пенетрантность - количественный показатель, показывает частоту фенотипического проявления гена.

2. Иллюстративный материал: мультимедийная лекция № 21.

2. Литература:

1. Алиханян С.И., Акифьев А.П., Чернин Л.С. Общая генетика. М., 1985.

2. Биология. Под ред. Ярыгина В.Н. М., кн. 1, 2001.

3. Бочков Н.П. Клиническая генетика. М., 2004.

4. Вопросы и задачи по общей биологии и общей и медицинской генетике (с пояснениями). Под ред. проф. Иткеса А.В. М., 2004.

5. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М., 2006.

6. Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск, 2006.

7. Инге-Вечтомов С.Г. Генетика с основами селекции. М., 1989.

8. Медицинская биология и генетика. Учебное пособие для студентов под ред. проф. Куандыкова Е.У. Алматы, 2004.

9. Муминов Т.А., Куандыков Е.У. Основы молекулярной биологии (курс лекций). Алматы, 2007.

2. Контрольные ворпросы:

1. Формы взаимодействия аллельных генов.

2. Формы взаимодействия неаллельных генов.

3. Пенетрантность, экспрессивность, плейотропия.

4. Генетика групп крови АВ0.

Лекции № 22-23

1. Тема: Генетика развития

2. Цель: Изучить генетические и клеточные механизмы онтогенеза.

3. Тезисы лекций:

1. Онтогенез: понятие, периодизация.

2. Клеточные и генетические механизмы онтогенеза.

3. Дифференциальная активность генов в ходе онтогенеза.

4. Врожденные пороки развития.

Генетика развития изучает механизмы реализации наследственной информации в ходе онтогенеза.

В оплодотворенных яйцеклетках человека закодирована полная наследственная программа развития, воспроизводство которой обеспечивает индивидуальный жизненный цикл организма. Все клетки человека имеют идентичный генетический материал, хотя имеют разное строение и выполняют разные функции. Известно около 200 различных клеточных фенотипов в организме человека. Разные клетки различаются экспрессией своих генов, т.е. в разных клетках гены по-разному включаются и выключаются, порядок которых задается в результате детерминации.

Детерминация – это ограничение возможностей различных дифференцировок, определяющее развитие клетки по специализированному пути. Выбор программы развития клетки происходит задолго до проявления морфофизиологических различий. В неоплодотворенных яйцеклетках в цитоплазме уже создается позиционная информация. Процесс формирования гетерогенности цитоплазмы яйцеклеток в ходе ее развития называется ооплазматической сегрегацией. В результате формируются 3 градиента: анимально-вегетативный, дорзо-вентральный, терминальных структур (головного и хвостового отделов). Ооплазматическая сегрегация является основой для последующей дифференциальной экспрессии регуляторных генов.

Для онтогенеза почти всех животных, включая человека, характерен процесс разделения зародыша на сегменты. Этот процесс называется сегментацией, его контролируют 2 группы генов:

1. сегрегационные гены определяют число будущих сегментов;

2. гомеозисные гены контролируют направление развития каждого сегмента, они имеют общие нуклеотидные последовательности – гомеобоксы.

Нарушения нормального онтогенетического развития приводят к возникновению врожденных пороков развития, играющих существенную роль в смертности детей.

4. Иллюстративный материал: мультимедийные лекции № 22-23.