1 курс / Биология / [Методические указания] по биологии №1

Рассмотрите и зарисуйте схему кроссинговера, предложенную на

В выводе укажите, в каком делении мейоза и в какой фазе происходит кроссинговер. Сделайте вывод о биологическом значении этого процесса.

Работа 2. Картирование хромосом

В схеме относительного расположения генов в группе сцепления или генетической карте, каждый ген занимает определѐнное место локус. Зная расстояние между генами можно построить генетическую карту хромосомы

— отрезок прямой, где схематично обозначен порядок расположения генов и указано расстояние между ними в морганидах (мн). Морганида соответствует

1% кроссинговера.

Задача 1.

Гены A, B и C расположены в одно группе сцепления, известно, что расстояние между

A и B – 5 мн, а между B и C – 3 мн.

Определите вероятность перекреста между A и C, постройте генетическую карту хромосомы.

101

Решение:

Поскольку гены в хромосомах расположены линейно и не перекрываются, то существует только 2 варианта взаимного расположения генов A, B и C в хромосоме.

Построим генетические карты: расстояние между генами A и C в первом случае – 8 мн, а во втором

Задача 2.

Построить генетическую карту генов А, В, С, Д. Известно, что частота кроссинговера между этими генами составила:

А В = 6 %; С А = 8 %; С В = 14%, В Д = 24%.

Работа 3. Решение ситуационных задач

Используя приведенные ниже примеры, решите задачи данные преподавателем:

Задача 1.

Цветовая слепота (дальтонизм) у людей наследуется сцеплено с полом

(аллель d определяет слепоту, а D – нормальное зрение). Какие типы гамет образует женщина с нормальным зрением, если ее отец болел дальтонизмом?

Решение:

Для решения задачи необходимо определить генотип женщины. Так как ее отец был болен, а изучаемый признак сцеплен с полом (то есть определяющий его ген расположен в X-хромосоме), то генотип отца может быть только XdY; следовательно генотип дочери может быть только XdXD, так как от отца унаследована хромосома X с геном d (Xd), от матери может быть

102

унаследована только хромосома X с геном D (XD) так как только такой вариант обеспечит нормальное зрение. Женщина с генотипом может производить только 2 типа гамет:

P: ♀XdXD

G: Xd, XD

Ответ: Xd, XD.

Задача 2.

Гены A, B и C расположены в одно группе сцепления, известно, что расстояние между A и B – 5 морганид, а между B и C – 3 морганиды. Найдите вероятность перекреста между A и C, постройте генетическую карту

хромосомы.

Решение:

Поскольку гены в хромосомах расположены линейно и не перекрываются, то существует только 2 варианта взаимного расположения генов A, B и C в хромосоме, построим генетические карты:

A ____B _ C

5 3

A C__B

2 3

Следовательно расстояние между генами A и C в первом случае – 8

морганид, а во втором – 2 морганиды. Поскольку вероятность перекреста в 1%

эквивалентна и равна расстоянию между генами в 1 морганиду, то для первого варианта расположения генов она – 8%, а для второго – 2%.

Ответ: 8% или 2%.

103

Задача 3.

Укажите возможные типы гамет у человека с генотипом AARtrT (расстояние

между генами R и T – 10 морганид).

Решение:

Гены R и T расположены в одной группе сцепления, однако сцепление между ними неполное и перекрест составляет 10% (кроссоверными будут 10%

гамет).

P: AARtrT

G: некроссоверные A rT, A Rt , кроссоверные Art , A RT

45% 45% 5% 5% Ответ: 45% A rT, 45% A Rt , 5% Art , 5% A RT

ЗАДАНИЯ ДЛЯ ПРОВЕРКИ ДОСТИЖЕНИЯ КОНКРЕТНЫХ ЦЕЛЕЙ ОБУЧЕНИЯ

105

E. 23 пары аутосом.

9.Вероятность рождения ребенка, 10.Укажите количество возможных

Варианты тестовых заданий для итогового контроля Вы получите у преподавателя.

106

КРАТКИЕ МЕТОДИЧЕСКИЕ УКАЗАНИЯ К РАБОТЕ

на практическом занятии по теме «ХРОМОСОМНАЯ ТЕОРИЯ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ. ГЕНЕТИКА ПОЛА»

Для эффективной работы на практическом занятии ознакомьтесь с его основными этапами и методикой проведения занятия, изложенными ниже.

МЕТОДИКА ПРОВЕДЕНИЯ ЗАНЯТИЯ

1.Актуализация (мотивация) темы занятия.

2.Изучение графа логической структуры темы и инструкции по выполнению практических работ.

3.Самостоятельное выполнение практических работ и оформление протоколов под контролем и при консультативной помощи преподавателя.

4.Анализ выполненной работы и коррекция самостоятельной работы студента.

5.Коррекция протоколов занятий преподавателем и работа по устранению замечаний.

6.Итоговый тестовый контроль для проверки усвоения конечных целей обучения.

107

ЗАНЯТИЕ № 11

ТЕМА: ОСНОВЫ МЕДИЦИНСКОЙ ГЕНЕТИКИ. МЕТОДЫ ИЗУЧЕНИЯ

НАСЛЕДСТВЕННОСТИ ЧЕЛОВЕКА

АКТУАЛЬНОСТЬ ТЕМЫ

Генетика человека изучает законы наследственности и изменчивости у человека в норме и при патологиях, а также соотношения «генотипического» и «средового» в формировании фенотипического разнообразия.

Человек как вид обладает целым рядом особенностей, не позволяющих применять этот метод для изучения его наследственности и изменчивости. Во-

первых, у человека не может быть произведено искусственного направленного скрещивания в интересах исследователя. Во-вторых, низкая плодовитость делает невозможным применение статистического подхода при оценке немногочисленного потомства одной пары родителей. В-третьих, редкая смена поколений, происходящая в среднем через 25 лет, при значительной продолжительности жизни дает возможность одному исследователю наблюдать не более 3-4 последовательных поколений. Наконец, изучение генетики человека затрудняется наличием в его геноме большого числа групп сцепления генов (23 у женщин и 24 у мужчин), а также высокой степенью фенотипического полиморфизма, связанного со влиянием среды.

ЦЕЛИ ОБУЧЕНИЯ

ОБЩАЯ ЦЕЛЬ. Уметь:

использовать методы генетики человека для выявления наследственных заболеваний.

108

КОНКРЕТНЫЕ ЦЕЛИ:

1.Характеризовать человека как специфический объект генетических анализа.

2.Интерпретировать суть и возможности основных методов антропогенетики.

3.Использовать клинико-генеалогический метод для построения родословной пробанда.

4.Интерпретировать диагностическое значение Х-хроматина.

СОДЕРЖАНИЕ ОБУЧЕНИЯ

Теоретические вопросы темы, на основании которых возможно

выполнение целевых видов профессиональной деятельности

1.Охарактеризуйте человека как специфический объект генетического анализа.

2.В чем заключается сущность основных методов изучения наследственности человека:

клинико-генеалогический;

цитогенетический (методы анализа хромосом; выявление Х-

хроматина);

популяционно-генетический (закон Харди-Вайнберга);

биохимический;

близнецовый;

дерматоглифики.

3.Интерпретируйте диагностическое значение метода определения полового Х-хроматина.

Для усвоения теоретических вопросов вам необходимо ознакомиться с графом логической структуры темы и информацией, заключенной в литературных источниках и конспекте лекций.

109