38.Значение генетики для медицины. Методы изучения генетики человека: биохимический, близнецовый, популяционно-статистический.

Значение генетики для медицины:

Разработаны универсальные методы диагностики наследственных болезней на любой стадии онтогенеза;

Разработаны молекулярные подходы для точной идентификации личности (геномная дактилоскопия), для генотипирования органов и тканей, предназначенных для трансплантации;

Заложены экспериментальные и клинические основы генотерапии наследственных и онкозаболеваний.

Методами генной инженерии получены клоны клеток кишечной палочки, способные продуцировать соматотропин, инсулин, интерферон, интерлейкины, брадикинин и другие лекарственные препараты в промышленных масштабах. Разработаны методы внесения генов патогенных вирусов в бактериальные клетки и приготовления из синтезируемых ими белков противовирусных сывороток. Таким образом, например, получена сыворотка против одной из форм гепатита.

Методы изучения генетики

1. Близнецовый метод:

Определение факторов, генетических или окружающей среды, которые оказывают большее влияние на формирование признака. Основоположник Гальтон

Различают близнецов монозиготных и дизиготные.

Поскольку источником развития является одна клетка то у монозиготных близнецов генотипы одинаковые.

Параллельно две яйцеклетки оплодотворяются двумя сперматозоидами, которые дают начало двум организмам одновременно, поэтому генотипы одинаковы на 50% - дизиготных близнецов.

Ход работы:

1) предполагается что факторы среды действуют на близнецов примерно одинакого, установить достаточно большую группу близнецов)))

2) точно разделяют на моно и дизиготных по комплексу характеристик (пол, цвет глаз, группа крови, резус-фактор. Признаки работают на исключение).

- кожный лоскут не пересаживают

3) определят наличие какого-либо признака

-Конкордантность (согласованность, у близнецов признак одинаковый)

-Дискордантность (у близнецов признак разный)

Конкордантность у монозиготных значительно выше чем у дизиготных – преимущественное влияние на признак имеют наслественные факторы, если конкондартность почти одинакова у монозиготных и дизиготных – значительно влияют внешние факторы

Популяционно-статистический:

Изучают частоту встречаемости различных генов и их аллелей в прпуляциях человека

Полученные данные позволяют оценить закономерности распределения генов в популяциях человека и оценить генетическую структуру популяции и ее изменение при смене поколения. Данные позволяют определить количество потенцеальных больних.

Обучить специалистов - создать настороженность

Обеспечить лабораторную диагностику

Запланировать наличи медицинских кадров.

Метод позволяет планировать работу здравохранения.

Биохимический

Причиной многих врожденных на­рушений метаболизма являются различные дефекты ферментов, возника­ющие вследствие изменяющих их структуру мутаций. Биохимичские по­казатели (первичный продукт гена, на­копление патологических метаболитов внутри клетки и во всех клеточных жидкостях больного) более точно от­ражают сущность болезни по сравне­нию с показателями клиническими, поэтому их значение в диагностике на­следственных болезней постоянно воз­растает. Использование современных биохимических методов (электрофо­реза, хроматографии, спектроскопии и др.) позволяют определять любые ме­таболиты, специфические для кон­кретной наследственной болезни.

Предметом современной биохими­ческой диагностики являются специ­фические метаболиты, энзимопатии, различные белки.

Объектами биохимического анализа могут служить моча, пот, плазма и сы­воротка крови, форменные элементы крови, культуры клеток (фибробласты, лимфоциты).

Для биохимической диагностики ис­пользуются как простые качественные реакции (например, хлорид железа для выявления фенилкетонурии или динитрофенилгидразин для выявления кетокислот), так и более точные методы