Таблица: «Номенклатурные символы для обозначения хромосомных перестроек (Парижская конференция, 1971)»
del |
Делеция |
|
|
dup |
Дупликация |
|
|
ins |
Инсерция (вставка) |
|
|
r |
Кольцевая хромосома |
|
|
t |
Транслокация |
|
|
ter |
Терминальный или концевой участок хромосомы (pter – конец |
|
короткого плеча; qter – конец длинного плеча. |
|
|
Эталон решения задания 1.
Используя обозначения хромосомных перестроек, кариотип 46, XX, del (Xq) расшифровывается так: женский кариотип с 46 хромосомами и делецией длинного плеча Х-хромосомы.
Работа №2. Хромосомные болезни человека.
Заполните нижеприведенную таблицу
№ |
Название |
Кариотип |
Фенотипические проявления |
|
|||
|
болезни |
|
|
1
2
3
4
5
6
7
8
9
141
ЗАДАНИЯ ДЛЯ ПРОВЕРКИ ДОСТИЖЕНИЯ КОНКРЕТНЫХ ЦЕЛЕЙ ОБУЧЕНИЯ
1. В основе возникновения некото- 2. С нарушением расхождения хро-
рых хромосомных болезней лежат |
мосом в процессе мейоза связан |
|
нарушения механизмов деления |
синдром: |
|
клеток. Не связан с нарушением |
A. Дауна (транслокационный тип); |
|
мейотического расхождения хро- |
B. Хронического |
миелоидного |
мосом синдром: |
лейкоза; |
|
A. Дауна; |
C. Шерешевского-Тернера; |
|
B. Эдвардса; |
D. «Кошачьего крика»; |
|
C. Клайнфельтера; |
E. Все перечисленные синдромы. |
|
D. «Кошачьего крика»; |
|
|
E. Патау.
3.При хроническом миелолейкозе 4. У родившегося ребенка микро-
отмечается делеция 22 хромо-
сомы. Женщина, получившая такую хромосому, больна лей-
козом. Вероятность рождения здоровых детей от этой женщины,
при условии, что она вступит в брак с мужчиной, имеющим нормальный кариотип:
A.100%;
B.50%;
C.25%;
D.0%;
E.12,5%.
цефалия, микрофтальмия, дву-
сторонняя расщелина верхней губы и неба, синдактилия пальцев ног, дефекты межжелудочковой перегородки, задержка психи-
ческого развития. Поставлен диагноз синдром Патау. Укажите кариотип при этом синдроме:
A.46, XX, del (Xq);
B.47, 21+;
C.47, 18+;
D.46, XY, t(15;21);
E.47, 13+.
142
5. Здоровая |
женщина |
|
выходит 6. |
При исследовании |
буккального |
замуж за мужчину с синдромом |
эпителия, взятого у мужчины, в |
||||
Клайнфельтера. |
Возможные |
клетках обнаружен половой Х- |
|||
генотипы детей от этого брака: |
хроматин. Формула |
кариотипа |
|||
A. Все дети здоровы; |
|
|
при данном синдроме: |
||
B. Мальчики |
больны, |
девочки |
A. 47, 18+; |
|
|
здоровы; |
|
|
|
B. 45, Х0; |
|
C. Девочки |
больны, |
|
мальчики |
C. 47, ХХY; |
|
здоровы; |
|
|
|
D. 46, XY, t(15;21); |
|
D. Детей в этом браке не будет; |
E. 46, XX, del (Xq). |
|
|||
E. Все дети больны. |
|
|
|
|
|
7.В молодой семье родился ребенок, плач которого напо-
минает кошачье мяуканье. У
ребенка обнаружили лунообраз-
ное лицо, мышечную гипотонию,
микроцефалию, косоглазие, низ-
корасположенные деформиро-
ванные ушные раковины,
задержку психического развития.
Для пренатальной диагностики этого заболевания следует применить метод:
A.Биохимический;
B.Цитогенетический;
C.Популяционно-видовой;
D.Гибридологический;
E.Клинико-генеалогический.
8.У пожилых родителей (жена – 45
лет, муж – 50 лет) родился доношенный ребенок с отклонениями в развитии
(плоское лицо, низкий скошенный лоб, большая голова, косой разрез глаз, выступающий изо рта язык,
задержка умственного развития).
Поставлен диагноз синдром Дауна. Формула кариотипа при этом синдроме:
A.46, XX, del (Xq);
B.47, 21+;
C.47, 18+;
D.46, XY, t(15;21);
E.47, 13+.
143
9. В основе возникновения наслед- |
10.В жидкости, полученной в |
ственных болезней лежат различ- |
результате амниоцентеза, обнару- |
ные варианты изменений струк- |
жены клетки, имеющие одну Х- |
туры генетического материала. |
хромосому (кариотип 45, Х0). |
Укажите возможные механизмы |
Данный кариотип характерен для |
хромосомных болезней: |
синдрома: |
A. Трисомии, нонсес-мутации; |
A. Дауна; |
B. Нонсенс-мутации, сдвиг рамки |
B. Трисомии-Х; |
считывания; |
C. Клайнфельтера; |
C. Делеции, моносомии; |
D. Шерешевского-Тернера; |
D. Полиплоидии, миссенс-мутации; |
E. Патау. |
E. Делеции, миссенс-мутации. |
|
Варианты тестовых заданий для итогового контроля Вы получите у преподавателя.
КРАТКИЕ МЕТОДИЧЕСКИЕ УКАЗАНИЯ К РАБОТЕ
на практическом занятии по теме «ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ В ХОДЕ ОНТОГЕНЕЗА»
Для эффективной работы на практическом занятии ознакомьтесь с его основными этапами и методикой проведения занятия, изложенными ниже.
МЕТОДИКА ПРОВЕДЕНИЯ ЗАНЯТИЯ
1.Актуализация (мотивация) темы занятия.
2.Изучение графа логической структуры темы и инструкции по выполнению практических работ.
3.Самостоятельное выполнение практических работ и оформление протоколов под контролем и при консультативной помощи преподавателя.
4.Анализ выполненной работы и коррекция самостоятельной работы студента.
5.Коррекция протоколов занятий преподавателем и работа по устранению замечаний.
6.Итоговый тестовый контроль для проверки усвоения конечных целей обучения.
144
ЗАНЯТИЕ № 15
ТЕМА: ЭВОЛЮЦИОННЫЕ ПРЕДПОСЫЛКИ НАРУШЕНИЙ
ОНТОГЕНЕЗА И ИХ МЕСТО В ПАТОЛОГИИ ЧЕЛОВЕКА
АКТУАЛЬНОСТЬ ТЕМЫ
Процессы эмбрионального развития человека и представителей различных классов позвоночных эволюционно связаны между собой, имеют общие черты и существенные различия. Это проявляется в филогенетическом преобразовании систем органов в ряду позвоночных и находит свое отражение в эмбриогенезе человека. Знание филогении органов и систем дает представление об исторической обусловленности строения и функций органов,
раскрывает механизмы аномалий их развития у человека, а также позволяет понять общее направление эволюционного процесса.
ЦЕЛИ ОБУЧЕНИЯ
ОБЩАЯ ЦЕЛЬ. Уметь:
охарактеризовать общие закономерности эмбрионального развития зародыша на примере низших хордовых (ланцетника) и объяснить филогенетические предпосылки развития аномалий кровеносной и нервной систем у человека.
КОНКРЕТНЫЕ ЦЕЛИ:
1.Дать определение онтогенеза и охарактеризовать каждый период эмбриогенеза.
2.Интерпретировать молекулярно-генетические механизмы дифференцировки тканей.
3.Охарактеризовать основные критические периоды эмбрионального развития зародыша человека.
4.Распознавать основные сосуды и отделы сердца позвоночных животных.
145
5.Охарактеризовать пути эволюции кровеносной системы позвоночных животных и объяснить филогенетические предпосылки возникновения врожденных пороков этой системы у человека.
6.Охарактеризовать главные направления эволюции нервной системы позвоночных животных и объяснить филогенетические предпосылки возникновения врожденных пороков этой системы у человека.
СОДЕРЖАНИЕ ОБУЧЕНИЯ
Теоретические вопросы, на основании которых возможно выполнение
целевых видов профессиональной деятельности
1.Определения понятия онтогенез.
2.Общая характеристика эмбрионального развития: предзиготный период, оплодотворение, зигота, дробление, бластула, гаструляция,
образование зародышевых листков, гисто- и органогенез.
3.Молекулярно-генетические механизмы дифференцировки.
4.Тератогенные факторы, критические периоды эмбриогенеза у человека.
5.Особенности строения сердца и кровеносной системы у рыб, амфибий,
рептилий, птиц и млекопитающих.
6.Основные направления эволюции кровеносной системы позвоночных животных. Пороки развития этой системы у человека.
7.Эволюция центральной нервной системы позвоночных животных.
8.Основные направления эволюции центральной нервной системы позвоночных животных. Пороки развития нервной системы у человека.
Для усвоения теоретических вопросов Вам необходимо ознакомиться с графом логической структуры темы и информацией, заключенной в литературных источниках и конспекте лекций.
146
ГРАФ ЛОГИЧЕСКОЙ СТРУКТУРЫ ТЕМЫ “ ЭВОЛЮЦИОННЫЕ ПРЕДПОСЫЛКИ НАРУШЕНИЙ ОНТОГЕНЕЗА И ИХ МЕСТО В ПАТОЛОГИИ ЧЕЛОВЕКА ”
ПЕРИОДИЗА- |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Зигота |
|
Дробление |
|
Бластула |
|
Гаструляция |
|
Гисто- и органогенез |
||||
ЦИЯ ЭМБРИО- |
|
|
|
|
||||||||
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
ГЕНЕЗА |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Кровеносная |
|
|
|
|
|
|
ЦНС |
||
|
|
|
система |
|
|
|
|
|
|
(головной мозг) |
||
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
ПОЗВОНОЧНЫЕ
ЖИВОТНЫЕ
СТРОЕНИЕ КРОВЕНОСНОЙ СИСТЕМЫ И ЦНС
ФИЛОГЕНЕТИЧЕСКИ ОБУСЛОВЛЕННЫЕ ПОРОКИ РАЗВИТИЯ
Пойкилотермные (рыбы, |
Гомойотермные (птицы, |
1. |
Передний мозг |
|||||||||
амфибии, рептилии) |
млекопитающие) |
2. |
Промежуточный |
|||||||||
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
мозг |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
||
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
3. |
Средний мозг |
|
Сердце 2-камерное или |
|
|
Сердце 4-камерное; |
|
||||||||
|
|
|
4. |
Мозжечок |
||||||||
3-камерное; |
|
|
2 круга кровообращения, |
|
5. |
Продолговатый |
||||||
1 или 2 круга |
|
|
полное разделение на |
|
|
мозг |
||||||
кровообращения с |
|
|
венозную и артериальную |
|
|
|
|
|||||
|
|
|
||||||||||
неполным разделением |
|
|
кровь |
|
|
|
|
|||||
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|||
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
Две дуги аорты; |
Расщелина спинного |
|||||||||
незаращение боталлова протока; |
|
мозга; |
||||||||||
|
|
коарктация аорты; |
|
анэнцефалия; |
||||||||
|
|
двойная аортальная дуга; |
|
шизоцефалия; |
||||||||
|
|
правая аортальная дуга; |
|
экзэнцефалия; |
||||||||
|
прерванная аортальная дуга; |
|
|
|
||||||||
|
|
|
||||||||||
|
|
эктопия сердца; |
|
|
|
|||||||
дефекты межжелудочковой или межпредсердной |
|
|
|
|||||||||
|
|
перегородок; |
|
|
|
|
|
|
|
|
||
недостаточность клапанов сердца; |
|
|
|
|||||||||
|
двойная нижняя полая вена; |
|
|
|
||||||||
отсутствие нижней полой вены |
|
|
|
|||||||||
147
ИСТОЧНИКИ ИНФОРМАЦИИ
Обязательные источники информации
1.Медична біологія / За ред. В.П. Пішака, Ю.І. Бажори. Підручник.- Вінниця:
НОВА КНИГА, 2004.- с. 341-345, с. 378-379, с. 353-358, с. 384.
2.Конспект лекций.
Дополнительная литература
1.Слюсарев А.А., Жукова С.В. Биология. – К.: Вища школа, 1987. – с. 142-160, 254-259.
2.Руководство к лабораторным занятиям по биологии// Чебышев Н.В.,
Богоявленский Ю.К. и др.: под ред. Чебышева Н.В. – М.: Медицина, 1996. –
с. 127-132, с. 250-274.
3. Медична біологія: Посібник з практичних занять / О.В. Романенко,
М.Г. Кравчук, В.М. Грінкевич та ін. – К.: Здоров’я, 2005.
ОРИЕНТИРОВОЧНАЯ ОСНОВА ДЕЯТЕЛЬНОСТИ Инструкции по проведению практических работ
Работа 1. Основные стадии эмбрионального развития ланцетника.
Рассмотрите учебные таблицы и рис. 1, на которых представлены основные
этапы эмбриогенеза ланцетника. Зарисуйте в протоколы стадии зиготы, 4-х
бластомеров, бластулы, поздней гаструлы, ранней и поздней нейрулы. К
рисункам сделайте обозначения.
148
Рис. 1. Основные этапы эмбриогенеза хордовых животных (на примере ланцетника)
Работа 2. Критические периоды в эмбриогенезе человека.
Критические периоды – это периоды наибольшей чувствительности зародыша к действию факторов внешней среды, что связано с изменением условий его существования. Действие неблагоприятных факторов внешней среды в эти периоды приводит к порокам развития данных систем. Знание критических периодов развития является основой для понимания действия среды на онтогенез и патогенез эмбриопатий, включая наследственные заболевания и пороки развития.
149
Выделяют следующие критические периоды развития:
1.Первый период – от 0 до 10 дней – нет связи с материнским организмом, эмбрион или погибает или развивается.
2.От 10 дней до 12 недель происходит формирование органов и систем,
характерно возникновение множественных пороков развития. Значение имеет не столько срок гестации, но и длительность воздействия неблагоприятного фактора. Особенно критичны 3-4 недели – начало формирования плаценты и хориона. Нарушение ее развития приводит к плацентарной недостаточности, также к гибели эмбриона или развитию гипотрофии плода.
3.12-16 недель - формируются наружные половые органы. Введение эстрогенов может привести к дисплазии эпителия матки и влагалища во взрослом состоянии.
4.18-22 недели - завершение формирования нервной системы.
Рис. 2. Критические периоды эмбрионального развития человека
150