
- •3.Типы клеточной организации про- и эукариотических клеток. Поток информации, энергии и вещества в клетке. Закономерности существования клетки во времени.
- •4. Митотический (пролиферативный) цикл клетки. Фазы митотического цикла, их характеристика и значение.
- •5. Мейоз как процесс формирования гаплоидных клеток. Фазы мейоза, их характеристика и значение.
- •6.Гаметогенез как процесс образования половых клеток. Отличия овогенеза и сперматогенеза.
- •7.Размножение – одно из фундаментальных свойств живого. Способы и формы размножения организмов.
- •8.Партеногенез. Формы и распространенность в природе. Половой диморфизм.
- •14.Ген как функциональная единица наследственности. Свойства генов. Особенности организации генов про- и эукариот.
- •16.Этапы реализации наследственной информации: транскрипция, процессинг, трансляция, посттрансляционные процессы. Особенности экспрессии генов у про- и эукариот.
- •17. Регуляция экспрессии генов про- и эукариот. Теория оперона. Регуляция экспрессии генов у прокариот.Теория Оперона
- •21.Кариотип и идиограмма хромосом человека. Денверская и Парижская классификации хромосом. Характеристика кариотипа человека в норме и при патологии.
- •24.Взаимодействие аллельных генов: доминирование, неполное доминирование, сверхдоминирование, кодоминирование, аллельное исключение. Примеры взаимодействия этих генов.
- •25.Наследование групп крови по системам аво, Rh и mn. Медицинское значение определение групп крови. Резус-конфликт.
- •26.Взаимодействие неаллельных генов: эпистаз, полимерия, комплементарность, эффект положения, модифицирующее действие.
- •27. Множественные аллели и полигенное наследование признаков человека.
- •28.Сцепленное наследование генов и кроссинговер. Работы т. Моргана. Хромосомная теория. Примеры сцепленного наследования признаков у человека.
- •29.Пол организма. Первичные и вторичные половые признаки. Типы определения пола. Роль генотипа и среды в развитии признаков пола.
- •30.Особенности строения X и y хромосом. Наследование признаков, сцепленных с полом и зависимых от пола.
- •31.Фенотипическая изменчивость. Модификации и их характеристики. Нормы реакции. Значение фенотипической изменчивости.
- •32.Комбинативная изменчивость и ее механизмы. Медицинское и эволюционное значение рекомбинации наследственного материала.
- •33.Мутационная изменчивость. Характеристика мутаций. Понятие о генных и хромосомных болезнях. Биологические антимутационные механизмы.
- •34.Геномные мутации, причины и механизмы их возникновения. Классификация геномных мутаций. Значение геномных мутаций.
- •35.Хромосомные мутации, их классификация. Причины и механизмы возникновения хромосомных мутаций.
- •36.Генные мутации и их классификация. Причины и механизмы возникновения, частота встречаемости, биологические последствия генных мутаций.
- •38.Значение генетики для медицины. Методы изучения генетики человека: биохимический, близнецовый, популяционно-статистический.
- •39.Особенности человека как объекта для генетических исследований. Методы изучения генетики человека: генеалогический, цитогенетический.
- •42.Пренатальная диагностика наследственных заболеваний человека. Медико-генетическое консультирование и его медицинское значение.
- •43.Моногенные, хромосомные и мультифакториальные болезни человека, механизмы их возникновения и проявления.
- •45.Репаративная регенерация, ее значение. Способы репаративной регенерации. Типичная и атипичная регенерация. Регуляция регенерации.
- •46.Особенности регенераторных процессов у млекопитающих и человека. Клеточные источники регенерации. Регенерационная терапия.
- •48.Понятие о гомеостазе. Механизмы регуляции клеточного цикла как пример поддержания гомеостаза (циклины, циклинзависимые киназы, чек-пойнты).
- •49.Постэмбриональный период онтогенеза, его периодизация. Основные процессы: рост, формирование дефинитивных структур, половое созревание, репродукция, старение.
- •50.Старение как закономерный этап онтогенеза. Проявление старения на молекулярно-генетическом, клеточном, тканевом, органном и организменном уровнях.
- •96. Происхождение жизни: гипотезы панспермии и абиогенного происхождения жизни. Главные этапы возникновения и развития жизни.
- •110.Популяционная структура человечества. Демы, изоляты, неизолированные популяции. Распределение и частота наследственных заболеваний в разных популяциях людей.
- •111.Системы браков. Роль системы браков в распределении аллелей в популяции. Кровнородственные и ассортативные браки.
- •112.Влияние мутационного процесса, миграции, изоляции, дрейфа генов на генетическую конституцию людей. Специфика действия естественного отбора в человеческих популяциях.
- •113.Экология как наука. Предмет, структура, содержание и методы экологии. Экологические факторы и их взаимодействие.
- •114.Формы биотических связей в природе. Паразитизм как экологический феномен. Классификация паразитизма и паразитов. Распространение паразитов в природе. Пути происхождения экто- и эндопаразитизма.
- •116.Понятие об экологии человека. Человек как творческий экологический фактор. Агроценозы, их особенности и отличия от природных экосистем.
16.Этапы реализации наследственной информации: транскрипция, процессинг, трансляция, посттрансляционные процессы. Особенности экспрессии генов у про- и эукариот.
Транскрипция – происходит синтез иРНК на основе молекулы ДНК. Ключевой фермент РНК-полимераза.
-
РНК-полмераза распознает промотер и взаимодействует с ним. Промотр – особый участок гена, располагается перед кодирующей частью гена. Ф-ция – распознование промотора необходимо для активации РНК-полимеразы
-
РНК-полимераза после активации обеспечивает разрушение водородных связей между цепями ДНК на определенном участке молекулы.ж РНК-полимераза на основе кодогенной цепи ДНК обеспечивает синтез молекулы иРНК в соотвествии с принципами комплиментарности и антипараллельности. Кодогенной цепью является та епь ДНК на которой промотер располагается ближе к 3- концу
-
Когда РНК-полимераза достигает стоп-триплета, поступает сигнал о прекращении синтеза РНК. РНК-полимераза отделяется от ДНК, освобождается молекула РНК и восстанавливается структура ДНК. Синтезированная молекула РНК является проРНК (первичный транскрипт)
Процессинг-происходит созревание первичного транскрипта и формируется зрелая молекула матричной РНК
-
На 5- конце молекулы РНК присоединяется особый участок КЕП. Он обеспечивает распознавание малой субъединицы рибосомы
-
На 3- конце молекулы РНК присоединяется в среднем 100-200 нуклеотидов, содержащих Аденин *полиА*. При каждом синтезе белка происходит отщипление нескоьких нуклеотидов из этого участка, когда полиА полностью разрушается, начинется расщипление молекулы РНК
-
Происходит метилирование отдельных нуклеотидов. Это увеличивает устойчивость РНК к действию ферментов цитоплазмы
Сплайсинг – происходит вырезание интронов и сшивание между собой экзонов. Процесс сложный. В нем участвуют разные молекулы.
Альтернативный сплайсинг – у человека имеется около 25 000 генов и 100 000 белков. В соматических клетках организма гены одинаковые. На них образуется одинакове проРНК. Но в клетках разных тканей по-разному определяются границы и количество экзонов и интронов. Поэтому в разных типах клеток образуются разные иРНК и синтезирутся разные белки
Трансляция – происходит сборка полипептидной цепи на рибосомах в соотвествии со строением мРНК
-
Инициация – начало процесса. мРНК с помощью КЭПа распознает малую субъединицу рибосомы. С помощью лидера формирует связь между мРНК и малой субъединицей рибосомы. К стартовому кодону присоединяется аминоацилтРНК, которая несет а\к метионин. тРНК может присоединяться к мРНК только тогда, когда антикодон соотвествует кодону иРНК К сформировавшемуся комплексу присоединяется большая субъединица рибосомы. В целой рибосоме формируется 2 активных центра: Аминоацильный (А) и пептидийный (П)
-
Элонгция – Ацентр поступает аминоацил тРНК – антикодон которой сотвествует кодону мРНК. Эта аминоацил тРНК несет определенную а\к. Специальный ф-т образует пептидную связь между а\к. Рибосома двигается на 1 кодон относительно мРНК. Первая тРНК освобождается и уходит в цитоплазму. Ацентр свободен. В Пцентре находится тРНК, связанная с 2 а\к. Цикл многократно повторяется и с каждым шагом пептидная цепь увеличивается на 1 а\к
-
Терминация – завершение сентеза белка. В Ацентр поступает стоп-кодон. Его распознает специальный белок. Это является сигналом для прекращения синтеза белка. Разделяются субъединицы рибосом, освобождается мРНК и освобождается вновь образованный полипептид
Посттрансляционные изменения – при трансляции формируется первичная структура белка. Таком виде белок не способен выполнять свои функции
-
Формируется вторичная структура за счет водородных связей
-
Формируется третичная структура за счет дисульфидных связей
-
У некоторых белков формируется четвертичная структура (гемоглобин)
-
Отщипляется метионин
-
Гликозирование белков (присоединение остатков сахаров- антитела)
-
Отщипление от пептида определенных фрагментов – инсулин
Оосбенности экспрессии генов у про и эукариот
-
У прокариот отсуствуют интроны, поэтому отсуствует этам процессинга
-
У прокариот трансляция и транскрипция происходит отновременно т.е еще продолжается синтез мРНК, а на ней начинается синтез белка
-
У прокариот все виды РНК синтезируются отдним ферментом. У эукариот РНК синтезируются разными ферментами
-
У прокариот один промотр может контролировать транскрипцию нескольких генов. У эукариот каждый ген имеет собственный промотр
-
Только у прокариот имеется система оперона
-
У эукариот активность генов регулируется различными внеклеточными фаторами.