
- •3.Типы клеточной организации про- и эукариотических клеток. Поток информации, энергии и вещества в клетке. Закономерности существования клетки во времени.
- •4. Митотический (пролиферативный) цикл клетки. Фазы митотического цикла, их характеристика и значение.
- •5. Мейоз как процесс формирования гаплоидных клеток. Фазы мейоза, их характеристика и значение.
- •6.Гаметогенез как процесс образования половых клеток. Отличия овогенеза и сперматогенеза.
- •7.Размножение – одно из фундаментальных свойств живого. Способы и формы размножения организмов.
- •8.Партеногенез. Формы и распространенность в природе. Половой диморфизм.
- •14.Ген как функциональная единица наследственности. Свойства генов. Особенности организации генов про- и эукариот.
- •16.Этапы реализации наследственной информации: транскрипция, процессинг, трансляция, посттрансляционные процессы. Особенности экспрессии генов у про- и эукариот.
- •17. Регуляция экспрессии генов про- и эукариот. Теория оперона. Регуляция экспрессии генов у прокариот.Теория Оперона
- •21.Кариотип и идиограмма хромосом человека. Денверская и Парижская классификации хромосом. Характеристика кариотипа человека в норме и при патологии.
- •24.Взаимодействие аллельных генов: доминирование, неполное доминирование, сверхдоминирование, кодоминирование, аллельное исключение. Примеры взаимодействия этих генов.
- •25.Наследование групп крови по системам аво, Rh и mn. Медицинское значение определение групп крови. Резус-конфликт.
- •26.Взаимодействие неаллельных генов: эпистаз, полимерия, комплементарность, эффект положения, модифицирующее действие.
- •27. Множественные аллели и полигенное наследование признаков человека.
- •28.Сцепленное наследование генов и кроссинговер. Работы т. Моргана. Хромосомная теория. Примеры сцепленного наследования признаков у человека.
- •29.Пол организма. Первичные и вторичные половые признаки. Типы определения пола. Роль генотипа и среды в развитии признаков пола.
- •30.Особенности строения X и y хромосом. Наследование признаков, сцепленных с полом и зависимых от пола.
- •31.Фенотипическая изменчивость. Модификации и их характеристики. Нормы реакции. Значение фенотипической изменчивости.
- •32.Комбинативная изменчивость и ее механизмы. Медицинское и эволюционное значение рекомбинации наследственного материала.
- •33.Мутационная изменчивость. Характеристика мутаций. Понятие о генных и хромосомных болезнях. Биологические антимутационные механизмы.
- •34.Геномные мутации, причины и механизмы их возникновения. Классификация геномных мутаций. Значение геномных мутаций.
- •35.Хромосомные мутации, их классификация. Причины и механизмы возникновения хромосомных мутаций.
- •36.Генные мутации и их классификация. Причины и механизмы возникновения, частота встречаемости, биологические последствия генных мутаций.
- •38.Значение генетики для медицины. Методы изучения генетики человека: биохимический, близнецовый, популяционно-статистический.
- •39.Особенности человека как объекта для генетических исследований. Методы изучения генетики человека: генеалогический, цитогенетический.
- •42.Пренатальная диагностика наследственных заболеваний человека. Медико-генетическое консультирование и его медицинское значение.
- •43.Моногенные, хромосомные и мультифакториальные болезни человека, механизмы их возникновения и проявления.
- •45.Репаративная регенерация, ее значение. Способы репаративной регенерации. Типичная и атипичная регенерация. Регуляция регенерации.
- •46.Особенности регенераторных процессов у млекопитающих и человека. Клеточные источники регенерации. Регенерационная терапия.
- •48.Понятие о гомеостазе. Механизмы регуляции клеточного цикла как пример поддержания гомеостаза (циклины, циклинзависимые киназы, чек-пойнты).
- •49.Постэмбриональный период онтогенеза, его периодизация. Основные процессы: рост, формирование дефинитивных структур, половое созревание, репродукция, старение.
- •50.Старение как закономерный этап онтогенеза. Проявление старения на молекулярно-генетическом, клеточном, тканевом, органном и организменном уровнях.
- •96. Происхождение жизни: гипотезы панспермии и абиогенного происхождения жизни. Главные этапы возникновения и развития жизни.
- •110.Популяционная структура человечества. Демы, изоляты, неизолированные популяции. Распределение и частота наследственных заболеваний в разных популяциях людей.
- •111.Системы браков. Роль системы браков в распределении аллелей в популяции. Кровнородственные и ассортативные браки.
- •112.Влияние мутационного процесса, миграции, изоляции, дрейфа генов на генетическую конституцию людей. Специфика действия естественного отбора в человеческих популяциях.
- •113.Экология как наука. Предмет, структура, содержание и методы экологии. Экологические факторы и их взаимодействие.
- •114.Формы биотических связей в природе. Паразитизм как экологический феномен. Классификация паразитизма и паразитов. Распространение паразитов в природе. Пути происхождения экто- и эндопаразитизма.
- •116.Понятие об экологии человека. Человек как творческий экологический фактор. Агроценозы, их особенности и отличия от природных экосистем.
14.Ген как функциональная единица наследственности. Свойства генов. Особенности организации генов про- и эукариот.
Ген – функциональная единица наслественности, по химической природе являющуюся полинуклеотидом и определяющую возможность синтеза полипептидной цепи.
Свойства гена:
1.дискретность — несмешиваемость генов;
2.стабильность — способность сохранять структуру;
3.лабильность — способность многократно мутировать;
4.множественный аллелизм — многие гены существуют в популяции во множестве молекулярных форм;
5.аллельность — в генотипе диплоидных организмов только две формы гена;
6.специфичность — каждый ген кодирует свой признак;
7.плейотропия — множественный эффект гена;
8.экспрессивность — степень выраженности гена в признаке;
9.пенетрантность — частота проявления гена в фенотипе;
10.амплификация — увеличение количества копий гена.
Особенности организации генов:
-
геном прокариотической клетки организован в виде нуклеоида — комплекса ДНК с негистоновыми белками.
-
в эукариотических клетках одновременно активно транскрибируется от 1 до 10% ДНК. Значительная часть нуклеотидных последовательностей у эукариот не транскибируется вообще – молчащая ДНК
-
У эукариот гены включают в себя интроны (не кодируют а\к) и экзоны
-
У прокариот активно транскибируется 95% в данный момент времени
-
Геном прокариот характеризуется небольшими размерами.
-
У эукариот объем наслественного материала значительно больше (у чел-ка 174 см) – помимо уникально есть умеренно и высоко повторяющиеся последовательности (у мыши около 20% умеренных повторов)
-
У эукариот часть ДНК расположена в цитоплазме в виде кольцевых фрагментов-плазмид (митохондрии и хлоропласты)
15.Функциональная классификация генов (структурные, регуляторы, модуляторы). Гены общеклеточных функций («домашнего хозяйства») и гены специфических функций («роскоши»). Конститутивные и регулируемые гены. Способы регуляции экспрессии генов.
Гены:1)репрессированные-часть генома которая не транскрибируется; 2)дерепрессированные- около 10% они активно транскрибируются: а)структурные-содержат информацию о структуре Днк: -конститутивные активируются путем присоединения Рнк-полимеразы к промотору, другим влияниям не подвержены гены»домашнего хозяйства»-содержат информацию о белках клетки-гистоны, гены Днк и Рнк-полимеразы, гены рибосом, гены т-Рнк -регулируемые активируются под влиянием различных генетических и негенетических факторов гены «роскоши» -гены гормонов и ферементов и индивид.белкии б) Функциональные-управляют работой структурных генов:
-модуляторы-изменяют скорость транскрипции структурных генов
Биорегуляторы -регуляторы и операторы-включают свет выключают ранскрипцию. Важнейшим фактором регуляции генной активности являются элементы генома, отвечающие за синтез регуляторных белков,— гены-регуляторы. Соединяясь с определенными нуклеотидными последовательностями ДНК, предшествующими структурной части регулируемого гена,—операторами, белки- регуляторы способствуют или препятствуют соединению РНК-полимеразы с промотором. Если белок-регулятор взаимодействует с оператором, занимающим часть промотора или расположенным между ним и структурной частью гена, то это не дает возможности РНК-полимеразе соединиться с промоторной последовательностью и осуществить транскрипцию. Такой белок называют репрессором, и в этом случае осуществляется негативный контроль экспрессии гена со стороны гена-регулятора (рис. 3.85). Если промотор обладает слабой способностью соединяться с РНК-полимеразой, а ему предшествует область, узнаваемая белком-регулятором, присоединение последнего непосредственно перед промотором к молекуле ДНК облегчает связывание РНК-полимеразы с промотором, вслед за чем следует транскрипция. Такие белки называют активаторами (или
апоиндукторами), а контроль экспрессии гена со стороны гена-регулятора — позитивным. Наряду с генетическими факторами в регуляции экспрессии генов на стадии транскрипции принимают участие негенетические факторы — эффекторы. К ним относят вещества небелковой природы, взаимодействующие с белками- регуляторами и изменяющие их способность соединяться с нуклеотидными последовательностями операторов. В зависимости от результатов такого взаимодействия среди эффекторов различают индукторы, запускающие транскрипцию, и корепрессоры, препятствующие ей. Индукторы могут инактивировать белки-репрессоры, которые перестают соединяться с операторами, или повышать способность белков-активаторов (апоиндукторов) к связыванию с ними, что облегчает соединение РНК-полимеразы с промотором. В результате такого воздействия на регуляторные белки регулируемые
гены активно транскрибируются. Корепрессоры могут модифицировать апоиндукторы, теряющие при этом
способность соединяться с операторами, или активировать репрессоры, находящиеся в неактивном состоянии. Следствием такого взаимодействия эффектора с белками-регуляторами является невозможность соединения РНК- полимеразы с промотором и отсутствие транскрипции