- •Методические рекомендации
- •Алматы, 2011
- •Общие сведения:
- •1.7 Сведения о преподавателях:
- •1.8 Контактная информация:
- •1.9 Политика дисциплины:
- •2. Программа:
- •2.1 Введение
- •2.2 Цель дисциплины:
- •2.3 Задачи обучения:
- •2.4 Конечные результаты обучения:
- •2.5 Пререквизиты и постреквизиты.
- •2.6 Краткое содержание дисциплины:
- •2.7 Тематический план лекций, практических занятий, срс Тематический план лекций
- •Тематический план практических занятий
- •Тематический план срс
- •2.8 Задания для самостоятельной работы студентов Темы самостоятельной работы студентов:
- •2.9 Литература:
- •2.11 Критерии и правила оценки:
- •Система оценки знаний студентов
- •2. Рубежный контроль
- •Реферат
- •Презентация
- •Глоссарий
- •Шкала градации оценок
- •1. Тема: Введение в молекулярную биологию. Молекулярные основы наследственности
- •3. Тезисы лекций:
- •5. Литература:
- •6. Контрольные вопросы (обратная связь):
- •1. Тема: Молекулярная биология гена
- •3. Тезисы лекций:
- •5. Литература:
- •6. Контрольные вопросы (обратная связь):
- •1. Тема: Реализация наследственной информации (репликация, транскрипция, трансляция)
- •3. Тезисы лекций:
- •5. Литература:
- •6. Контрольные вопросы (обратная связь):
- •1. Тема: Регуляция экспрессии генов у про- и эукариот
- •3. Тезисы лекций:
- •5. Литература:
- •6. Контрольные вопросы (обратная связь):
- •Тема: Генетический аппарат клетки
- •3. Тезисы лекций:
- •5. Литература:
- •6. Контрольные вопросы (обратная связь):
- •1. Тема: Молекулярно-генетические механизмы регуляции клеточного цикла
- •3. Тезисы лекций:
- •5. Литература:
- •6. Контрольные вопросы (обратная связь):
- •1. Тема: Репарация днк
- •3. Тезисы лекций:
- •5. Литература:
- •6. Контрольные вопросы (обратная связь):
- •3. Задания:
- •5. Литература:
- •6. Контроль:
- •6.1. Современное понятие о геноме.
- •1. Тема: Введение в общую и медицинскую генетику. Менделирующие признаки
- •3. Тезисы лекций:
- •5. Литература:
- •6. Контрольные вопросы (обратная связь):
- •1. Тема: Сцепленное наследование
- •3. Тезисы лекций:
- •5. Литература:
- •6. Контрольные вопросы:
- •1. Тема: Действие гена
- •Тезисы лекций:
- •Литература:
- •Контрольные ворпросы:
- •1. Тема: Генетика развития
- •3. Тезисы лекций:
- •5. Литература:
- •6. Контрольные вопросы (обратная связь):
- •1. Тема: Генетика впр
- •5. Литература:
- •6. Контрольные вопросы:
- •1. Тема: Основы популяционной генетики
- •3. Тезисы лекций:
- •5. Литература:
- •6. Контрольные вопросы (обратная связь):
- •1. Тема: Основы экологической генетики. Основы фармакогенетики
- •3. Тезисы лекций:
- •5. Литература:
- •6. Контрольные вопросы (обратная связь):
- •1. Тема: Наследственные болезни человека
- •3. Тезисы лекций:
- •5. Литература:
- •6. Контрольные вопросы (обратная связь):
- •1. Тема: Современные методы диагностики наследственных болезней
- •3. Тезисы лекций:
- •5. Литература:
- •6. Контрольные вопросы (обратная связь):
- •1. Тема: Современные методы профилактики наследственных болезней
- •3. Тезисы лекций:
- •5. Литература:
- •6. Контрольные вопросы (обратная связь):
- •1. Тема: Методы лечения наследственных болезней
- •3. Тезисы лекций:
- •5. Литература:
- •6. Контрольные вопросы (обратная связь):
- •Специальность – общая медицина кафедра МолекулЯрной биологиИ и генетикИ методические рекомендации для практических (семинарских) занятий
- •1. Тема: Введение в молекулярную биологию. Молекулярные основы наследственности
- •3. Задачи обучения:
- •4. Основные вопросы темы:
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание.
- •8. Контрольные вопросы:
- •1. Тема: Молекулярная биология гена
- •3. Задачи обучения:
- •4. Основные вопросы темы:
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание.
- •8. Контрольные вопросы:
- •8.1. Что такое регуляторные последовательности?
- •1. Тема: Реализация наследственной информации. Репликация днк.
- •3. Задачи обучения:
- •4. Основные вопросы темы:
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание
- •8. Контрольные вопросы:
- •1. Тема: Транскрипция
- •3. Задачи обучения:
- •4. Основные вопросы темы:
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание.
- •8. Контрольные вопросы:
- •1. Тема: Трансляция, генетический код
- •3. Задачи обучения:
- •4. Основные вопросы темы:
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание.
- •8. Контрольные вопросы:
- •1. Тема: Регуляция экспрессии генов
- •3. Задачи обучения:
- •4. Основные вопросы темы:
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание.
- •4.43. Диагностика рака, теломеразная активность и злокачественность.
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание.
- •7.2. Оценка компетенций – практические навыки.
- •7.3. Оценка компетенций – коммуникативные навыки.
- •1. Тема: Генетический аппарат клетки
- •3. Задачи обучения:
- •4. Основные вопросы темы:
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание.
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание.
- •8. Контрольные вопросы:
- •8. Контрольные вопросы:
- •1. Тема: Наследственная изменчивость. Рекомбинативная изменчивость. Геномные мутации
- •3. Задачи обучения:
- •4. Основные вопросы темы:
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание.
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание.
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание.
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание.
- •7.1.4.Решение задачи на установление отцовства.
- •7.1.5.Решение задачи на рестрикцию днк.
- •7.1.6. Работа с геномными базами данных человека: решение задач.
- •4. Основные вопросы темы:
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание.
- •8. Контрольные вопросы:
- •1. Тема: Рубежный контроль по разделу: «Молекулярная биология клетки»
- •4. Основные вопросы темы:
- •4.42. Строение, свойства и размножение вирусов.
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание.
- •7.2. Оценка компетенций – практические навыки.
- •7.3. Оценка компетенций – коммуникативные навыки.
- •Тема: Наследственность. Типы наследования
- •Задачи обучения:
- •4. Основные вопросы темы:
- •5. Методы обучения:
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание.
- •8. Контрольные вопросы:
- •1. Тема: Сцепленное наследование
- •3. Задачи обучения:
- •Основные вопросы темы:
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание.
- •7.2. Оценка компетенций – практические навыки.
- •8. Контрольные вопросы:
- •Тема: Действие гена
- •Задачи обучения:
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание.
- •8. Контрольные вопросы:
- •Тема: Клеточные механизмы онтогенетического развития
- •Задачи обучения:
- •4. Основные вопросы темы:
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание.
- •8. Контрольные вопросы:
- •Тема: Генетические механизмы онтогенетического развития
- •Задачи обучения:
- •Основные вопросы темы:
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание.
- •8. Контрольные вопросы:
- •Тема: Генетика врожденных пороков развития
- •Задачи обучения:
- •4. Основные вопросы темы:
- •6. Литература:
- •Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание.
- •7.2. Оценка компетенций – правовая компетенция.
- •8. Контрольные вопросы:
- •Тема: Основы популяционной генетики
- •Задачи обучения:
- •4. Основные вопросы темы:
- •5. Методы обучения:
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание.
- •Образец решения задач
- •8. Контрольные вопросы:
- •1. Тема: Основы экологической генетики
- •3. Задачи обучения:
- •4. Основные вопросы темы:
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание.
- •7.2. Оценка компетенций – правовая компетенция.
- •8. Контрольные вопросы:
- •Тема: Основы фармакогенетики
- •Задачи обучения:
- •4. Основные вопросы темы:
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание.
- •4.56. Синтез лекарственных средств с применением генных технологии
- •4.57. Биотехнологический синтез лекарственных средств
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание.
- •7.2. Оценка компетенций – практические навыки.
- •4. Основные вопросы темы:
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание.
- •Определите запись различных кариотипов человека
- •7.2. Оценка компетенций – практические навыки.
- •7.3. Оценка компетенций – коммуникативные навыки.
- •8. Контрольные вопросы:
- •Тема: Моногенные болезни человека
- •Задачи обучения:
- •4.Основные вопросы темы:
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание.
- •7.2. Оценка компетенций – практические навыки.
- •7.3. Оценка компетенций – коммуникативные навыки.
- •8. Контрольные вопросы:
- •Тема: Полигенные (мультифакториальные) болезни человека
- •3. Задачи обучения:
- •4. Основные вопросы темы:
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание.
- •8. Контрольные вопросы:
- •Тема: Современные методы диагностики наследственных болезней
- •Задачи обучения:
- •4.Основные вопросы темы:
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание.
- •8. Контрольные вопросы:
- •Тема: Медико-генетическое консультирование
- •Задачи обучения:
- •4. Основные вопросы темы:
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание.
- •7.2. Оценка компетенций – правовая компетенция.
- •8. Контрольные вопросы:
- •Тема: Современные методы профилактики и лечения наследственных болезней
- •Задачи обучения:
- •6. Литература:
- •7. Контроль:
- •7.1. Оценка компетенций – знание.
- •Показания для проведения генетического скрининга
- •Просеивающая диагностика и профилактическое лечение врожденных болезней обмена
- •Общие принципы лечения наследственных болезней
- •8. Контрольные вопросы:
- •Тема: Рубежный контроль по разделу «Основы медицинской генетики»
- •Задачи обучения:
- •4. Основные вопросы темы:
- •6. Литература:
- •1. Тема № 1. Теломеры. Теломеразная активность
- •3. Задания:
- •3.4. Диагностика рака, теломеразная активность и злокачественность.
- •5. Критерии выполнения:
- •3.1. Строение, свойства и размножение вирусов.
- •8. Литература:
- •9. Контроль:
- •1. Тема № 4. Основы генетической инженерии
- •3. Задания:
- •Гибридома - ___________________________________________
- •Космид - ______________________________________________
- •Промотор - ______________________________________________
- •5. Критерии выполнения:
- •8. Литература:
- •9. Контроль:
- •1. Тема № 6. Геномика, протеомика и метаболономика
- •3. Задания:
- •5. Критерии выполнения:
- •8. Литература:
- •9. Контроль:
- •1. Современное понятие о геноме.
- •1. Тема № 7. Молекулярная структура и функции биологических мембран клетки
- •5. Критерии выполнения:
- •8. Литература:
- •9. Контроль:
- •3. Задания:
- •5. Критерии выполнения:
- •8. Литература:
- •9. Контроль:
- •3. Задания:
- •5. Критерии выполнения:
- •8. Литература:
- •9. Контроль:
- •1. Тема № 10. Генетика пола человека
- •3. Задания:
- •5. Критерии выполнения:
- •8. Литература:
- •9. Контроль:
- •1. Тема № 12. Молекулярно-генетические механизмы старения
- •3.Задания:
- •8 Литературы:
- •Литература:
- •9. Контроль:
- •1. Тема № 14. Генные технологии в создании лекарственных средств
- •3. Задания:
- •3.1. Синтез лекарственных средств с применением генных технологии
- •3.2. Биотехнологический синтез лекарственных средств
- •5. Критерии выполнения:
- •8. Литература:
- •8. Литература:
- •Литература:
- •9. Контроль:
- •1. Тема №17. Генетический паспорт человека
- •3.Задания:
- •5.Требования к оформлению реферативной работы:
- •8. Литературы:
- •Литература:
- •9.1.Что такое биочипы?
- •8. Литература:
- •8 Литературы:
- •9. Контроль:
- •Тема № 22. Геномный импритинг
- •5. Критерии выполнения:
- •8. Литература:
- •9. Контроль:
- •1. № 23 Тема: Болезни экспансии тринуклеотидных повторов
- •3. Задания:
- •5. Критерии выполнения:
- •8. Литература:
- •9. Контроль:
- •1. Характеристика бэтп: а)Хорея-Гентингтона
- •1. Тема № 24. Прионные болезни
- •3. Задания:
- •5. Критерии выполнения:
- •8. Литература:
- •5. Требования к составлению презентации:
- •8. Литература:
- •8. Литература:
- •8. Литература:
- •9. Контроль:
- •Контрольно-измерительные средства для оценки знаний, умений и навыков по молекулярной биологии и медицинской генетике
- •I. Вопросы экзамена:
- •Диагностика рака, теломеразная активность и злокачественность.
- •Строение, свойства и размножение вирусов.
- •Синтез лекарственных средств с применением генных технологии
- •Биотехнологический синтез лекарственных средств
- •II. Тестовые задания экзамена:
1. Тема: Введение в молекулярную биологию. Молекулярные основы наследственности
2. Цель: Формирование у студентов современных знаний об основных молекулярно-генетических и клеточных механизмах функционирования организма, структурно-функциональной организации наследственного материала на молекулярном уровне (ДНК).
3. Тезисы лекций:
3.1. Молекулярная биология – предмет, задачи, методы исследования.
3.2. Краткая история развития молекулярной биологии.
3.3. Роль казахстанских ученых в развитии молекулярной биологии.
3.4. Роль и значение молекулярной биологии и генетики в медицине.
3.5. Нуклеиновые кислоты – классификация, строение, функции.
Молекулярная биология и генетика изучают организацию и функционирование генетического материала живых организмов на молекулярном (ДНК), генном, хромосомном, геномном и популяционном уровнях.
Молекулярная биология является одной из самых передовых и стремительно развивающихся биологических наук.
Становление и развитие молекулярной биологии тесно связано с успехами и достижениями генетики, биохимии, микробиологии и вирусологии.
За последние 20 лет изучены геномы человека и других организмов, разработаны технологические процессы трансгенеза (генной инженерии), получены новые данные о молекулярно- генетических механизмах, лежащих в основе опухолевой трансформации клеток (онкогенетика), генетического контроля метаболизма лекарственных препаратов (фармакогенетика), разработаны новейшие молекулярно-генетические методы анализа ДНК. Результаты теоретических разработок широко применяются в фармацевтической промышленности для получения новых лекарственных препаратов, гормонов, вакцин, витаминов; в сельском хозяйстве – для получения ценных сортов растений; в клинической медицине – для диагностики и лечения наследственных болезней человека.
Результаты молекулярно-генетических исследований привели к возникновению молекулярной медицины, изучающей патологические процессы в организме человека на уровне изменений генома.
Материальными носителями генетической информации в клетках всех видов живых организмов являются нуклеиновые кислоты (НК). Это сложные биополимеры с очень большой молекулярной массой. Мономерами НК являются нуклеотиды, поэтому НК представляют собой полинуклеотидную цепь. В состав каждого нуклеотида входит: пятиуглеродный моносахарид (пентоза), остаток фосфорной кислоты и азотистое основание (аденин (А), тимин (Т), гуанин (Г), цитозин (Ц), урацил (У)). Два азотистых основания относятся к классу пуринов (А и Г), а три - пиримидинов - (Т, У и Ц). Остаток фосфорной кислоты связывается с 3/-углеродом пентозы, а азотистое основание с 1/-углеродом. Нуклеотиды соединяются друг с другом в цепочку путем образования ковалентных связей между фосфорной группой одного нуклеотида и дезоксирибозой другого. Существует 2 типа нуклеиновых кислот - ДНК и РНК, различающиеся по стуктуре и функциям.
4. Иллюстративный материал: мультимедийная лекция № 1.
5. Литература:
Албертс Б., Брей Д. и др. Молекулярная биология клетки. М., 1994.
Введение в молекулярную медицину. Под ред. Пальцева М.А. М., 2004.
Генетика. Под ред. Иванова В.И. М. 2006.
Гинтер Е.К. Медицинская генетика. М., 2003.
5.5. Казымбет П.К., Мироедова Э.П. Биология. Астана, 2006.
Льюин Б. Гены. М., 1997.
5.7. Медицинская биология и генетика. Под ред. проф. Куандыкова Е.У. Алматы, 2004.
5.8. Муминов Т.А., Куандыков Е.У. Основы молекулярной биологии (курс лекций). Алматы, 2007.
Мушкамбаров Н.Н., Кузнецов С.Л. Молекулярная биология. М., 2003.
5.10.Фаллер Д.М., Шилдс Д. Молекулярная биология клетки. М., 2003.